Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος είναι μια σοβαρή, αλλά λιγότερο γνωστή στο ευρύ κοινό, κληρονομική νόσος του αίματος, η οποία επηρεάζει εκατοντάδες συμπολίτες μας σε όλη τη χώρα που πάσχουν από αυτήν ή ζουν ως φορείς της νόσου.
Το προφίλ της Δρεπανοκυτταρικής Νόσου (ΔΝ)
Πρόκειται για μια σοβαρή κληρονομική αιματολογική διαταραχή που προσβάλλει τη δομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Προκαλείται όταν ένα άτομο κληρονομήσει παθολογικά γονίδια και από τους δύο γονείς και περιλαμβάνει μορφές, όπως η ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία και η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία (συνδυασμός μεσογειακής αναιμίας και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας).
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια, αντί για το φυσιολογικό δισκοειδές σχήμα, αποκτούν δρεπανοειδές σχήμα – δηλαδή σχήμα δρεπανιού – σε μια διαδικασία που ονομάζεται δρεπάνωση, καθιστώντας το αίμα πιο παχύρρευστο, με μειωμένη ικανότητα ροής. Το αίμα δεν κυκλοφορεί εύκολα, το οξυγόνο δεν φτάνει επαρκώς στους ιστούς και το αποτέλεσμα είναι οι ασθενείς να εμφανίζουν πόνο στα οστά (επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις), χρόνια κόπωση, δύσπνοια, αναιμία, ευαισθησία σε λοιμώξεις, εγκεφαλικά επεισόδια και βλάβες σε ζωτικά όργανα όπως ο σπλήνας, το ήπαρ, οι νεφροί και η καρδιά.
Οι κρίσεις επιδεινώνονται από αφυδάτωση, απότομες μεταβολές θερμοκρασίας, ψυχολογικό στρες και λοιμώξεις.
Η πρόληψη είναι εφικτή
Ο μοριακός και ο αιματολογικός προγεννητικός έλεγχος σώζουν ζωές. Παρότι στην Ελλάδα δεν είναι ακόμη υποχρεωτικός, αποτελεί κρίσιμο εργαλείο πρόληψης της γέννησης παιδιών με σοβαρές μορφές της νόσου. Η έγκαιρη ενημέρωση και ευαισθητοποίηση των μελλοντικών γονέων είναι απαραίτητη.
Πού γίνεται ο αιματολογικός προγεννητικός έλεγχος για τη ΔΝ;
Όπως εξηγεί, η Αιματολόγος, Σοφία Ντελίκου, Διευθύντρια ΕΣΥ στη Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, στο Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Αθήνας:
«Ο προγεννητικός έλεγχος καλύπτεται και γίνεται εντελώς δωρεάν στα κέντρα πρόληψης. Αξίζει να αναφερθεί ότι το Κέντρο Αναφοράς Πρόληψης Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, στο Λαϊκό Νοσοκομείο, συντονίζει άλλες 13 περιφερειακές μονάδες σε όλη την Ελλάδα, με υπεύθυνη του προγράμματος την Αιματολόγο, Μαρία Δημοπούλου.
Ομοίως, στον ιδιωτικό τομέα, πολλά πιστοποιημένα εργαστήρια προσφέρουν την ανάλυση μέσω ΕΟΠΥΥ με την αντίστοιχη συμμετοχή του ταμείου του κάθε ασφαλισμένου».
Υπάρχει κάποιο σημαντικό έλλειμα στη διαχείριση της νόσου ή κάποιο κενό στην αγωγή;
«Δυστυχώς, πρωτοποριακά φάρμακα, που αρχικά αδειοδοτήθηκαν και μας έδωσαν ελπίδες, όπως το μονοκλωνικο αντίσωμα crinzalizumab και το voxelotor, αποσύρθηκαν λόγω νέων δεδομένων που αμφισβητούν την αποτελεσματικότητα τους από τον ΕΜΑ, τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων.
Έτσι, παραμένουμε στη χορήγηση υδροξυουρίας (gold standard) και μεταγγίσεων, όπου αυτές ενδείκνυνται, καθώς και των θεραπειών των συννοσυροτήτων.
Παράλληλα, νέες κλινικές μελέτες, που εκπονούνται και στη χώρα μας, δίνουν ελπίδα και κουράγιο για την ανάπτυξη νέων στοχευμένων φαρμάκων, ενώ και η γονιδιακή θεραπεία έχει μπει στη φαρέτρα των γιατρών.
Στη χώρα μας, σημαντικό μειονέκτημα στην αντιμετώπιση των ασθενών με δρεπανοκυτταρική νόσο είναι η καθυστέρηση στην αντιμετώπιση του επείγοντος, όπως είναι οι αγγειοαποφρακτικές κρίσεις που μπορεί να αποβούν μοιραίες για τη ζωή των ασθενών», επισημαίνει η κα Σοφία Ντελίκου, Υπεύθυνη Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης Παρακολούθησης Αιμοσφαιρινοπαθείων και Επιπλοκών τους, Πρόεδρος Διοικούσας Τμήματος Ερυθρού Αιμοσφαιρίου και Αιμοσφαιρινοπαθειών Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας.
Αντιμετώπιση και Θεραπευτική Φροντίδα
Για την καθυστέρηση στην αντιμετώπιση του επείγοντος, μίλησε η πρόεδρος του Πανελληνίου Συλλόγου Πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία και Συγγενείς Αιματολογικές Παθήσεις (ΠΑΣΠΑΜΑ), κα Μαρία Αγγελοπούλου, υπογραμμίζοντας την ανάγκη για ουσιαστική υποστήριξη των ασθενών και ανάδειξη των σύνθετων προκλήσεων που αντιμετωπίζουν:
«Η αντιμετώπιση της νόσου απαιτεί στενή, διαρκή και οργανωμένη παρακολούθηση από εξειδικευμένες ιατρικές ομάδες και μονάδες, οι οποίες να διαθέτουν την εμπειρία και τα μέσα για την ολιστική διαχείριση της πάθησης».
Μάλιστα, η ίδια προσθέτει πιο αναλυτικά:
«Δεν υπάρχουν σε όλα τα νοσοκομεία της χώρας, Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, έτσι σε πολλές δομές, δεν υπάρχει επαρκής γνώση για την αντιμετώπιση κυρίως μίας επείγουσας κατάστασης (όπως μίας κρίσης). Όταν ένας ασθενής με ΔΝ πηγαίνει στο νοσοκομείο, χρειάζεται άμεση διαχείριση, επειδή η κρίση είναι μία επικίνδυνη κατάσταση που μπορεί να αποβεί και μοιραία για τη ζωή του πάσχοντα… Είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι δεν έχουμε ειδικευόμενους γιατρούς, οι οποίοι να περνάνε από Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου για να έρχονται σε επαφή με το νόσημα. Αυτό είναι ένα αίτημα που θέτουμε υπόψη του υπουργείου, γιατί όταν ο ασθενής πάει στα ΤΕΠ, ο πρώτος που θα τον αναλάβει είναι ο ειδικευόμενος και ο εφημερεύων γιατρός, ο οποίος μπορεί στη συνέχεια να επικοινωνήσει με τον γιατρό της μονάδας μας, αλλά δεν είναι πάντα εφικτό. Θα πρέπει να έχουν οι ειδικευόμενοι γιατροί εμπειρία της νόσου».
«Εξίσου κρίσιμος είναι ο ρόλος της ψυχολογικής υποστήριξης, καθώς η νόσος δεν πλήττει μόνο το σωματικό επίπεδο, αλλά επηρεάζει βαθιά την ψυχική ανθεκτικότητα των ασθενών, τη δυνατότητα κοινωνικής συμμετοχής και την επαγγελματική τους ένταξη, καθιστώντας απαραίτητη την ενσωμάτωση της ψυχοκοινωνικής φροντίδας στο θεραπευτικό πλάνο», τονίζει, καταλήγοντας η πρόεδρος τουΠΑΣΠΑΜΑ, καλώντας την Πολιτεία να διασφαλίσει την προσβασιμότητα σε εξειδικευμένες μονάδες, την πλήρη εφαρμογή των θεραπευτικών πρωτοκόλλων, την ενίσχυση της ψυχοκοινωνικής υποστήριξης και την ενδυνάμωση των προγραμμάτων πρόληψης.
Οι ασθενείς έχουν δικαίωμα σε αξιοπρεπή φροντίδα, ποιοτική ζωή, μόρφωση, εργασία και οικογένεια, χωρίς αποκλεισμούς.
