Περίπου 6.000-8.000 σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν σχεδόν 30 εκατομμύρια πολίτες στην Ευρώπη και 300 εκατομμύρια σε όλο τον κόσμο. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 3,5- 6% του πληθυσμού της χώρας, ενώ περισσότεροι από 1.500.000 άνθρωποι (ασθενείς, μέλη οικογένειας, φροντιστές) επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από αυτές.
Οι ασθένειες αυτές χαρακτηρίζονται από ευρεία ποικιλία διαταραχών και συστημάτων που ποικίλλουν, όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια, αλλά και από ασθενή σε ασθενή με την ίδια νόσο. Σχετικά κοινά συμπτώματα μπορεί να «κρύβουν» σπάνια νοσήματα, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να λαμβάνουν λανθασμένες διαγνώσεις ή ακόμη να παραμένουν αδιάγνωστοι για ένα διάστημα από 5 έως 30 έτη.
Τα παραπάνω ανέφερε ο Δημήτριος Αθανασίου, πρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ), υπό την ομπρέλα της οποίας ενώθηκαν 28 σύλλογοι και σωματεία ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Η ανάπτυξη και εφαρμογή μιας μακροπρόθεσμης στρατηγικής για τα σπάνια νοσήματα, που θα δίνει τη δυνατότητα πρόληψης, πρώιμης διάγνωσης, μεγαλύτερης διάρκειας ζωής αλλά και διασφάλιση ποιότητας ζωής για τους ασθενείς θεωρείται από την ΕΣΑΕ αναγκαία όχι μόνο για το σύστημα υγείας και τους ασθενείς, αλλά και για την κοινωνία συνολικά.
Στο πλαίσιο εκδήλωσης, με θέμα «Η αναγκαιότητα Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τους ασθενείς με Σπάνια Νοσήματα: Προκλήσεις και Ευκαιρίες», ο κ. Αθανασίου σημείωσε ότι δεν εμφανίζονται όλες οι σπάνιες ασθένειες σε όλα τα κράτη, ειδικά όταν έχουν μικρό πληθυσμό. «Υπολογίζουμε ότι στην Ελλάδα είναι κυρίαρχες οι 300 με 500 και επηρεάζουν 3,5 με 6% του πληθυσμού, οπότε μιλάμε για 350 με 600 χιλιάδες οικογένειες», ανέφερε ο κ. Αθανασίου.
Επισήμανε δε, ότι 50% των σπάνιων ασθενειών προσβάλλει τα παιδιά και ότι το 30% από αυτά πεθαίνει. Σημείωσε, επίσης, ότι το 72% είναι γενετικής φύσης, ενώ οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών. Οι ασθενείς αυτοί αντιμετωπίζουν καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση, ελλιπή ενημέρωση και στήριξη, άνιση πρόσβαση σε θεραπείες, ελλιπή ιατρική φροντίδα, ανεπαρκείς κοινωνικές υπηρεσίες και ελάχιστες θεραπείες καθώς για το 95% των σπάνιων παθήσεων δεν υπάρχει φαρμακευτικό σκεύασμα.
«Τα μεταβολικά νοσήματα αποτελούν τη μεγαλύτερη ομάδα των σπανίων νοσημάτων- περίπου 22%, δηλαδή 1200 νοσήματα. Το μεγάλο πρόβλημα των σπανίων νοσημάτων είναι ότι είναι άγνωστα για τους περισσότερους, ακόμα και για τους γιατρούς, και το άγνωστο έχει ιδιαίτερη βαρύτητα, γιατί αρκετά από αυτά αντιμετωπίζονται με μία βιταμίνη, μία δίαιτα, που μπορεί να κάνει τη διαφορά. Είναι μετρημένοι στα δάχτυλα οι γιατροί που ασχολούνται με τα μεταβολικά. Ιδιαίτερα πάσχει η Θεσσαλονίκη- στην Αθήνα είναι πιο οργανωμένοι. Υπάρχει πρόβλημα, γι’ αυτό ενώσαμε τη φωνή μας στην Ένωση Σπανίων Ασθενών, γιατί έχουμε κοινά προβλήματα», ανέφερε η Περσεφόνη Αυγουστίδου – Σαββοπούλου, καθηγήτρια ΑΠΘ, με αντικείμενο τα μεταβολικά νοσήματα.
«Ο ασθενής με σπάνια πάθηση περνά μια διαγνωστική οδύσσεια. Δυστυχώς, η διάγνωση είτε αργεί να γίνει, είτε γίνεται λανθασμένη διάγνωση. Κι ένας ασθενής χρειάζεται περίπου έξι χρόνια για να διαγνωστεί από μία σπάνια νόσο, καθώς αφορά έναν πολύ μικρό αριθμό ασθενών. Βασικός στόχος της ΕΣΑΕ είναι να βοηθήσει να γίνεται έγκαιρα η διάγνωση, να είναι έγκυρη και να έχουμε και κατάλληλη φροντίδα, γιατί οι μονάδες όπου γίνεται η φροντίδα των ασθενών είναι περιορισμένες, δεν υπάρχει πολύ μεγάλη ιατρική εμπειρία πάνω στις σπάνιες παθήσεις», ανέφερε η Άννα Σπίτου, μέλος του ΔΣ στην ΕΣΑΕ και ασθενής με κυστική ίνωση η ίδια.
«Θα ήθελα να τονίσω -καθώς είμαι κι εγώ ασθενής με κυστική ίνωση- ότι η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή σπάνια νόσος. Είμαστε περίπου 720 ασθενείς σε όλη την Ελλάδα. Η νόσος αυτή είναι θανατηφόρος, χάνουμε τη ζωή μας από πολύ μικρή ηλικία, με το προσδόκιμο επιβίωσης να είναι γύρω στα 25 με 30 έτη. Στην κυστική ίνωση καταφέραμε να φέρουμε τη θεραπεία που παγώνει τη νόσο μας, καταφέραμε να σώσουμε τις ζωές όλων των ασθενών μας. Εγώ προσωπικά πήρα αυτή τη θεραπεία. Ήμουν σε υποστήριξη οξυγόνου και ήμουν υποψήφια για μεταμόσχευση πνευμόνων. Χάρη σ’ αυτή τη θεραπεία σώθηκε η ζωή μου και όλων των ασθενών με κυστική ίνωση. Παίρνω αυτό το παράδειγμα της κυστικής ίνωσης και θέλουμε να το εφαρμόσουμε σε όλες τις σπάνιες παθήσεις. Οι θεραπείες στις σπάνιες παθήσεις είναι περιορισμένες. Μόνο το 5% των ασθενών έχουν θεραπεία κι αυτό γιατί έχουμε πολύ μικρό αριθμό ασθενών σε κάθε πάθηση, οπότε οι φαρμακευτικές δυστυχώς δεν έχουν ενδιαφέρον να αναπτύξουν φάρμακα, να κάνουν έρευνα, επειδή η σχέση του κόστους και τους κέρδους είναι ζημιογόνος. Στόχος μας είναι να προωθήσουμε την έρευνα, τα ερευνητικά προγράμματα στις άλλες παθήσεις, να δώσουμε κίνητρα στις εταιρείες αυτές και να έχουμε αυτές τις καινοτόμες θεραπείες για τις σπάνιες παθήσεις. Γιατί δεν μιλάμε για συμπτωματικές θεραπείες, δεν αντιμετωπίζουν απλά τα συμπτώματα, μας σώζουν τη ζωή. Θέλουμε να το εφαρμόσουμε σε όλες τις σπάνιες παθήσεις, έτσι ώστε να δώσουμε την ευκαιρία στους ασθενείς να έχουν μία καλύτερη ποιότητα ζωής», πρόσθεσε η κ. Σπίνου.