Από τον επηρεασμό του τρόπου με τον οποίο το σώμα μας αποθηκεύει λίπος μέχρι το πώς ο εγκέφαλός μας…
Από τον επηρεασμό του τρόπου με τον οποίο το σώμα μας αποθηκεύει λίπος μέχρι το πώς ο εγκέφαλός μας ρυθμίζει την όρεξη, εκατοντάδες γονίδια, μαζί με περιβαλλοντικούς παράγοντες, καθορίζουν το βάρος και το μέγεθος του σώματός μας.
Τώρα, οι ερευνητές προσθέτουν γονίδια, τα οποία φαίνεται να επηρεάζουν τον κίνδυνο παχυσαρκίας ανάλογα με το φύλο και την ηλικία, σε αυτή τη λίστα. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Cell Genomics, μπορεί να ρίξει φως στο μέλλον σε νέα βιολογικά μονοπάτια που αποτελούν τη βάση της παχυσαρκίας και να τονίσουν πώς το φύλο και η ηλικία συμβάλλουν στην υγεία και τις ασθένειες.
«Υπάρχουν μυριάδες λόγοι για τους οποίους θα πρέπει να σκεφτόμαστε το φύλο, την ηλικία και άλλους μηχανισμούς αντί απλώς να υποθέτουμε ότι ο μηχανισμός της νόσου λειτουργεί με τον ίδιο τρόπο για όλους», λέει ο ανώτερος συγγραφέας John Perry, γενετιστής και καθηγητής στο Wellcome-MRC Institute of Metabolic Science, University of Cambridge, U.K.
Για να ξεμπερδέψει το ρόλο του φύλου στον κίνδυνο παχυσαρκίας, η ερευνητική ομάδα ανέλυσε την αλληλουχία των εξωνίων του γονιδιώματος -το τμήμα του γονιδιώματος που κωδικοποιεί πρωτεΐνες- σε 414.032 ενήλικες της μελέτης UK Biobank.
Οι ερευνητές εξέτασαν παραλλαγές ή μεταλλάξεις στα γονίδια που σχετίζονται με τον δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ) σε άνδρες και γυναίκες, αντίστοιχα. Με βάση το ύψος και το βάρος, ο ΔΜΣ είναι μια εκτιμώμενη μέτρηση της παχυσαρκίας. Η έρευνα βρήκε πέντε γονίδια που επηρεάζουν τον ΔΜΣ στις γυναίκες και δύο στους άνδρες.
Μεταξύ αυτών, ελαττωματικές παραλλαγές τριών γονιδίων -DIDO1, PTPRG και SLC12A5- συνδέονται με υψηλότερο ΔΜΣ στις γυναίκες, έως και 8 kg/m² παραπάνω, ενώ δεν έχουν καμία επίδραση στους άνδρες. Πάνω από το 80% των γυναικών με παραλλαγές DIDO1 και SLC12A5 είχαν παχυσαρκία, όπως προσεγγίζεται από τον ΔΜΣ τους. Τα άτομα που έφεραν παραλλαγές του DIDO1 είχαν ισχυρότερες συσχετίσεις με υψηλότερα επίπεδα τεστοστερόνης και αυξημένη αναλογία μέσης-ισχίου -αυτά τα δύο είναι δείκτες κινδύνου για επιπλοκές που σχετίζονται με την παχυσαρκία, όπως ο διαβήτης και οι καρδιακές παθήσεις. Αυτά με παραλλαγές SLC12A5 είχαν υψηλότερες πιθανότητες να έχουν διαβήτη τύπου 2.
Η ερευνητική ομάδα ελπίζει να επαναλάβει τη μελέτη σε έναν μεγαλύτερο και πιο διαφοροποιημένο πληθυσμό. Σκοπεύει επίσης να μελετήσει τα γονίδια σε ζώα για να εξετάσει τη λειτουργία και τη σχέση τους με την παχυσαρκία. «Είμαστε στα πιο πρώιμα στάδια αναγνώρισης μιας ενδιαφέρουσας βιολογίας», λέει ο Perry.