Ασθενείς από το Imperial College Hospital είναι οι πρώτοι στον κόσμο που έλαβαν θεραπεία για υψηλή χοληστερόλη που οφείλεται σε κληρονομικότητα.
Σημαντικές ελπίδες για την αντιμετώπιση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, δίνει μία πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία, η οποία δοκιμάστηκε στο Imperial College Hospital του Λονδίνου.
Οι ασθενείς που συμμετείχαν στη μελέτη ήταν από τους πρώτους στον κόσμο που έλαβαν το VERVE-102, μια θεραπεία επεξεργασίας γονιδίων μίας δόσης που έχει σχεδιαστεί για να απενεργοποιεί μόνιμα ένα γονίδιο που συνδέεται με την υψηλή χοληστερόλη.
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine και παρουσιάστηκε ως πρόσφατη κλινική δοκιμή στο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης. Έδειξε ότι μια εφάπαξ έγχυση μείωσε κατά το ήμισυ τα επίπεδα χοληστερόλης λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (LDL) σε ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία ή πρόωρη καρδιαγγειακή νόσο.
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης από τη γέννηση και αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο πρώιμων καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικού επεισοδίου.
Τι είναι
Η θεραπεία χρησιμοποιεί τεχνολογία στόχευσης του γονιδίου PCSK9 στο ήπαρ. Τροποποιώντας μόνιμα ένα μόνο στοιχείο DNA στο γονίδιο, η θεραπεία μειώνει την παραγωγή της πρωτεΐνης PCSK9, επιτρέποντας στο ήπαρ να απομακρύνει περισσότερη LDL χοληστερόλη από την κυκλοφορία του αίματος.
Στη διεθνή δοκιμή Heart-2 συμμετείχαν 35 ασθενείς με ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία ή/και πρόωρη στεφανιαία νόσο.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η θεραπεία επέφερε ουσιαστική και παρατεταμένη μείωση των επιπέδων LDL χοληστερόλης, με την υψηλότερη δόση να μειώνει την LDL χοληστερόλη κατά μέσο όρο 62% στη διάρκεια της παρακολούθησης.
Η δρ Jaimini Cegla, επίτιμη ανώτερη κλινική λέκτορας στο Τμήμα Μεταβολισμού, Πέψης και Αναπαραγωγής του Imperial College, σύμβουλος Μεταβολικής Ιατρικής στο Imperial College Healthcare NHS Trust και συν-συγγραφέας της μελέτης, δήλωσε: “Αυτή η θεραπεία είναι πιθανό να φέρει επανάσταση στη διαχείριση των λιπιδίων και των καρδιαγγειακών παθήσεων, καθώς μια εφάπαξ μόνιμη θεραπεία θα μπορούσε στο μέλλον να εξαλείψει την ανάγκη για καθημερινά χάπια. Αυτή η νέα προσέγγιση αλλάζει τα δεδομένα για τα άτομα που ζουν με υψηλή χοληστερόλη και καρδιακές παθήσεις“.
Καλά ανεκτή
Η θεραπεία ήταν γενικά καλά ανεκτή στη δοκιμή πρώιμου σταδίου, ωστόσο οι ερευνητές αναγνωρίζουν ότι απαιτούνται πλέον μεγαλύτερες και μακροπρόθεσμες μελέτες για να επιβεβαιωθεί η ανθεκτικότητα των μειώσεων της χοληστερόλης και να αξιολογηθεί η μακροπρόθεσμη ασφάλεια.
Οι τρέχουσες θεραπείες για την υψηλή χοληστερόλη συχνά απαιτούν δια βίου χορήγηση δισκίων καθημερινά ή τακτικές ενέσεις. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι οι προσεγγίσεις επεξεργασίας γονιδίων, όπως το VERVE-102, θα μπορούσαν τελικά να παρέχουν μια εφάπαξ θεραπευτική επιλογήγια ασθενείς με υψηλό κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων.
Η κλινική έρευνα στο Imperial College London υποστηρίζεται από το Imperial Biomedical Research Centre του NIHR, μια μεταγραφική ερευνητική συνεργασία μεταξύ του Imperial College Healthcare NHS Trust και του Imperial College London.
Πηγές:
Imperial College London, https://www.iatronet.gr/article/140558/oikogenhs-yperholhsterolaimia-elpides-apo-gonidiakh-therapeia-epityhhs-dokimh-sth-vretania
