Τα ευρήματα από την ανάλυση του γονιδιώματος χιλιάδων ανθρώπων και από πειράματα στο εργαστήριο.
Ορισμένα φάρμακα που χορηγούνται για την αντιμετώπιση της επικίνδυνα υψηλής χοληστερόλης μπορεί να μεταμορφώσουν την θεραπεία για τα ανευρύσματα της κοιλιακής αορτής, διασώζοντας χιλιάδες ζωές ετησίως, αναφέρει διεθνής ομάδα επιστημόνων.
Τα φάρμακα αυτά λέγονται αναστολείς της πρωτεΐνης PCSK9. Η πρωτεΐνη αυτή παράγεται στο ήπαρ και εμποδίζει την διάσπαση της κακής (LDL) χοληστερόλης.
Η σχετική μελέτη έδειξε πως τα εν λόγω φάρμακα μπορεί να επιβραδύνουν την ανάπτυξη των ανευρυσμάτων, μειώνοντας (αν όχι αποτρέποντας) την ανάγκη για χειρουργική αποκατάσταση.
Τα ανευρύσματα της κοιλιακής αορτής είναι διογκώσεις (εξογκώματα) που δημιουργούνται στο τμήμα της αορτής που διέρχεται από την κοιλιά. Δημιουργούνται όταν εξασθενήσει σε κάποιο σημείο το τοίχωμα του αγγείου. Η αορτή είναι η μεγαλύτερη αρτηρία του ανθρώπινου σώματος. Αρχίζει από την καρδιά και τροφοδοτεί με αίμα όλα τα όργανα και τους ιστούς.
Τα ανευρύσματα σε αυτήν είναι πολύ επικίνδυνα. Αν μεγαλώσουν πολύ, υπάρχει κίνδυνος να υποστούν ρήξη, απειλώντας τη ζωή. Υπολογίζεται ότι το 80% των ρήξεων της αορτής αποβαίνουν μοιραίες.
Τα ανευρύσματα κοιλιακής αορτής είναι αρκετά συχνά. Υπολογίζεται ότι το 2-8% του πληθυσμού στις ανεπτυγμένες χώρες έχει κάποιο. Οι άνδρες πάσχοντες είναι πολύ περισσότεροι (έως και εξαπλάσιοι) από τις γυναίκες ασθενείς.
Η νέα μελέτη
Η νέα μελέτη δημοσιεύθηκε στην ιατρική επιθεώρηση Nature Genetics. Οι επιστήμονες ανέλυσαν το γενετικό υλικό (DNA) 39.221 ασθενών που είχαν ανευρύσματα κοιλιακής αορτής. Ύστερα το συνέκριναν με εκείνο 1 εκατομμυρίου ανθρώπων χωρίς ανεύρυσμα.
Με αυτό τον τρόπο εντόπισαν 141 τμήματα του γονιδιώματος που σχετίζονται με το ανεύρυσμα. Μεταξύ αυτών συμπεριλαμβάνονται 97 άγνωστοι έως πρότινος γενετικοί τόποι. Το πιο σημαντικό εύρημα, όμως, ήταν πως μεταξύ τους συμπεριλαμβανόταν ο τόπος που φέρει ένα γονίδιο, που παράγει την πρωτεΐνη PCSK9.
Οι επιστήμονες συνέχισαν την έρευνά τους σε ποντίκια διαπιστώνοντας πως όταν αδρανοποιούσαν το γονίδιο αυτό, εμποδιζόταν η ανάπτυξη των ανευρυσμάτων της κοιλιακής αορτής.
Οι αναστολείς της PCSK9 είναι τα φάρμακα εβολοκουμάμπη (evolocumab) και αλιροκουμάμπη (alirocumab). Είναι μονοκλωνικά αντισώματα που προσκολλώνται σε αυτή την πρωτεΐνη, μειώνοντας σημαντικά τα επίπεδα της LDL χοληστερόλης στο αίμα. Χορηγούνται, μεταξύ άλλων, για τη μείωση της χοληστερόλης στους ανθρώπους που έχουν κληρονομική (οικογενή) υψηλή χοληστερόλη (υπερχοληστερολαιμία).
Οι ερευνητές ελπίζουν ότι εντός διετίας θα μπορέσουν να αρχίσουν κλινικές μελέτες με τα φάρμακα σε ασθενείς με ανευρύσματα κοιλιακής αορτής, με την ελπίδα ότι θα ανακόψουν την ανάπτυξή τους. Έως το 2030, εξ άλλου, θα μπορούσαν να διατίθενται ευρέως για τη θεραπεία τους, δήλωσε ο επιβλέπων ερευνητής Dr. Matthew Bown, καθηγητής Αγγειοχειρουργικής στο Πανεπιστήμιο του Leicester.
