Οικογενειακός έλεγχος στη διατατική μυοκαρδιοπάθεια: τι σημαίνει για την οικογένεια
Βάση: Κλινικό έγγραφο της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας (ESC, 2025) —
Clinical care of family members of patients with dilated cardiomyopathy.Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια (dilated cardiomyopathy — DCM) είναι νόσος του μυοκαρδίου με διάταση
και συστολική δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας, χωρίς σημαντική στεφανιαία ή βαλβιδική νόσο.
Ένα σημαντικό ποσοστό (περίπου 30–50%) έχει γενετικό υπόβαθρο, επομένως οι συγγενείς πρώτου βαθμού χρειάζονται στοχευμένο καρδιολογικό έλεγχο.
Γιατί χρειάζεται οικογενειακός έλεγχος
Μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα TTN, LMNA, DSP, FLNC, RBM20 και PLN επηρεάζουν τη δομή και
τη λειτουργία του μυοκαρδίου. Έχουν ατελή διεισδυτικότητα: δεν νοσούν όλοι οι φορείς της μετάλλαξης, όμως κάποιοι εμφανίζουν
διατατική μυοκαρδιοπάθεια ή επικίνδυνες αρρυθμίες. Γι’ αυτό ο έλεγχος της οικογένειας είναι κρίσιμος και πρέπει να είναι εξατομικευμένος.
Ποιες γονιδιακές ομάδες ξεχωρίζουν
1) Αρρυθμιογόνα γονίδια
Συνδέονται με υψηλό κίνδυνο αιφνιδίου καρδιακού θανάτου ή σοβαρών αρρυθμιών — συχνά πριν από την εγκατεστημένη καρδιακή ανεπάρκεια ή τη συστολική δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας.
Τυπικά γονίδια: LMNA, FLNC (truncating), DSP, RBM20, PLN, TMEM43
Κλινική προσέγγιση: έμφαση στον αρρυθμιολογικό κίνδυνο με περιοδικά Holter ρυθμού και
παρακολούθηση ακόμη και με φυσιολογικό κλάσμα εξώθησης. Σε επιλεγμένες περιπτώσεις εξετάζεται η εμφύτευση ICD.
2) Γονίδια με κυρίαρχη καρδιακή ανεπάρκεια
Η εκδήλωση είναι κυρίως προοδευτική συστολική δυσλειτουργία με σχετικά χαμηλότερο αρρυθμιολογικό κίνδυνο. Προεξάρχουν τα συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας.
Τυπικά γονίδια: TTN, BAG3, MYH7
Κλινική προσέγγιση: τυπική θεραπεία καρδιακής ανεπάρκειας (β-αναστολείς, αναστολείς ΣΡΑΑ, SGLT2i) και τακτική επανεκτίμηση σύμφωνα με το προφίλ κινδύνου.
Πώς γίνεται ο οικογενειακός έλεγχος (ESC, 2025)
- Αξιολόγηση του αρχικού ασθενούς (proband): γενετικός έλεγχος (παθολογική/πιθανώς παθολογική μετάλλαξη, VUS ή αρνητικό) και λεπτομερές οικογενειακό δέντρο.
- Έλεγχος συγγενών πρώτου βαθμού: ΗΚΓ, υπερηχοκαρδιογράφημα, Holter ρυθμού, δοκιμασία κόπωσης και, όπου ενδείκνυται, μαγνητική τομογραφία καρδιάς (CMR).
Αν εντοπιστεί παθολογικό γονίδιο, γίνεται στοχευμένος γενετικός έλεγχος στους συγγενείς. - Καθορισμός ρυθμού παρακολούθησης: ορίζεται βάσει ηλικίας, υπεύθυνου γονιδίου και αρχικών ευρημάτων.
Ενδεικτικά διαστήματα παρακολούθησης
- Κάθε 12 μήνες: ηλικία <40 ετών, ή/και γονίδια υψηλού κινδύνου (LMNA, FLNC), ή ισχυρό οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου.
- Κάθε 1–2 χρόνια: ενδιάμεσος κίνδυνος (π.χ. DSP, RBM20, BAG3).
- Κάθε 2-3 χρόνια: ηλικία >60 ετών με φυσιολογικά ευρήματα και γονίδιο TTN ή χωρίς ταυτοποιημένο γονίδιο.
Σημαντικά ευρήματα!
Ακόμη και ήπιες διαταραχές μπορεί να υποδεικνύουν αρχόμενη διατατική μυοκαρδιοπάθεια σε φορείς γονιδιακών μεταλλάξεων και χρειάζονται στενή παρακολούθηση.
- ΗΚΓ: μπλοκ αριστερού σκέλους ή AV block, κολπική μαρμαρυγή/πτερυγισμός, αναστροφή κυμάτων Τ, χαμηλά δυναμικά, συχνές κοιλιακές έκτακτες συστολές ή επεισόδια μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας NSVT.
- Απεικόνιση: ήπια διάταση αριστερής κοιλίας, LVEF <50%, μη ισχαιμικού τύπου ίνωση (LGE) στη CMR.
Τι σημαίνει πρακτικά για τους καρδιολόγους
- Το γενετικό υπόστρωμα πρέπει να ελέγχεται σε κάθε νέο περιστατικό διατατικής μυοκαρδιοπάθειας, ιδιαίτερα σε νεαρούς ασθενείς ή χωρίς εμφανές αίτιο.
- Συνδυάζουμε γονιδιακά και φαινοτυπικά δεδομένα για να προσαρμόσουμε τη συχνότητα παρακολούθησης.
- Δεν αγνοούμε ήπιες ηλεκτροκαρδιογραφικές ή απεικονιστικές διαταραχές: συχνά είναι τα πρώτα κλινικά σημάδια.
Συμπέρασμα
Η σύγχρονη αντιμετώπιση της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας ανήκει στην ιατρική ακριβείας με χρήση της γενετικής.
Η γνώση του υπεύθυνου γονιδίου επιτρέπει προσαρμοσμένη παρακολούθηση και έγκαιρες παρεμβάσεις, μειώνοντας τον κίνδυνο αρρυθμιών και καρδιακής ανεπάρκειας για ολόκληρη την οικογένεια.
Επιμέλεια: Δρ Ευστάθιος Παπαθεοδώρου,Καρδιολόγος, MD PhD (London, UK),Διδάκτωρ Πανεπιστημίου St George’s Λονδίνο, Απόφοιτος Ιατρικής Σχολής Αθηνών, Συνεργάτης Ωνάσειου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου
Πηγή: https://www.epapatheodorou.gr/dilated_cardiomyopathy_relatives/, Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία (ESC, 2025) — Clinical care of family members of patients with dilated cardiomyopathy.
DOI: 10.1093/eurheartj/ehaf571
