Φανταστείτε δύο ανθρώπους που ζουν παρόμοια ζωή – τρώνε υγιεινά, ασκούνται τακτικά, δεν καπνίζουν. Ωστόσο, ο ένας παθαίνει έμφραγμα στα 50 του, ενώ ο άλλος παραμένει υγιής. Τι συμβαίνει; Η απάντηση βρίσκεται στα γονίδιά μας.
Μέχρι σήμερα, η εκτίμηση του καρδιαγγειακού ρίσκου βασιζόταν σε παράγοντες όπως η χοληστερόλη, η αρτηριακή πίεση και το ιστορικό καπνίσματος. Όμως, αυτά τα εργαλεία δεν είναι αρκετά για να εντοπίσουν όλους όσοι κινδυνεύουν πραγματικά. H καρδιαγγειακή νόσος έχει μια σημαντική συνιστώσα που είναι η γενετική και δεν λαμβάνεται επαρκώς υπόψη από τις τρέχουσες μεθόδους εκτίμησης κινδύνου.
Η ενσωμάτωση της γενετικής πληροφορίας στα υπάρχοντα κλινικά μοντέλα εκτίμησης καρδιαγγειακού κινδύνου επιτρέπει την καλύτερη διάκριση μεταξύ ατόμων με χαμηλό και υψηλό κίνδυνο νόσησης, κάτι που δεν επιτυγχάνεται πάντα με τις παραδοσιακές μεθόδους αξιολόγησης. Οι κλασικοί δείκτες, όπως η αρτηριακή πίεση, η χοληστερόλη και ο Δείκτης Μάζας Σώματος (BMI), αν και σημαντικοί, δεν επαρκούν για την ακριβή πρόβλεψη της νόσου, καθώς πολλοί ασθενείς χωρίς εμφανείς κλινικούς παράγοντες κινδύνου εμφανίζουν καρδιαγγειακά επεισόδια.
Η πολυπαραγοντική φύση των καρδιαγγειακών παθήσεων έχει αναδειχθεί μέσα από δεκαετίες έρευνας, και πολυετείς μελέτες έχουν αναδείξει τη Βαθμολογία Πολυγονιδιακού Ρίσκου (Polygenic Risk Score – PRS) ως ένα εργαλείο που μπορεί να ποσοτικοποιήσει την ατομική γενετική προδιάθεση. Το PRS αναλύει χιλιάδες γενετικές παραλλαγές και υπολογίζει το ατομικό ρίσκο εμφάνισης καρδιαγγειακών νοσημάτων. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούμε να εντοπίσουμε ανθρώπους που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο – ακόμα κι αν οι κλασικές εξετάσεις τους δείχνουν φυσιολογικές τιμές. Έρευνες δείχνουν ότι όσοι έχουν υψηλό PRS για στεφανιαία νόσο μπορεί να έχουν έως και τριπλάσιο κίνδυνο, γεγονός που καθιστά τη γνώση του γενετικού μας προφίλ ένα ισχυρό εργαλείο πρόληψης.
Η χρήση του PRS ως συμπληρωματικού εργαλείου επιτρέπει την αναγνώριση ατόμων που μπορεί να βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο, ακόμη και αν οι κλασικοί δείκτες τους είναι εντός φυσιολογικών ορίων. Αυτό δίνει τη δυνατότητα στους γιατρούς να προτείνουν πιο εξατομικευμένες παρεμβάσεις, όπως πιο συστηματική παρακολούθηση, έγκαιρη χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής ή στοχευμένες αλλαγές στον τρόπο ζωής, πριν εκδηλωθεί η νόσος. Με αυτόν τον τρόπο, η ενσωμάτωση της γενετικής πληροφορίας δεν αντικαθιστά, αλλά ενισχύει τα υπάρχοντα κλινικά εργαλεία, συμβάλλοντας στην προληπτική ιατρική και τη μείωση του καρδιαγγειακού κινδύνου σε επίπεδο ατομικό και πληθυσμιακό.
Στην Ελλάδα, είναι διαθέσιμο πιστοποιημένο in vitro διαγνωστικό τεστ (CE IVD), καθιστώντας την γενετική ανάλυση για τον υπολογισμό του PRS, προσβάσιμη σε επιλεγμένα φαρμακεία και διαγνωστικά κέντρα. Η ενσωμάτωση του PRS στην κλινική πρακτική μπορεί να προσφέρει μια πιο ολοκληρωμένη προσέγγιση στην πρόληψη των καρδιαγγειακών νοσημάτων, συνδυάζοντας τη γενετική προδιάθεση με τους τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου, δίνοντάς μας τη δυνατότητα να αποκαλύψουμε τα «αόρατα άτομα» υψηλού ρίσκου.
Βιβλιογραφία
1. Riveros-Mckay, F., et al., (2021). Integrated Polygenic Tool Substantially Enhances Coronary Artery Disease Prediction. Circulation. Genomic and precision medicine, 14(2), e003304.
2. Marston, N. A., et al., (2023). Predictive Utility of a Coronary Artery Disease Polygenic Risk Score in Primary Prevention. JAMA cardiology, 8(2), 130–137.
3. Li, L., et al., (2024). Integration of a polygenic score into guideline-recommended prediction of cardiovascular disease. European heart journal, 45(20), 1843–1852.
4. Schunkert H, Di Angelantonio E, Inouye M, et al. (2025). Clinical utility and implementation of polygenic risk scores for predicting cardiovascular disease. European heart journal, ehae649. Advance online publication.
Επιμέλεια: Νικόλαος Κ. Τεντολούρης, Καθηγητής Παθολογίας, Υπεύθυνος Διαβητολογικού Κέντρου, Α’ Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική, Ε.Κ.Π.Α., Γ.Ν. Αθηνών «Λαϊκό»
Πηγή: https://www.onmed.gr/ygeia/story/410020/to-dna-mas-kai-i-ektimisi-tou-kardiaggeiakoy-riskou
