Μία επιστημονική ομάδα από τις ΗΠΑ ανακάλυψε ένα νέο γονίδιο το οποίο συνδέεται με αρκετές παθήσεις, μεταξύ των οποίων η καρδιαγγειακή νόσος, το ανεύρυσμα και η στεφανιαία νόσος. Η ανακάλυψη αυτή μάς βοηθά να κατανοήσουμε καλύτερα τους μηχανισμούς αρκετών διαφορετικών παθήσεων, όπως για παράδειγμα η αθηροσκλήρωση, ανοίγοντας παράλληλα το δρόμο για την ανάπτυξη νέων θεραπειών.
«Το πρώτο βήμα για να κατανοήσουμε τους μηχανισμούς σύνδεσης ανάμεσα σε συγκεκριμένα γονίδια και τον αγγειακών παθήσεων είναι να εξερευνήσουμε τους κυτταρικούς μηχανισμούς που εμπλέκονται. Αυτό μπορεί να γίνει μόνο με κατάλληλα μοντέλα. Αν καταφέρουμε να προσδιορίσουμε τα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο αγγειακών νόσων τότε θα μπορούμε να αναπτύξουμε πιο εξατομικευμένες θεραπείες για τους ασθενείς», εξηγούν οι συγγραφείς της μελέτης.
Τα Γονίδια στις Αγγειακές Νόσους
Οι αγγειακές παθήσεις, όπως για παράδειγμα η στεφανιαία νόσος, συνδέονται σε μεγάλο βαθμό με ανθυγιεινές συνήθειες του τρόπου ζωής, όπως για παράδειγμα το κάπνισμα, η καθιστική ζωή και η αυξημένη κατανάλωση κόκκινου κρέατος. Ένας άλλος παράγοντας που επηρεάζει τον παραπάνω κίνδυνο είναι και η κληρονομικότητα. Η επίδραση της τελευταίας, ωστόσο, δεν έχει εξερευνηθεί πλήρως σήμερα και αποτελεί μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις για την επιστημονική κοινότητα.
Αυτό συμβαίνει γιατί ακόμα και μικρές αλλαγές στα αγγεία είναι ιδιαίτερα σύνθετες ως προς την αιτιολογία τους. Στη στεφανιαία νόσο, για παράδειγμα, αυτή τη στιγμή πιστεύουμε ότι περίπου 300 διαφορετικά γονίδια μπορεί να επηρεάσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Μάλιστα, τα γονίδια αυτά βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα, γεγονός που καθιστά ακόμα πιο δύσκολη την εξερεύνησή τους.
Η νέα μελέτη, ωστόσο, κατάφερε να ξεχωρίσει ένα συγκεκριμένο γονίδιο το οποίο επηρεάζει τη συμπεριφορά αρκετών άλλων γονιδίων που σχετίζονται με τις αγγειακές νόσους. Το γονίδιο αυτό λέγεται FHL5 και θεωρητικά θα μπορούσε να αποτελέσει στόχο για την ανάπτυξη θεραπειών.
Προκειμένου να κατανοήσουν καλύτερα το ρόλο της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί το παραπάνω γονίδιο, η ομάδα της έρευνας επικεντρώθηκε στα λεία μυϊκά κύτταρα, τα οποία βρίσκονται στα τοιχώματα των αρτηριών. Όπως παρατήρησε η ομάδα, όσο αυξανόταν η δραστηριότητα της παραπάνω πρωτεΐνης, τόσο αυξανόταν η συσσώρευση ασβεστίου στα κύτταρα αυτά. Το παραπάνω βήμα είναι ιδιαίτερα σημαντικό στην αθηροσκλήρωση, μία νόσο που χαρακτηρίζεται από εναποθέσεις παθολογικών πλακών στα τοιχώματα των αρτηριών.
Ωστόσο, ο ρόλος του γονιδίου FHL5 στις αγγειακές παθήσεις δεν σταματά εκεί. Όπως διαπίστωσε η ομάδα, το γονίδιο μπορεί να επηρεάσει και τους μηχανισμούς αναδόμησης των αρτηριών μακροπρόθεσμα. Η παρέμβαση στους παραπάνω μηχανισμούς μέσω του γονιδίου αυτού θα μπορούσε πιθανώς στο μέλλον να αποτελέσει ένα μηχανισμό πρόληψης των αγγειακών παθήσεων.
«Ελπίζουμε ότι οι παρατηρήσεις μας θα αποτελέσουν τη βάση για μελλοντικές έρευνες που θα εξετάσουν την ανάπτυξη προσεγγίσεων πρόληψης για τις αγγειακές νόσους», καταλήγει η ομάδα.
Επιμέλεια: Αντώνιος Δημητρακόπουλος MD, PhD,Ειδικός Παθολόγος Διευθυντής Γ’ Παθολογικής Κλινικής Ερρίκος Ντυνάν HC, ΕΔΙΠ Παθολογίας-Ανοσολογίας Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ
