Οι επιστήμονες αποκάλυψαν την πλήρη αλληλουχία του χρωμοσώματος Υ

H ανακάλυψη θα βοηθήσει τους ερευνητές να αποκωδικοποιήσουν παθήσεις όπως η υπογονιμότητα και ο καρκίνος.

Τα τελευταία πέντε χρόνια, περισσότεροι από 100 ερευνητές σε όλο τον κόσμο προσπαθούσαν να λύσουν ένα μυστήριο που συνδέεται με το ανδρικό χρωμόσωμα Υ, το οποίο αποτελείται από σχεδόν 60 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων (μονάδες ή δομικά στοιχεία που συνθέτουν το DNA). Οι επιστήμονες γνώριζαν ήδη τα 30 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων του χρωμοσώματος Υ, αλλά δεν μπορούσαν να αποκωδικοποιήσουν το υπόλοιπο μισό λόγω της πολύπλοκης μοριακής δομής του.

«Τώρα που έχουμε την 100% πλήρη αλληλουχία του χρωμοσώματος Υ, μπορούμε να εντοπίσουμε και να διερευνήσουμε πολυάριθμες γενετικές παραλλαγές που θα μπορούσαν να επηρεάζουν τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά και τις ασθένειες με τρόπο που δεν μπορούσαμε να κάνουμε πριν», δήλωσε ο Ντίλαν Τέιλορ, γενετιστής στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins και ένας από τους ερευνητές της μελέτης.

Οι ερευνητές της κοινοπραξίας Telomere-to-Telomere (T2T) πέτυχαν την πρώτη πλήρη αλληλούχιση του ανθρώπινου χρωμοσώματος Χ το 2020.  Ωστόσο, τους πήρε τρία επιπλέον χρόνια για να κάνουν το ίδιο με το χρωμόσωμα Υ λόγω της μεταβαλλόμενης φύσης του και των επαναλαμβανόμενων παλίνδρομων αλληλουχιών DNA.

Οι ερευνητές κατάφεραν να ξεπεράσουν αυτό το πρόβλημα χρησιμοποιώντας τις πιο προηγμένες τεχνολογίες αλληλούχισης και υπολογισμού και κατάφεραν όχι μόνο να βρουν τα υπόλοιπα 30 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων για το χρωμόσωμα Υ, αλλά εντόπισαν και 41 νέα γονίδια.

Το χρωμόσωμα Υ είναι ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα στα θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων και πολλών άλλων ζώων. Με μια διαφορά 30% μεταξύ ανθρώπων και χιμπατζήδων, το χρωμόσωμα Υ είναι ένα από τα πιο γρήγορα αναπτυσσόμενα τμήματα του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Δεδομένου ότι η αλληλούχιση του χρωμοσώματος Υ είναι πλέον πλήρης, οι επιστήμονες μπορούν να μελετήσουν καλύτερα το βακτηριακό γονιδίωμα. Κατά την τρέχουσα μελέτη, διαπίστωσαν επίσης ότι το DNA του χρωμοσώματος Υ μολύνει τις μελέτες βακτηριακού DNA. Εντόπισαν επίσης 5.000 βακτηριακά γονιδιώματα που προηγουμένως θεωρούνταν λανθασμένα τμήματα του ανθρώπινου χρωμοσώματος Υ, εξαιτίας της μόλυνσης.

«Στόχος μας είναι να καταστήσουμε τα δεδομένα αυτά ευρέως προσβάσιμα. Με τη δημιουργία και την κοινή χρήση αυτών των σημαντικών καταλόγων γενετικών διαφορών στο χρωμόσωμα Υ, μπορούμε να επεκτείνουμε τις γενετικές μελέτες των ανθρώπινων ασθενειών και να παράσχουμε νέες γνώσεις στη βασική βιολογία», δήλωσε η συν-συγγραφέας της μελέτης Κάρεν Μίγκα, ερευνήτρια και καθηγήτρια μοριακής βιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, Σάντα Κρουζ.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Nature».

Πηγές:
ertnews, https://www.iatronet.gr/article/118583/oi-episthmones-apokalypsan-thn-plhrh-allhloyhia-toy-hromosomatos-y

Περισσότερα Άρθρα

Σχετικά Άρθρα

Νέες Δημοσιεύσεις

Νομικά Πρόσωπα Ιδιωτικού Δικαίου: Η γνήσια μεταρρύθμιση

Η καλύτερη λοιπόν διαχείριση αντανακλά και στην καλύτερη εξυπηρέτηση του δημοσίου συμφέροντος, καθώς όταν ένας φορέας έχει καλύτερα αποτελέσματα και αξιολόγηση, αυτομάτως υπηρετεί και...

Υπέρογκα ποσά δαπανώνται για την αντιμετώπιση των καρδιαγγειακών νοσημάτων. Κοινωνική δράση της ΕΚΕ με ενημέρωση και δωρεάν εξετάσεις

Το κόστος της καρδιαγγειακής νόσου στην Ευρώπη  προκαλεί σοκ.  Σε μια ολοκληρωμένη ανάλυση στο πρόσφατο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Καρδιολογίας που έλαβε χώρα στο Άμστερνταμ ανακοινώθηκε...

Σε δημόσια διαβούλευση σ/ν για μείωση αναμονής για χειρουργεία & έλεγχο των ελλείψεων στα φάρμακα

Σε δημόσια διαβούλευση τέθηκε σχέδιο νόμου του υπουργείου Υγείας που μεταξύ άλλων περιλαμβάνει την Ενιαία Λίστα Χειρουργείων, τη δημιουργία Ηλεκτρονικού Συστήματος παρακολούθησης της διακίνησης...

Ετικέτες