Στη μελέτη κοορτής All of Us (AoU) οι συμμετέχοντες υπεβλήθησαν σε γονιδιακή ανάλυση προκειμένου να αναγνωριστούν περιστατικά με γονιδιακά επιβεβαιωμένη οικογενή υπερχοληστερολαιμία (Familial Hypercholesterolemia, FH). Καταγράφηκαν μεταλλάξεις σε γονίδια των LDLR, APOB, και PCSK9 που σχετίζονται με την FH. Σε 245.388 συμμετέχοντες η FH επιβεβαιώθηκε γενετικά σε 865 (0,35%, δηλ. ένας στους 287) και είχε χορηγηθεί στατίνη στο 40% ενώ μέτρηση λιπιδίων είχε γίνει στο 38,4%. Η επίπτωση των καρδιαγγειακών νοσημάτων (στεφανιαία νόσος, περιφερική αρτηριακή νόσος, αγγειακή εγκεφαλική νόσος) ήταν σημαντικά μεγαλύτερη συγκριτικά με άτομα χωρίς γενετικά επιβεβαιωμένη FH. Επιπλέον, σε χαμηλότερο ποσοστό πάσχοντες από FH είχαν πετύχει τιμές LDL-χολ <100 mg/dL με τη λήψη υπολιπιδαιμικής αγωγής (30,1% έναντι 48,2% σε άτομα χωρίς FH), ενώ σε επίπεδο δευτερογενούς πρόληψης μόνο ποσοστό 19,33% είχε τιμές LDL-χολ <70 mg/dL με τη λήψη αγωγής. Οι ερευνητές συμπεραίνουν ότι το ποσοστό της γονιδιακά επιβεβαιωμένης FH στον πληθυσμό της μελέτης αφορά περίπου ένα στα 300 άτομα και ότι οι περισσότεροι εξ’αυτών των υψηλού κινδύνου ασθενών βρίσκεται εκτός στόχου όσον αφορά στις λιπιδαιμικές παραμέτρους.
Άρθρο:(Spinks C, Selvaraj MS, Robinson C, et al. JAMA Cardiol. 2026:e260006. doi: 10.1001/jamacardio.2026.0006. Epub ahead of print.)
Επιμέλεια:
Χ. Μιχαλακέας, MD, PhD, Καρδιολόγος
Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών
Υπεύθυνος Λιπιδαιμικού Ιατρείου Ευρωκλινικής Αθηνών
Λ. Ραλλίδης, Καθηγητής Καρδιολογίας
Υπεύθυνος Υπολιπιδαιμικού Ιατρείου και Ιατρείου Πρώιμης Στεφανιαίας Νόσου Β΄ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική
Π.Γ.Ν. «Αττικόν»
