back to top

Εργαλείο προβλέπει την επίδραση σπάνιων γενετικών παραλλαγών στην υγεία

Με ποιο τρόπο οι επιστήμονες εντοπίζουν την επίδρασή τους στον ανθρώπινο οργανισμό. 

Ερευνητές από το Γερμανικό Κέντρο Ερευνών για τον Καρκίνο (DKFZ), το Ευρωπαϊκό Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας (EMBL) και το Τεχνικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου ανέπτυξαν ένα εργαλείο εκτίμησης κινδύνου που βασίζεται στη μηχανική μάθηση.

Σκοπός του είναι να βοηθήσει στον εντοπισμό των προδιαθέσεων για ορισμένες ασθένειες σε άτομα με σπάνιες γενετικές παραλλαγές.

Για να το πετύχουν αυτό, εκπαίδευσαν πρώτα το εργαλείο με τα δεδομένα αλληλουχίας 161.000 ατόμων από τη βρετανική βιοτράπεζα.

Οι ερευνητές εισήγαγαν επίσης πληροφορίες σχετικά με γενετικά επηρεασμένα βιολογικά χαρακτηριστικά των μεμονωμένων ατόμων, όπως τιμές αίματος, καθώς και τα γονίδια που εμπλέκονται στα χαρακτηριστικά.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, το DeepRVAT είναι πλέον σε θέση να προβλέψει για μεμονωμένα άτομα ποια γονίδια έχουν επηρεαστεί στη λειτουργία τους από σπάνιες γενετικές παραλλαγές.

Για να το κάνει αυτό, χρησιμοποιεί τις μεμονωμένες παραλλαγές και τις επισημάνσεις τους για να υπολογίσει μια αριθμητική τιμή που περιγράφει τον βαθμό στον οποίο ένα γονίδιο είναι εξασθενημένο και τις πιθανές επιπτώσεις του στην υγεία.

“Το DeepRVAT έχει τη δυνατότητα να προωθήσει σημαντικά την εξατομικευμένη ιατρική. Η μέθοδός μας λειτουργεί ανεξάρτητα από τον τύπο του χαρακτηριστικού που αναλύεται και μπορεί να συνδυαστεί ευέλικτα με άλλα συστήματα δοκιμών”, δήλωσε ο Oliver Stegle από το DKFZ.

Η ομάδα του θέλει τώρα να δοκιμάσει περαιτέρω το εργαλείο εκτίμησης κινδύνου σε μελέτες μεγάλης κλίμακας το συντομότερο δυνατό και να το θέσει σε εφαρμογή.

Πηγή: https://www.iatronet.gr/article/128181/ergaleio-provlepei-thn-epidrash-spanion-genetikon-parallagon-sthn-ygeia

Περισσότερα Άρθρα

Σχετικά Άρθρα

Νέες Δημοσιεύσεις

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΑ ΚΙ … ΑΛΛΑ”από τον Ομ. Καθηγητή, Ιωάννη Γουδέβενο, 5.11.2024 – ΙΣΧΑΙΜΙΚΑ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΑ λόγω ΚΜ

Mεγάλο συνέδριο του European Resuscitation Council στην Αθήνα με μεγάλα ονόματα και σημαντικές ανακοινώσεις(η ενδοoστική intraosseous oδός  χορήγησης αδρεναλίνης σε εξωνοσοκομειακές ανακοπές δεν είχε...

Υψηλή χοληστερίνη: Ένας κρυφός κίνδυνος για τα παιδιά

Η υψηλή χοληστερίνη, σε οποιαδήποτε ηλικία, αυξάνει τις πιθανότητες για καρδιακές παθήσεις και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο. Σύμφωνα με τους ειδικούς, η υπερλιπιδαιμία δεν αφορά μόνο...

Γιατροί Ελλάδας εκπέμπουν SOS για την οικονομική ασφυξία που προκαλεί το εξουθενωτικό clawback

Οικονομική ασφυξία βιώνουν κλινικοεργαστηριακοί ιατροί και τα εργαστήρια λόγω του εξουθενωτικού clawback τονίζει σε ανακοίνωσή του ο Πανελλήνιος Ιατρικός Σύλλογος. Σε επιστολή προς τον υπουργό Υγείας, Άδωνι Γεωργιάδη, επισημαίνει τη δεινή κατάσταση, ζητώντας...

Ετικέτες