Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία εντείνει τις προσπάθειες για την αύξηση της ευαισθητοποίησης σχετικά με την καρδιακή αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη, μια νόσο που παλαιότερα εθεωρείτο εξαιρετικά σπάνια, αλλά πλέον αναγνωρίζεται ως συχνή αιτία καρδιακής ανεπάρκειας συνήθως στους γηραιότερους, αλλά όχι μόνο, ασθενείς. Η νόσος προκαλείται από την παθολογική αναδίπλωση της πρωτεΐνης της τρανσθυρετίνης, η οποία έχει ως τελικό αποτέλεσμα την εναπόθεσή της στην καρδιά, οδηγώντας σε καρδιακή ανεπάρκεια. Περίπου ένας στους δέκα ασθενείς εμφανίζουν τη νόσο λόγω κάποιας μετάλλαξης στο γονίδιο της πρωτεΐνης, ενώ η συντριπτική πλειονότητα των ασθενών (εννιά στους δέκα) πάσχουν από καρδιακή αμυλοείδωση φυσικού τύπου, λόγω της αστάθειας του μορίου που επέρχεται με το γήρας. Η πρόγνωση της νόσου είναι πτωχή εάν δεν αντιμετωπιστεί.
Πρόσφατα δεδομένα υποδεικνύουν ότι η νόσος είναι συχνή, ειδικά μεταξύ συγκεκριμένων ομάδων ασθενών. Σε αυτές περιλαμβάνονται ασθενείς με σοβαρή στένωση της αορτικής βαλβίδας και ασθενείς με υπερτροφία και καρδιακή ανεπάρκεια με διατηρημένο κλάσμα εξώθησης, στους οποίους η νόσος φαίνεται να εμφανίζεται σε ένα ποσοστό ~10%. Για αυτόν τον λόγο, ο συστηματικός έλεγχος για την ανίχνευση της νόσου είναι κρίσιμος, δεδομένου μάλιστα του ότι υπάρχουν πλέον διαθέσιμες θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά τόσο την επιβίωση όσο και την ποιότητα ζωής των ασθενών αυτών.
Οι πρόσφατες εξελίξεις στη θεραπεία της αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη, όπως οι σταθεροποιητές του μορίου ή οι μοριακοί σιγαστές, έχουν αλλάξει τη φυσική πορεία της νόσου. Τα φάρμακα αυτά μειώνουν τη ολική θνησιμότητα και τις νοσηλείες για απορρύθμιση καρδιακής ανεπάρκειας κατά ~30% και επιφέρουν σημαντική βελτίωση στην ποιότητας ζωής. Μάλιστα οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται σε πρωιμότερα στάδια της νόσου και λαμβάνουν έγκαιρα στοχευμένη θεραπεία φαίνεται πως αποκομίζουν τα μέγιστα οφέλη από αυτά τα φάρμακα. Δεδομένων αυτών των αποτελεσμάτων, η έμφαση μετατοπίζεται πλέον από τη διαχείριση των προχωρημένων σταδίων της νόσου στην έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία.
Μία σημαντική συνεισφορά στη χαρτογράφηση της νόσου στον Ελληνικό πληθυσμό, αφορά την καταγραφή της συχνότητας της νόσου σε ασθενείς που πάσχουν από σοβαρή στένωση αορτικής βαλβίδας, η οποία πραγματοποιείται υπό την αιγίδα της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας σε συνεργασία με την Α’ Καρδιολογική Κλινική του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών. Στην πρωτοποριακή αυτή καταγραφή (GRECA-TAVI) συμμετέχουν εννέα τριτοβάθμα νοσοκομεία από την Ελλάδα και την Κύπρο. Έως τώρα περισσότεροι από 400 ασθενείς έχουν ενταχθεί στην καταγραφή και έχουν ελεγχθεί για υποκείμενη καρδιακή αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη. Το 9,3% των ασθενών που υποβάλλονται σε διακαθετηριακή εμφύτευση αορτικής βαλβίδας διαγνώστηκαν με αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη, υποδεικνύοντας ότι η νόσος αξιοσημείωτα συχνή σε αυτή την υποομάδα ασθενών. Χωρίς συστηματικό διαγνωστικό έλεγχο οι ασθενείς αυτοί θα είχαν παραμείνει αδιάγνωστοι και δε θα λάμβαναν την απαραίτητη θεραπεία.
Καθώς αυξάνεται στην ιατρική κοινότητα η ευαισθητοποίηση σχετικά με την αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη, παράλληλα αυξάνεται και η ανάγκη για βελτιωμένα διαγνωστικά πρωτόκολλα και ανίχνευση στους πληθυσμούς υψηλού κινδύνου. Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρία συνεργάζεται στενά με την Πολιτεία για την ολιστική αντιμετώπιση των ασθενών που πάσχουν από καρδιακή αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη. Οι κλινικοί ιατροί πρέπει να έχουν υψηλό δείκτη υποψίας για τη νόσο, ιδιαίτερα στους ηλικιωμένους ασθενείς με συγκεκριμένες συνοσηρότητες. Η νόσος πλέον διαγιγνώσκεται συχνότερα, και η έγκαιρη διάγνωση προσφέρει στους ασθενείς την ευκαιρία να λάβουν στοχευμένες θεραπείες, οι οποίες βελτιώνουν την επιβίωση αλλά και την ποιότητα ζωής τους.
Χαράλαμπος Βλαχόπουλος
Καθηγητής Καρδιολογίας, Ιατρική Σχολή Ε.Κ.Π.Α., Α΄ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική, Γ.Ν.Α. “Ιπποκράτειο”, Υπέυθυνος Μονάδας Κληρονομικών και Σπανίων Καρδιαγγειακών Παθήσεων “ΕΚΚΑΝ”
Πηγή: https://www.hcs.gr/