Η διάγνωση απαιτεί βιοψία νεφρών, που είναι επεμβατική μέθοδος με ρίσκο, επομένως συχνά αυτή παραλείπεται.
Η αιτία μιας νεφρικής νόσου βρίσκεται εκτός νεφρών, αναφέρει νέα έρευνα του Columbia University.
Η έρευνα, που ανακάλυψε 16 νέες περιοχές στο γονιδίωμα που συνδέονται με τη νεφροπάθεια IgA επιβεβαιώνει παλαιότερη υπόθεση ότι το ανοσοποιητικό σύστημα έχει σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση της νόσου και δείχνει προς νέες στρατηγικές για τον εντοπισμό και την αντιμετώπισή της.
Δεν έχουν εγκριθεί στοχεύουσες αγωγές για την πάθηση καθώς δεν έχει κατανοηθεί καλά.
Η νεφροπάθεια IgA είναι δύσκολο να διαγνωστεί και να βρεθούν επιβεβαιωμένοι ασθενείς.
Η διάγνωση απαιτεί βιοψία νεφρών, που είναι επεμβατική μέθοδος με ρίσκο, επομένως συχνά αυτή παραλείπεται.
Με δείγματα από 40.000 ανθρώπους οι ερευνητές συνέκριναν DNA περιστατικών νεφροπάθειας IgA με DNA ανθρώπων χωρίς τη νόσο.
Η έρευνα, που χρειάστηκε 10 χρόνια να ολοκληρωθεί και αφορούσε σχεδόν 200 επιστήμονες και γιατρούς σε περισσότερα από 100 ιδρύματα, είναι η μεγαλύτερη που έχει γίνει στη γενετική της νεφροπάθειας IgA.
Πολλά από τα νέα γονίδια που εντοπίστηκαν εμπλέκονται στην παραγωγή αντισωμάτων IgA ενισχύοντας την ιδέα η ρύθμιση των επιπέδων IgA να είναι σημαντικός παράγοντας πίσω από τη νόσο.
Ο Kiryluk δήλωσε ότι είναι πολύ σημαντικό εύρημα, επειδή η νεφροπάθεια θεωρείται νεφρική νόσος αλλά φαίνεται ότι η πηγή της βρίσκεται εκτός νεφρών.
Πρόσθεσε, ότι η ερευνητική ομάδα ανέπτυξε προφίλ γενετικού κινδύνου που θα μπορούσε να εντοπίσει ασθενείς με υψηλότερο κίνδυνο εξέλιξης σε νεφρική ανεπάρκεια.
Οι ερευνητές επίσης εντόπισαν πρωτεΐνες που παράγονται από τα γονίδια που τώρα ανακαλύφθηκαν οι οποίες μοιάζουν καλύτεροι στόχοι για ανάπτυξη φαρμάκων.
Εντόπισαν 2 φάρμακα που ήδη μελετώνται για άλλες νόσους τα οποία ενδεχομένως έχουν δυνατότητα να γίνουν αγωγή για τη νεφροπάθεια IgA.
Πηγή: https://www.iatronet.gr/article/117411/nefropatheia-iga-h-aitia-ths-nosoy-vrisketai-ektos-ton-nefron