Οι χάρτες ανθρώπινων γονιδίων περιέχουν σημαντικά κενά, επειδή δημιουργήθηκαν σε μεγάλο βαθμό από τις αλληλουχίες DNA ατόμων με ευρωπαϊκή καταγωγή, όπως διαπιστώνει μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Nature Communications».
Οι ερευνητές ανακάλυψαν χιλιάδες απούσες μεταγραφές (τα μόρια RNA που μεταφέρουν τις οδηγίες ενός γονιδίου) σε άτομα από πληθυσμούς της Αφρικής, της Ασίας και της Αμερικής, που πιθανώς συμπεριλαμβάνουν και στοιχεία εντελώς νέων γονιδίων, τα οποία οι επιστήμονες δεν έχουν ανακαλύψει ακόμη.
Ορισμένες από αυτές τις μεταγραφές εμφανίζονται επίσης σε γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες διαφορετικές ανάλογα με την καταγωγή, όπως ο λύκος, η ρευματοειδής αρθρίτιδα και το άσθμα και χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την χοληστερόλη.
Τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι μέρος της αιτίας για την οποία ορισμένες ασθένειες εμφανίζονται πιο συχνά ή συμπεριφέρονται διαφορετικά σε συγκεκριμένους πληθυσμούς μπορεί να είναι επειδή τα γονίδιά τους παράγουν διαφορετικές μεταγραφές και ενδεχομένως διαφορετικές πρωτεΐνες μέσω ορισμένων διαδικασιών. Αυτές οι μοριακές παραλλαγές ήταν ουσιαστικά αόρατες στους υπάρχοντες χάρτες γονιδίων, αφήνοντας δυνητικά σημαντικές πληροφορίες για τον κίνδυνο ασθενειών εκτός.
Για να ανακαλύψουν τι λείπει από τους υπάρχοντες χάρτες γονιδίων, οι ερευνητές επικεντρώθηκαν στα μόρια RNA που δείχνουν πώς χρησιμοποιούνται τα γονίδια μέσα στα ανθρώπινα κύτταρα. Χρησιμοποίησαν την αλληλούχιση μακράς ανάγνωσης, μια τεχνολογία που μπορεί να διαβάσει ολόκληρα τα μόρια RNA από την αρχή ως το τέλος. Οι προηγούμενες μέθοδοι κατέγραφαν μόνο μικροσκοπικά θραύσματα, γεγονός που καθιστούσε την ανακατασκευή των μεταγραφών εξαιρετικά δύσκολη και οδηγούσε σε αμφίβολα αποτελέσματα.
Η ομάδα ανάλυσε κύτταρα αίματος από 43 άτομα σε οκτώ πληθυσμούς, τους Yoruba (Νιγηρία), Luhya (Κένυα), Mbuti (Κονγκό), Han (Κίνα), Telugu (Ινδία), Περουβιανούς από τη Λίμα, Ασκενάζι Εβραίους και Ευρωπαίους από τη Γιούτα. Αυτές οι ομάδες είναι επίσης μέρος του έργου «1000 Genomes Project», οπότε το DNA τους έχει ήδη χαρτογραφηθεί καλά, επιτρέποντας την άμεση σύγκριση των νέων δεδομένων RNA. Οι ερευνητές εντόπισαν χιλιάδες παραλλαγές πρωτεϊνών που δεν είχαν καταγραφεί ποτέ πριν.
Όταν η ερευνητική ομάδα ομαδοποίησε τα δεδομένα ανά καταγωγή, βρήκε ένα σαφές μοτίβο όπου τα δείγματα από μη ευρωπαϊκούς πληθυσμούς περιείχαν πολύ περισσότερες μεταγραφές που δεν είχαν παρατηρηθεί ποτέ προηγουμένως, σε σύγκριση με τα ευρωπαϊκά δείγματα.
Προσθέτοντας τις χιλιάδες νέες μεταγραφές στους υπάρχοντες χάρτες γονιδίων, η ομάδα κατάφερε να εντοπίσει πολλές περισσότερες γενετικές επιδράσεις που επηρεάζουν τη λειτουργία των γονιδίων, ειδικά στα άτομα μη ευρωπαϊκής καταγωγής.
