Οι 5 σημαντικότερες ανακαλύψεις στην Υγεία το 2022 – Τι να περιμένουμε το 2023

Μια σημαντική χρονιά για τη ιατρική και τη βιοτεχνολογία έκλεισε τον κύκλο της και μια ακόμη πιο συναρπαστική ανατέλλει από σήμερα, 1η Ιανουαρίου 2023. Δείτε τις 5 πιο σημαντικές ανακαλύψεις στην Υγεία για το 2022 και τι να περιμένουμε την επόμενη χρονιά.

Η εφάπαξ έγχυση θεραπείας για μια σπάνια γενετική διαταραχή του αίματος, η αλληλούχιση του ανθρωπίνου γονιδιώματος σε μόλις 5 ώρες, αλλά και η ύφεση του καρκίνου ενός παιδιού μέσω της επεξεργασίας των γονιδίων του, αποτελούν μόνο κάποια από τα σπουδαία επιστημονικά ορόσημα της προηγούμενης χρονιάς.

Επιτεύγματα που πριν από λίγα χρόνια φάνταζαν κατακτήσεις μιας μελλοντικής εποχής, πολύ πιο εξελιγμένης από αυτή που διανύουμε. Ωστόσο, όλα αυτά συνέβησαν φέτος και άνοιξαν τον δρόμο για μια ακόμη πιο συναρπαστική επόμενη μέρα.

Κι αν κάποιες από αυτές τις ανακαλύψεις μοιάζουν με θαύματα, στην πραγματικότητα τα θεμέλιά τους τέθηκαν πριν από περισσότερα από 20 χρόνια. Όταν δηλαδή ολοκληρώθηκε για πρώτη φορά η ανάλυση του ανθρωπίνου γονιδιώματος, με κόστος άνω των 3 δισεκατομμυρίων δολαρίων, μέσα σε διάστημα 13 ετών.

Δείτε πέντε από τις πιο σημαντικές ανακαλύψεις που έλαβαν χώρα φέτος, καθώς και τις τάσεις στη βιοϊατρική έρευνα εντός του 2023.

ΝΕΕΣ ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ

Η ανακάλυψη

Στις 22 Νοεμβρίου, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία Β, μια κληρονομική διαταραχή η οποία επιφέρει μείωση της ποσότητας της πρωτεΐνης που απαιτείται για την πήξη του αίματος.

Μέσα στην ίδια χρονιά και συγκεκριμένα τον περασμένο Αύγουστο, εγκρίθηκε από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) και μία ακόμη θεραπεία για την αιμορροφιλία τύπου Α -την πιο κοινή μορφή αιμορροφιλίας- που πλήττει περίπου 0,7 ανά 10.000 άτομα στην ΕΕ.

Η αιμορροφιλία Α, επίσης αφορά τη μειωμένη ικανότητα πήξης του αίματος, καθώς ο οργανισμός των ασθενών δεν μπορεί να παράξει τον παράγοντα VIII, μια βασική πρωτεΐνη για την πήξη του αίματος. Αποτέλεσμα είναι, οι ασθενείς να είναι πιο επιρρεπείς σε αιμορραγίες, οι οποίες μπορούν εν δυνάμει να είναι ακόμη και επικίνδυνες για τη ζωή τους.

Μέχρι σήμερα οι ασθενείς αυτοί λάμβαναν θεραπείες υποκατάστασης του Παράγοντα VIII, οι οποίες χορηγούνται σε ενέσιμη μορφή συστηματικά και διά βίου. Η συγκεκριμένη θεραπεία, η οποία κοστίζει το αστρονομικό ποσό των 1,5 εκατ. ευρώ, γίνεται με εφάπαξ έγχυση, ωστόσο δεν είναι γνωστό πόσο διαρκεί το θεραπευτικό αποτέλεσμα.

Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία Β, που εγκρίθηκε στις ΗΠΑ, είναι η ακριβότερη μέχρι στιγμής θεραπεία στον κόσμο. Χορηγείται ενδοφλεβίως, επίσης, σε μία δόση και κοστίζει … 3,5 εκατ. δολάρια.

Κι όσο κι αν η τιμή αυτή φαίνεται παράλογη και υπερβολική, η μακροχρόνια θεραπευτική αντιμετώπιση ανά ασθενή με μέτρια έως σοβαρή αιμορροφιλία Β κοστίζει περί τα 21 έως 23 εκατ. δολάρια, καθώς χρειάζεται να λαμβάνει για ολόκληρη τη ζωή του θεραπείες υποκατάστασης.

Τι έπεται

Οι δύο αυτές σημαντικές επιστημονικές ανακαλύψεις εγκαινιάζουν μια νέα εποχή δυνατοτήτων για τη διεύρυνση θεραπειών για σπάνια γενετικά νοσήματα. Αυτές οι εξελιγμένες θεραπείες αναμένεται να υπερβούν τις τρέχουσες γονιδιακές θεραπείες που χρησιμοποιούν ιικούς φορείς, θεραπείες οι οποίες φαίνεται να έχουν σημαντικούς περιορισμούς, κυρίως καθώς οι ασθενείς ενδέχεται να αναπτύξουν σοβαρές ανοσολογικές αντιδράσεις στον τροποποιημένο ιό.

Οι επιστήμονες πολλών φαρμακευτικών εταιρειών εργάζονται τώρα πάνω στη δημιουργία γενετικών φαρμάκων υψηλής ακριβείας και στόχευσης, με βάση τις νέες μεθόδους χορήγησης, που βασίζονται στα νανοσωματίδια λιπιδίων, τα οποία μπορούν να στείλουν “διορθωτικά γονίδια” σε όργανα όπως οι πνεύμονες, ο σπλήνας, ή ακόμη και το κεντρικό νευρικό σύστημα.

ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑ ΟΛΟΚΛΗΡΟΥ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ ΜΕΣΑ ΣΕ 5 ΕΩΣ 8 ΩΡΕΣ

Η ανακάλυψη

Ένας νέος τρόπος εξαιρετικά γρήγορης αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρωπίνου γονιδιώματος -σε χρόνο ρεκόρ που δεν ξεπερνά τις 8 ώρες- αναμένεται να φέρει πραγματική επανάσταση στον τομέα της διάγνωσης.

Ήδη, υπάρχουν τα πρώτα παραδείγματα ασθενών που έφτασαν άρρωστοι στο νοσοκομείο και έλαβαν γενετική διάγνωση μιας σπάνιας ασθένειας μέσα σε ελάχιστες ώρες. Εταιρείες βιοτεχνολογίας συναγωνίζονται τώρα να ρίξουν το κόστος της εξέτασης, ενώ μια νέα πλατφόρμα αλληλουχίας υψηλής απόδοσης και χαμηλού κόστους, ισχυρίζεται ότι μπορεί να προσφέρει την ανάλυση ενός ολόκληρου γονιδιώματος για $100.

Αξίζει να σημειωθεί πως όταν ξεκίνησε το πρόγραμμα ανάλυσης του Ανθρώπινου Γονιδιώματος τη δεκαετία του 1990, είχε προβλεπόμενο προϋπολογισμό 3 δισεκατομμυρίων δολαρίων. Τότε κάποιοι ερευνητές πίστευαν ότι θα απαιτούνταν αιώνες για να χαρτογραφηθούν τα πάνω από 20.000 γονίδια και να προσδιοριστεί η αλληλουχία των ζευγών χημικών βάσεων που αποτελούν το DNA, όμως, τελικά χρειάστηκαν μόνο 13 χρόνια.

Τι έπεται

Η ιατρική κοινότητα πολύ πιθανόν να μην υιοθετήσει άμεσα στη διαγνωστική ρουτίνα, την αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος σε υγιή άτομα. Ωστόσο, η μείωση του κόστους της διαδικασίας αυτής θα βοηθήσει περισσότερους ασθενείς να λάβουν διάγνωση, όπως τους παιδιατρικούς ασθενείς στις Μονάδες Εντατικής Θεραπείας (ΜΕΘ), αλλά και τους καρκινοπαθείς. Η ανάλυση των καρκινικών κυττάρων μπορεί να οδηγήσει σε πιο αποτελεσματικές θεραπευτικές επιλογές.

Επίσης, δεν αποκλείεται η επιτάχυνση της ανάλυσης του ανθρώπινου γονιδιώματος να οδηγήσει σε περισσότερες και μεγαλύτερες ερευνητικές μελέτες που θα αποκαλύψουν νέους άγνωστους γενετικούς παράγοντες ασθενειών.

ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΕΙΣ ΖΩΙΚΩΝ ΟΡΓΑΝΩΝ ΣΕ ΑΝΘΡΩΠΟΥΣ

Η ανακάλυψη

Ο πρώτος ασθενής, στον οποίο μεταμοσχεύθηκε γενετικά τροποποιημένη καρδιά χοίρου επέζησε για δύο μήνες. Η ιστορική χειρουργική επέμβαση , που διεξήχθη στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ, ήταν η μόνη επιλογή για τον ασθενή, ο οποίος είχε τελικού σταδίου καρδιακή ανεπάρκεια. Η νεκροτομή δεν έδειξε σημάδια απόρριψης του οργάνου, ενώ η ιατρική ομάδα πιστεύει ότι ο θάνατός του προκλήθηκε από την υποκείμενη καρδιακή του νόσο.

Η πρώτη αυτή ξενομεταμόσχευση αποτελεί μια ιατρική επανάσταση, που υπόσχεται μελλοντικά να λύσει το διαχρονικό παγκόσμιο πρόβλημα της έλλειψης μοσχευμάτων.

Αντίστοιχη υπόσχεση δίνουν και οι ξενομεταμοσχεύσεις νεφρών χοίρων που διεξήχθησαν μέσα στο 2022 σε εγκεφαλικά νεκρούς λήπτες αποτελώντας μια πολύ καλή – και απαραίτητη – «πρόβα» για τις μελλοντικές ξενομεταμοσχεύσεις νεφρών σε ασθενείς.

Τον περασμένο Ιανουάριο ερευνητές από το Ολοκληρωμένο Ινστιτούτο Μεταμοσχεύσεων του Πανεπιστημίου της Αλαμπάμα ανέφεραν με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Τhe American Journal of Transplantation» ότι μεταμόσχευσαν με επιτυχία για πρώτη φορά παγκοσμίως δύο νεφρούς γενετικώς τροποποιημένου χοίρου στον 57χρονο, Τζιμ Πάρσονς.

Οι νεφροί είχαν τροποποιηθεί μέσω της διαγραφής τεσσάρων γονιδίων του χοίρου και της προσθήκης δέκα ανθρώπινων γονιδίων με στόχο να αποφευχθεί η απόρριψη των μοσχευμάτων. Μετά τη μεταμόσχευσή τους οι νεφροί ήταν σε θέση να φιλτράρουν το αίμα και να παράγουν ούρα ενώ δεν απορρίφθηκαν τις πρώτες 77 ώρες, κατά τις οποίες διήρκεσε το πείραμα.

Τι έπεται

Το πεδίο της ξενομεταμόσχευσης αναμένεται να ανοίξει νέους δρόμους στην υλοποίηση ασφαλών μεταμοσχεύσεων ζωικών οργάνων σε ανθρώπους. Ωστόσο, απαιτείται ακόμη πολύ περισσότερη έρευνα.

Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι εντός του 2023 θα σημειωθούν πραγματικά βήματα με τη χρήση τεχνολογιών επεξεργασίας γονιδίων για την τροποποίηση των νεφρών και της καρδιάς των χοίρων, τα οποία θα δύνανται να μεταμοσχευθούν σε ασθενείς που τα έχουν ανάγκη.

ΑΝΟΣΟΘΕΡΑΠΕΙΑ ΚΑΤΑ ΤΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑΣ

Η ανακάλυψη,

Το 2022, οι ερευνητές ανακοίνωσαν ότι δύο από τους πρώτους καρκινοπαθείς που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με CAR-T για τη λευχαιμία, επέζησαν πέραν των 10 ετών. Πρόκειται για ένα σημαντικό ορόσημο, που ανέδειξε ως εξαιρετικά υποσχόμενη τη μέθοδο της τροποποίησης των ανοσοποιητικών κυττάρων για τη θεραπεία του καρκίνου.

Για να παρασκευαστεί η θεραπεία, τα Τ-κύτταρα λαμβάνονται από το αίμα του ασθενούς και υπόκεινται σε ειδική επεξεργασία εργαστήριο, ώστε να αποκτήσουν ένα γονίδιο για έναν υποδοχέα που θα προσκολληθεί στα καρκινικά κύτταρα. Στη συνέχεια, αυτά τα τροποποιημένα Τ-κύτταρα εγχέονται ξανά στον ασθενή, με σκοπό την αναζήτηση και καταστροφή των καρκινικών κυττάρων.

Οι θεραπείες αυτές μέχρι στιγμής έχουν αποδώσει μόνο σε ορισμένες κακοήθειες του αίματος.

Τι έπεται

Το 2023 θα δούμε τη συνέχεια της εξέλιξης της ανοσοθεραπείας του καρκίνου με νέες προσεγγίσεις, που στοχεύουν στην αντιμετώπιση κοινών μεταλλάξεων σε συμπαγείς όγκους, καταστάσεις στις οποίες οι τρέχουσες θεραπείες στερούνται ανθεκτικότητας και αποτελεσματικότητας.

Μια άλλη πολλά υποσχόμενη μέθοδος, χρησιμοποιεί το mRNA για την γονιδιακή επεξεργασία απευθείας μέσα στον οργανισμό του ασθενούς, χωρίς να απαιτείται η αφαίρεση των κυττάρων του, η επεξεργασία τους σε εργαστήριο και στη συνέχεια, η εκ νέου έγχυση.

Η ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΙΑ ΒΑΣΗΣ ΣΤΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ

Η ανακάλυψη

Επιστήμονες στο Ηνωμένο Βασίλειο χρησιμοποίησαν έναν επαναστατικό νέο τύπο γονιδιακής θεραπείας προκειμένου να θεραπεύσουν μια νεαρή ασθενή με υποτροπιάζουσα λευχαιμία Τ-κυττάρων.

Η 13χρονη είχε υποβληθεί σε χημειοθεραπεία και μεταμόσχευση μυελού των οστών σε μια προσπάθεια να αντιμετωπιστεί η λευχαιμία της. Οι παρεμβάσεις αυτές δεν είχαν επιτυχία, ενώ δεν υπήρχε καμία άλλη διαθέσιμη θεραπεία, με αποτέλεσμα το μικρό κορίτσι να αντιμετωπίζει την απειλή του θανάτου. Η μόνη επιλογή που είχαν οι γιατροί φαινόταν να είναι η παρηγορητική φροντίδα.

Οι επιστήμονες τότε, αποφάσισαν να δοκιμάσουν τη μέθοδο της επεξεργασίας βάσης. Συνέλεξαν από υγιή δότη Τ-κύτταρα και τα τροποποίησαν στο εργαστήριο, έτσι ώστε να μπορούν να σκοτώνουν άλλα Τ-κύτταρα, συμπεριλαμβανομένων των λευχαιμικών κυττάρων της 13χρονης.

Αυτό έγινε με τη χρήση της μεθόδου της επεξεργασίας βάσης, η οποία επιτρέπει στους επιστήμονες να κάνουν μια απλή αλλαγή στα «γράμματα» του DNA που συνθέτουν τον γενετικό κώδικα ενός ατόμου.

Όταν το μικρό κορίτσι έλαβε την έγχυση των Τ-κυττάρων του δότη, η ασθένεια μπήκε σε ύφεση και παραμένει σε ύφεση εδώ έξι μήνες.

Τι ακολουθεί

Τώρα η ομάδα του νοσοκομείου Great Ormond Street του Λονδίνου που θεράπευσε το κορίτσι, ετοιμάζεται να αναλάβει ακόμη δέκα ασθενείς με λευχαιμία, για περαιτέρω δοκιμές με τροποποιημένα Τ-κύτταρα. Όλοι οι ασθενείς, έχουν επίσης εξαντλήσει όλες τις συμβατικές θεραπείες,

Εάν και αυτές αποδειχθούν επιτυχείς, υπάρχουν βάσιμες ελπίδες, τα τροποποιημένα κύτταρα να μπορούν να χορηγηθούν σε ασθενείς που πάσχουν κι από άλλους τύπους λευχαιμίας.

Η χρήση της τεχνικής – που αποτελεί παγκόσμια καινοτομία – δημιούργησε, επίσης, ελπίδες ότι σύντομα θα μπορούσε να βοηθήσει στην αντιμετώπιση και άλλων παιδικών καρκίνων και σοβαρών ασθενειών.

Πηγή: http://medispin.blogspot.com/2023/01/5-2022-2023.html

Περισσότερα Άρθρα

Σχετικά Άρθρα

Νέες Δημοσιεύσεις

Καρκίνος: Οι πέντε συχνότερες μορφές που χτυπούν άνδρες και γυναίκες στην Ελλάδα

Βαθύ το αποτύπωμα του καρκίνου στην Ελλάδα - Οι νέες διαγνώσεις, οι θανατοι ετησίως και η πρόληψη Δυσοίωνες παραμένουν για μια ακόμη χρονιά εορτασμού της Παγκόσμιας...

Τι να προσέξουμε για να μην μας «προδώσει» η καρδιά μας από το κρύο

Ποιες είναι οι επιδράσεις του ψύχους στο καρδιαγγειακό και τι προσέχουμε για να μην μας προδώσει η καρδιά μας. Η κακοκαιρία «Μπάρμπαρα» έχει προκαλέσει συναγερμό...

Υπέρταση: Η εντατική ρύθμιση της πίεσης βελτιώνει τη ΔΟΜΗ του εγκεφάλου!

Η βελτίωση αυτή σχετίζεται με μειωμένο κίνδυνο αναπτύξεως νευροεκφυλιστικών διαταραχών, λένε οι ερευνητές Αν έχετε υπέρταση, σίγουρα γνωρίζετε ότι ρυθμίζοντάς την μειώνετε τον κίνδυνο να...

Ετικέτες