Η μέθοδος V2P (Variant to Phenotype), σκοπεύει να επιταχύνει τη γενετική εξέταση και να υποστηρίξει την αναζήτηση νέων αγωγών για πολύπλοκες και σπάνιες νόσους. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Nature Communications.
Ερευνητές του Mount Sinai δημιούργησαν νέο εργαλείο ΑΙ που μπορεί να εντοπίσει γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν νόσους και να προβλέψει σε τι είδους ασθένειες οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις είναι πιθανόν να οδηγήσουν.
Η μέθοδος V2P (Variant to Phenotype), σκοπεύει να επιταχύνει τη γενετική εξέταση και να υποστηρίξει την αναζήτηση νέων αγωγών για πολύπλοκες και σπάνιες νόσους. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Nature Communications.
Τα περισσότερα τρέχοντα εργαλεία γονιδιακής ανάλυσης μπορεί να αναδείξουν αν μια μετάλλαξη φαίνεται επιβλαβής αλλά συνήθως δεν μπορούν να εντοπίσουν το συγκεκριμένο είδος νόσου που ενδεχομένως μπορεί να προκαλεί.
Το V2P αντιμετωπίζει αυτόν τον περιορισμό χρησιμοποιώντας εξελιγμένη μηχανική μάθηση για τη σύνδεση γενετικών ποικιλομορφιών με το πιθανό φαινοτυπικό τους αποτέλεσμα αποτελεσματικά, προβλέποντας πώς το DNA κάποιου θα μπορούσε να σχηματίζει την υγεία του.
Οι ερευνητές εκπαίδευσαν το V2P σε μεγάλη συλλογή γενετικών ποικιλομορφιών που περιελάμβανε βλαβερές και ακίνδυνες αλλαγές καθώς και λεπτομερείς πληροφορίες για σχετικές νόσους.
Όταν δοκιμάστηκε σε πραγματικά στοιχεία ασθενών, το σύστημα συχνά τοποθετούσε τη μετάλλαξη που προκαλούσε νόσους εντός των κύριων 10 υποψηφίων, υποδεικνύοντας ότι θα μπορούσε να μειώσει σημαντικά και τον κόπο που απαιτείται για τη γενετική διάγνωση.
Πέρα από τη διάγνωση, το V2P θα μπορούσε να βοηθά ερευνητές να εντοπίζουν επίσης τα γονίδια και τις οδούς που συνδέονται πιο συχνά με συγκεκριμένες νόσους.
Επι του παρόντος το V2P κατηγοριοποιεί τις μεταλλάξεις σε ευρείες κατηγορίες όπως διαταραχές στο νευρικό σύστημα ή καρκίνο. Οι ερευνητές σχεδιάζουν να καταστήσουν το εργαλείο πιο ακριβές ώστε να προβλέπει πιο στενά συγκεκριμένα αποτελέσματα νόσων.
Συνδέοντας συγκεκριμένες γενετικές ποικιλομορφίες με την πιθανή επίπτωσή τους στην υγεία το V2P θα μπορούσε να βοηθά γιατρούς να φτάνουν σε διάγνωση πιο γρήγορα και να βοηθά ερευνητές να ανακαλύψουν νέους στόχους για θεραπευτικές αγωγές.
Πηγές:
Nature Communications, https://www.iatronet.gr/article/137274/neo-ergaleio-ai-provlepei-nosoys-poy-to-dna-enos-anthropoy-tha-mporoyse-na-prokalesei
