Ο ομότιμος καθηγητής Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου, Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης γράφει για την ασθένεια που οδήγησε σε θερμοπληξία τον 15χρονο Δημήτρη, ο οποίος υποβλήθηκε σε μεταμόσχευση ήπατος στο Τορίνο.
Η ανιδρωσία είναι η αδυναμία του οργανισμού να παράγει ιδρώτα, ή αλλιώς η απουσία ή μείωση της εφίδρωσης. Αυτό μπορεί να επηρεάσει όλο το σώμα ή μόνο ένα μέρος του σώματος. Με άλλα λόγια, είναι μια πάθηση κατά την οποία οι ιδρωτοποιοί αδένες δεν λειτουργούν όπως θα έπρεπε για να απομακρύνουν τη θερμότητα και να δροσίσουν το σώμα σας. Ένα υπερθερμασμένο σώμα μπορεί να είναι μια επικίνδυνη κατάσταση, ακόμη και απειλητική για τη ζωή.
Ποιες είναι οι αιτίες
Υπάρχουν πολλές πιθανές αιτίες. Μερικοί άνθρωποι γεννιούνται με την πάθηση, άλλοι την αναπτύσσουν αργότερα στη ζωή τους. Οι γνωστές αιτίες ανίδρωσης περιλαμβάνουν:
- Βλάβη στους ιδρωτοποιούς αδένες από χειρουργική επέμβαση, τραύμα ή σχηματισμό ουλών.
- Νευρική βλάβη που προκαλείται από διαβήτη, αλκοολισμό και σύνδρομο Guillain-Barre.
- Κληρονομική διαταραχή του μεταβολικού συστήματος (νόσος Fabry).
- Διαταραχές του συνδετικού ιστού, όπως συστηματική σκλήρυνση, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, σύνδρομο Sjogren.
- Νευροπάθειες, όπως νευροπάθεια που σχετίζεται με τον διαβήτη, παρανεοπλασματική νευροπάθεια, κληρονομική νευροπάθεια, αμυλοειδική νευροπάθεια, λεπρωματώδης νευροπάθεια.
- Φάρμακα που επηρεάζουν τη λειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων. Τα αντιχολινεργικά φάρμακα είναι η πιο συχνή αιτία ανιδρωσίας που σχετίζεται με φάρμακα, π.χ. γλυκοπυρρολάτη, ατροπίνη.
- Γενετικοί παράγοντες που οδηγούν σε διάφορες κληρονομικές παθήσεις, όπως:
Μία τέτοια πάθηση είναι η συγγενής ανευαισθησία στον πόνο με ανίδρωση (NTRK1-CIPA), όπου μεταλλάξεις στο γονίδιο NTRK1 εμποδίζουν το σώμα να αισθανθεί τον πόνο και να ρυθμίσει τη θερμοκρασία μέσω της εφίδρωσης. Πρόκειται για αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Τα άτομα με CIPA δεν έχουν την ικανότητα να αισθάνονται τον πόνο και τη θερμότητα λόγω της απουσίας λειτουργικών νευρικών ινών που μεταδίδουν σήματα πόνου και θερμοκρασίας, συμπεριλαμβανομένης της αδυναμίας εφίδρωσης.
Μονωμένη Ανίδρωση με Φυσιολογικούς Ιδρωτικούς Αδένες:
Ορισμένες περιπτώσεις ανίδρωσης, όπου οι ιδρωτοποιοί αδένες φαίνονται φυσιολογικοί ιστολογικά, συνδέονται επίσης με γενετικές μεταλλάξεις. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων ή τις σηματοδοτικές οδούς που εμπλέκονται στην παραγωγή ιδρώτα.
Άλλες γενετικές αιτίες περιλαμβάνουν εξωδερμικές δυσπλασίες όπως η υποιδρωτική εξωδερμική δυσπλασία (πρόκειται για γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του εξωδέρματος, δηλαδή του εξωτερικού στρώματος του δέρματος και των εξαρτημάτων του, όπως οι τρίχες, τα δόντια και οι ιδρωτοποιοί αδένες), το σύνδρομο Rapp-Hodgkin και το σύνδρομο Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (πρόκειται για σπάνιες κληρονομικές παθήσεις, ανήκουν στην ομάδα των εκτοδερμικών δυσπλασιών) τα οποία μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη και τη λειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων.
Κληρονομικά Πρότυπα
Η ανίδρωση μπορεί να κληρονομηθεί με διαφορετικούς τρόπους, συμπεριλαμβανομένου του αυτοσωμικού υπολειπόμενου (όπως στο NTRK1-CIPA), του φυλοσύνδετου (όπως σε ορισμένες εκτοδερμικές δυσπλασίες) ή μέσω άλλων, λιγότερο συνηθισμένων προτύπων κληρονομικότητας.
Γενετικές Εξετάσεις
Οι γενετικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης της αλληλούχισης του γονιδίου NTRK1 και άλλων σχετικών γονιδιακών πάνελ, μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας της ανίδρωσης σε προσβεβλημένα άτομα.
Κλινική Σημασία
Η ανιδρωσία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή δυσανεξία στη ζέστη, καθιστώντας δύσκολη τη ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματός τους σε ζεστά περιβάλλοντα. Ειδικότερα στα παιδιά, αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη, γιατί ο ιδρώτας είναι ο βασικός μηχανισμός με τον οποίο το σώμα ρυθμίζει τη θερμοκρασία του.
Όταν ένα παιδί δεν ιδρώνει σωστά, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για υπερθέρμανση, θερμική εξάντληση ή ακόμα και θερμοπληξία – μια κατάσταση που μπορεί να απειλήσει τη ζωή.
Συμπτώματα
Τα επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού (πυρετός) είναι συχνά σε άτομα με ανιδρωσία λόγω της αδυναμίας ψύξης μέσω της εφίδρωσης. Επίσης, ανάλογα με τη συγκεκριμένη γενετική αιτία, η ανιδρωσία μπορεί να συνοδεύεται από άλλα συμπτώματα, όπως νοητική υστέρηση (σε CIPA), δερματικές ανωμαλίες ή άλλα αναπτυξιακά προβλήματα.
Πρώιμη Διάγνωση και Διαχείριση
Η έγκαιρη διάγνωση μέσω γενετικών εξετάσεων και κλινικής αξιολόγησης είναι ζωτικής σημασίας για τη διαχείριση της ανιδρωσίας και την πρόληψη επιπλοκών.
Μπορεί να προληφθεί η ανιδρωσία;
Η ανιδρωσία δεν μπορεί να προληφθεί, αλλά μπορείτε να κάνετε πράγματα για να αποτρέψετε την υπερθέρμανση, όπως:
Να φοράτε φαρδιά, ανοιχτόχρωμα ρούχα. Να φοράτε καπέλο με πλατύ γείσο. Να μετακινείστε ή να παραμένετε σε ένα δροσερό (κλιματιζόμενο) μέρος ή να μετακινείστε στη σκιά.
Να κάνετε ένα δροσερό ντους ή να καθίσετε σε μια μπανιέρα με
δροσερό νερό. Να παραμένετε ενυδατωμένοι. Να πίνετε πολλά υγρά, ειδικά νερό ή αθλητικά ποτά. Μην πίνετε αλκοόλ ή ποτά που περιέχουν καφεΐνη (καφέδες, τσάγια, αναψυκτικά τύπου κόλα, σοκολάτα).
Να κινείστε αργά και να μην κάνετε έντονη άσκηση.
Να έχετε μαζί σας ένα μπουκάλι νερό παντού. Μπορείτε να
πιείτε το νερό ή, σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, να το χρησιμοποιήσετε για να δροσίσετε το σώμα σας εάν βρίσκεστε έξω και δεν μπορείτε να μετακινηθείτε σε ένα πιο δροσερό μέρος.
Πηγές:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK555988
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15891-anhidrosis-lack-of-sweat, https://www.iatronet.gr/article/134294/anidrosia-h-anidrosh-aities-klhronomikothta-diagnosh-diaheirish
