Μετάλλαξη γονιδίου επιτρέπει τη λειτουργία του οργανισμού με πολύ λιγότερο ύπνο, σύμφωνα με ερευνητές. Εκτιμάται πως αυτή η πληροφορία δεν θα βοηθήσει απλά τις διαταραχές ύπνου, αλλά και την πρόληψη εγκεφαλικών νόσων.
Ως προς τη σημασία του ύπνου ο οργανισμός φαίνεται να επιταχύνει ή να ενισχύει τις απαραίτητες λειτουργίες που επιτελούνται κατά τη διάρκεια του ύπνου, επιτυγχάνοντας αποκατάσταση, μνήμη, και αποτοξίνωση με μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα. Ως γνωστόν οι περισσότεροι άνθρωποι χρειάζονται 7 έως 9 ώρες ύπνου κάθε βράδυ για να λειτουργήσουν σωστά σωματικά και πνευματικά. Όμως μόλις το 1 με 5% μπορούν να κοιμούνται μόνο 4 έως 6 ώρες ημερησίως αλλά παραμένουν υγιή, ενεργητικά και πνευματικά καθαρά χωρίς κόπωση ή επιπτώσεις στην υγεία τους.
Στις αρχές της δεκαετίας του 2000, η νευροεπιστήμονας Ying Hui Fu και η ομάδα της, νευροεπιστήμονες στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο, άρχισαν να αναλύουν το γονιδίωμα οικογένειας. Τα μέλη της εν λόγω οικογένειας έχουν μια σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο DEC2 (γνωστή ως DEC2-P384R), το οποίο ρυθμίζει τον κιρκάδιο ρυθμό — το εσωτερικό ρολόι του σώματος που καθορίζει πότε κοιμόμαστε και πότε ξυπνάμε. Αυτή η μετάλλαξη φαινόταν να επιτρέπει στα άτομα να λειτουργούν με λιγότερο ύπνο, χωρίς να διακυβεύεται η υγεία τους. Την έρευνα σχολιάζουν η ιατρός της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Παθολόγος, Καθηγήτρια Θεραπευτικής-Επιδημιολογίας-Προληπτικής Ιατρικής) και η Αλεξάνδρα Σταυροπούλου (Βιολόγος).
Ευρήματα
Οι ερευνητές εντόπισαν πέντε διαφορετικές μεταλλάξεις σε τέσσερα γονίδια που σχετίζονται με τον σύντομο, αλλά αποτελεσματικό ύπνο. Οι μεταλλάξεις αυτές δεν προκαλούν διαταραχές ύπνου, δεν πρόκειται δηλαδή για αϋπνία ή χρόνια κόπωση, αλλά για μία φυσική ιδιαιτερότητα που φαίνεται να κληρονομείται και να σχετίζεται με την ικανότητα του οργανισμού να πραγματοποιεί τις κρίσιμες λειτουργίες του ύπνου σε μικρότερο χρονικό διάστημα.
Η πιο πρόσφατη ανακάλυψη της ομάδας, όπως δημοσιεύτηκε στο περιοδικό PNAS, αφορά μια μετάλλαξη στο γονίδιο SIK3, συγκεκριμένα τη SIK3-N783Y. Το γονίδιο αυτό εμπλέκεται στη ρύθμιση του βαθύ ύπνου (non-REM sleep) και της εγρήγορσης. Η μετάλλαξη αυτή φάνηκε να τροποποιεί τη λειτουργία της πρωτεΐνης SIK3, επιτρέποντας στον οργανισμό να ολοκληρώνει κρίσιμες διεργασίες του ύπνου — όπως η νευρωνική αποκατάσταση και η απομάκρυνση τοξινών από τον εγκέφαλο — πολύ πιο γρήγορα.
Σημαντική ανακάλυψη για το Αλτσχάιμερ
Οι παρατηρήσεις της ομάδας δεν περιορίζονται μόνο στη διάρκεια του ύπνου. Κάποιες από τις μεταλλάξεις που εντοπίστηκαν, όπως η NPSR1-Y206H, φαίνεται να προσφέρουν προστασία από νευροεκφυλιστικές ασθένειες όπως είναι η νόσος Αλτσχάιμερ. Μελέτες σε ζωικά μοντέλα έδειξαν μειωμένη συσσώρευση β-αμυλοειδούς, πρωτεΐνης που σχετίζεται με την παθολογία του Αλτσχάιμερ.
Εκτιμάται πως αυτή η πληροφορία δεν θα βοηθήσει απλά τις διαταραχές ύπνου, αλλά και την πρόληψη εγκεφαλικών νόσων. Εφόσον οι επιστήμονες κατανοήσουν τις γενετικές παραλλαγές, ίσως να μπορέσουν να μιμηθούν τις επιδράσεις τους φαρμακευτικά!
