back to top

Αναγνώριση του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής ως «Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων»

Η Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος χαιρετίζει την επίσημη αναγνώριση του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής  της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ ως το πρώτο επίσημα αναγνωρισμένο «Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων» στην Ελλάδα. Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής διοργανώνει την ετήσια ημερίδα.

Πρόκειται για πρώτο, πανελλαδικά, εργαστήριο που εφάρμοσε μεθόδους κυτταρογενετικής και μοριακής βιολογίας αναδεικνύοντας τη μεγάλη σημασία της Γενετικής στην Ιατρική. Το συγκεκριμένο εργαστήριο προέκυψε από το «Εργαστήριο Παιδιατρικής Κλινικής» του Π.Γ.Ν.Π.Α «Η Αγία Σοφία» (ΦΕΚ 190/Α’/1963), καθώς από το 1999, (ΦΕΚ 108/1999) αποτελεί αυτοτελές Εργαστήριο Γενετικής του ΕΚΠΑ και του εργαστηριακού τομέα του μεγαλύτερου παιδιατρικού νοσοκομείου της χώρας («Αγ. Σοφία»).

Αξίζει να σημειωθεί ότι έχει αναγνωριστεί ως κέντρο για τη διερεύνηση (διάγνωση), πρόληψη, συμβουλευτική και υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών με σπάνια γενετικά νοσήματα. Το 2023, μετά από χιλιάδες διαγνώσεις σπάνιων ασθενών, το ΕΙΓ αναγνωρίσθηκε και επισήμως από το Υπουργείο Υγείας ως  Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων (ΦΕΚ Τεύχος Β΄2655/21.4.2023/ υπ. Αριθμ. Γ.Π. Υ.Π.Σχ./οικ. 22469), κατά αντιστοιχία με τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων και Πολύπλοκων Νοσημάτων (νόμος 4461/2017, ΦΕΚ Α 38/28.03.2017).

Το κέντρο έχει δημιουργήσει συνέργειες με τα Σωματεία Ασθενών με Σπάνια Νοσήματα, με την υπογραφή Μνημονίου Συνεργασίας με την Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), η οποία συγκεντρώνει υπό τη σκέπη της 29 Συλλόγους, Σωματεία και ΑΜΚΕ. Η ένωση αποτελεί τον εθνικό φορέα εκπροσώπησης στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS). Επιδίωξη είναι η από κοινού βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, προσφέροντας ασθενοκεντρικές και αναβαθμισμένες υπηρεσίες πρόληψης, διάγνωσης και φροντίδας.

Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής διοργανώνει την ετήσια ημερίδα  του με θέμα: «Γενετική 2023: Εξελίξεις και Εφαρμογές στην Ιατρική́», που θα πραγματοποιηθεί́ με υβριδική́ μορφή́ (διαδικτυακά́ και με φυσική́ παρουσία) το Σάββατο 24 Ιουνίου 2023, στο Αμφιθέατρο του Χωρεμείου Ερευνητικού́ Εργαστήριου, στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγιά Σοφία». Η εκδήλωση, που φέτος τιμάται με την συμμετοχή και εκπροσώπων των ασθενών,  είναι αφιερωμένη στη μνήμη της ομότιμης καθηγήτριας Αικατερίνης Μεταξωτού  πρωτεργάτριας και εμπνεύστριας  του ΕΙΓ.

Επιδίωξη της ημερίδας είναι η ανάδειξη των  ραγδαίων εξελίξεων στην διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση σπάνιων γενετικών νοσημάτων και της χρησιμότητας  της γενετικής  στην ιατρική πράξη.  Έμφαση θα δοθεί στη μελέτη συχνών μονογονιδιακών- και ειδικότερα νευρομυϊκών- νοσημάτων καθώς και  σε θεραπείες που διαμορφώνονται και καθοδηγούνται  από τη γενετική βλάβη (γονιδιακές θεραπείες).

Η εκδήλωση θα πραγματοποιηθεί δια ζώσης ή διαδικτυακά́, προκείμενου να δοθεί ενημέρωση για συνεχή πρόοδο στο χώρο της ιατρικής  γενετικής. Προσδοκία είναι η διάχυση πληροφοριών και η ανταλλαγή́ απόψεων πάντα με γνώμονα τη καλύτερη διαχείριση των σπάνιων γενετικών νοσημάτων.

Πηγή: https://virus.com.gr/anagnorisi-toy-ergastirioy-iatrikis-genetikis-os-exeidikeymeno-diagnostiko-ergastirio-spanion-genetikon-nosimaton/

Περισσότερα Άρθρα

Σχετικά Άρθρα

Νέες Δημοσιεύσεις

Ο αριθμός των ατόμων άνω των 65 ετών με διαβήτη τύπου 1 έχει τριπλασιαστεί τα τελευταία 30 χρόνια

Ο αριθμός των ατόμων ηλικίας 65 ετών και άνω με διαβήτη τύπου 1 αυξήθηκε από 1,3 εκατομμύρια το 1990 σε 3,7 εκατομμύρια το 2019,...

Βηματοδότης στον εγκέφαλο βοήθησε παράλυτο παιδί με δυστονία να κινηθεί

Η τοποθέτηση της συσκευής στο 8χρονο κορίτσι έγινε από ρομπότ, για πρώτη φορά στον κόσμο. Ένας βηματοδότης που τοποθετήθηκε στον εγκέφαλο ενός 8χρονου παράλυτου παιδιού,...

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΑ ΚΙ … ΑΛΛΑ”από τον Ομ. Καθηγητή, Ιωάννη Γουδέβενο, 13.6.2024 – Κολπική Μαρμαρυγή και Καρκίνος

Πέρα από τη διαρκή βοήθεια στη Καρδιολογική κοινότητα (και την ΕΚΕ) πρόκειται για μια πατριώτισσα με όλη τη σημασία της λέξης! Julia ολόθερμα καλή επιτυχία...

Ετικέτες