Πόσο ευθύνονται τα γονίδια για την εκδήλωση στεφανιαίας νόσου; Νεότερη μελέτη αποκαλύπτει τους δείκτες της πρώτης αιτίας θανάτου στον κόσμο με την ελπίδα της δημιουργίας νέων θεραπευτικών στόχων
Σημαντικά θεωρούνται τα ευρήματα νεότερης μελέτης που επισημαίνουν τον ρόλο της γενετικής στην εμφάνιση της στεφανιαίας νόσου. Ειδικότερα, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Βιρτζίνια εντόπισαν γονίδια που εμπλέκονται στην εκδήλωση στεφανιαίας νόσου.
Από τη μελέτη τους, που δημοσιεύτηκε στο Circulation Research, συγκεντρώνονται οι ένοχοι που ευθύνονται για τη στεφανιαία νόσο από μια ευρύτερη σειρά πιθανών γενετικών υπόπτων. Το γεγονός αυτό δίνει στους επιστήμονες πολλά υποσχόμενους στόχους, όσο εργάζονται για την ανάπτυξη νέων και καλύτερων θεραπειών.
«Γενετικές μελέτες που πραγματοποιήθηκαν σε περισσότερους από 1 εκατομμύριο ανθρώπους τα τελευταία 15 χρόνια εντόπισαν εκατοντάδες σημεία στα χρωμοσώματά μας που αυξάνουν τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής. Προσδιορίσαμε τώρα τα γονίδια και είμαστε πλέον σε θέση να χρησιμοποιήσουμε αυτά τα ευρήματα ως νέους θεραπευτικούς στόχους» δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής δρ. Mete Civelek, από το Κέντρο Γενωμικής Δημόσιας Υγείας και του Τμήματος Βιοϊατρικής Μηχανικής, ενός κοινού προγράμματος της Ιατρικής Σχολής και της Πολυτεχνικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Βιρτζίνια.
Για να προσδιορίσουν τα γονίδια που είναι σημαντικά για την ανάπτυξη της στεφανιαίας νόσου, οι ερευνητές εξέτασαν κύτταρα που συλλέχθηκαν από 151 προηγουμένως υγιείς δότες μεταμοσχευμένων καρδιών, διαφορετικών εθνικοτήτων. Με αυτόν τον τρόπο, οι επιστήμονες διαχειρίστηκαν έναν τεράστιο όγκο πληροφοριών σχετικά με τη γονιδιακή δραστηριότητα στα κύτταρα των λείων μυών. Τα κύτταρα αυτά καλύπτουν φυσιολογικά τις αρτηρίες μας, αλλά μπορούν επίσης να χρησιμεύσουν ως θεμέλιο για τις λιπώδεις πλάκες που συσσωρεύονται στο εσωτερικό αυτών των αρτηριών.
Χρησιμοποιώντας τα δεδομένα γονιδιακής δραστηριότητας, η ερευνητική ομάδα εργάστηκε προς τα πίσω για να τριγωνοποιήσουν (η τριγωνοποίηση αποτελεί μέθοδος έρευνας) συγκεκριμένες γονιδιακές παραλλαγές που ευθύνονται για τις επιβλαβείς μεταβολές στα λεία μυϊκά κύτταρα. Η κατανόηση αυτών των αλλαγών ρίχνει φως στον σχηματισμό των πλακών, μια διαδικασία που ονομάζεται αθηροσκλήρωση, και, τελικά, στους μοριακούς μηχανισμούς που ευθύνονται για τη στεφανιαία νόσο.
«Οι διαθέσιμες αγωγές λειτουργούν μειώνοντας τον κίνδυνο των παραγόντων κινδύνου για καρδιακές παθήσεις, όπως τα φάρμακα που μειώνουν τη χοληστερόλη. Ωστόσο, θεωρούνται πιο αποτελεσματικά τα φάρμακα που θα στοχεύουν στην ασθένεια εκεί όπου αυτή αναπτύσσεται. Γι’ αυτό, είναι σημαντικό να βρεθούν τα γονίδια που ευθύνονται για την ανάπτυξη της νόσου στις αρτηρίες, επειδή εκεί σχηματίζονται οι πλάκες» εξηγεί ο δρ. Civelek.
Επιπλέον, η νέα μελέτη παρέχει πολλές σημαντικές πληροφορίες για τη στεφανιαία νόσο. Για παράδειγμα, οι ερευνητές διαπίστωσαν αξιοσημείωτες διαφορές στη γονιδιακή δραστηριότητα μεταξύ ανδρών και γυναικών στα λεία μυϊκά κύτταρα. Εντόπισαν επίσης σημαντικές διαφορές στα λεία μυϊκά κύτταρα που πολλαπλασιάζονταν και σε εκείνα που δεν πολλαπλασιάζονταν.
«Προσδοκούμε ότι τα ευρήματά μας θα προσφέρουν έναν πλούσιο κατάλογο γονιδίων για τη μελέτη της καρδιαγγειακής υγείας στα επόμενα χρόνια», δήλωσε ο δρ. Civelek. «Ελπίζουμε ότι ορισμένα από αυτά τα γονίδια θα αποτελέσουν στόχους μιας νέας κατηγορίας φαρμάκων που θα αντιμετωπίζουν την ανάπτυξη πλάκας στις αρτηρίες προς όφελος εκατομμυρίων ασθενών» καταλήγει.
