Η Φαινυλκετονουρία (PKU), μία από τις πιο χαρακτηριστικές σπάνιες μεταβολικές παθήσεις, αποτέλεσε κεντρικό θέμα σε δύο σημαντικά επιστημονικά συνέδρια σε Ελλάδα και εξωτερικό. Οι εξελίξεις στη θεραπεία και τη διαχείριση της νόσου δημιουργούν νέα προοπτική για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Το 39th E.S.PKU Conference 2025 που πραγματοποιήθηκε στο Αμβούργο από τις 25 έως τις 28 Σεπτεμβρίου και το 6ο Πανελλήνιο Συνέδριο Σπάνιων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων στην Πορταριά Πηλίου από τις 18 έως τις 20 Σεπτεμβρίου, συγκέντρωσαν κορυφαίους επιστήμονες και εκπροσώπους της ιατρικής κοινότητας. Οι εργασίες των συνεδρίων ανέδειξαν τις τελευταίες εξελίξεις στη διάγνωση, τη θεραπεία και τη συνολική διαχείριση της PKU, με έμφαση στις ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες, τις νέες διατροφικές και φαρμακευτικές προσεγγίσεις και τις προκλήσεις της μετάβασης των ασθενών στην ενήλικη ζωή.
Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι ένα κληρονομικό μεταβολικό νόσημα που προκύπτει από ανεπάρκεια ενός ενζύμου απαραίτητου για τη μετατροπή του αμινοξέος φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη. Η δυσλειτουργία αυτή οδηγεί σε συσσώρευση φαινυλαλανίνης στον οργανισμό, η οποία σε υψηλές συγκεντρώσεις είναι νευροτοξική και μπορεί να προκαλέσει σοβαρές βλάβες στον εγκέφαλο. Παράλληλα, η μειωμένη παραγωγή τυροσίνης επηρεάζει τη σύνθεση σημαντικών νευροδιαβιβαστών και άλλων βιολογικών μορίων, επιβαρύνοντας περαιτέρω τη λειτουργία του νευρικού συστήματος.
Νέα θεραπεία με ευρεία ένδειξη αλλάζει τα δεδομένα
Η φετινή χρονιά χαρακτηρίζεται ως ορόσημο για την κοινότητα των ασθενών με Φαινυλκετονουρία, καθώς εγκρίθηκε στην Ευρώπη και την Αμερική η Σεπιαπτερίνη, μια καινοτόμος θεραπευτική επιλογή που καλύπτει το σύνολο του πληθυσμού με PKU. Η νέα θεραπεία δεν εξαρτάται από την ηλικία ή τη βαρύτητα της νόσου και επιτρέπει στους ασθενείς να μειώσουν τους αυστηρούς διατροφικούς περιορισμούς που κυριαρχούσαν μέχρι σήμερα στη ζωή τους. Η συνδυαστική προσέγγιση της φαρμακευτικής αγωγής με τη σωστή διατροφή προσφέρει ελπίδα για ουσιαστική βελτίωση της καθημερινότητας των ασθενών και των οικογενειών τους.
H αντιπρόεδρος του Πανελληνίου Συλλόγου Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ», Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου, με αφορμή τα δύο πρόσφατα συνέδρια δήλωσε: «Οι εξελίξεις που παρουσιάστηκαν τόσο στο διεθνές συνέδριο 39th E.S.PKU Conference 2025 όσο και στο 6ο Πανελλήνιο Συνέδριο Σπάνιων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων επιβεβαιώνουν ότι βρισκόμαστε μπροστά σε μια νέα εποχή για τη Φαινυλκετονουρία. Η συνδυαστική προσέγγιση της νέας θεραπείας με τη σωστή διατροφή δίνει ελπίδα για ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους».
Ο ρόλος των συλλόγων ασθενών και η ανάγκη για εθνικό σχέδιο
Στο επίκεντρο των συζητήσεων βρέθηκε και η σημασία της ενεργού συμμετοχής των ασθενών στις θεραπευτικές αποφάσεις, καθώς και η ανάγκη για πρόσβαση σε θεραπείες και συμπληρώματα διατροφής. Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στα ζητήματα ψυχικής υγείας που συνοδεύουν τη νόσο και στον ρόλο των συλλόγων ασθενών στην υποστήριξη και την ενημέρωση. Παράλληλα, αναδείχθηκε η ανάγκη δημιουργίας Κέντρων Σπάνιων Παθήσεων και υιοθέτησης ενός ολοκληρωμένου Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις σπάνιες μεταβολικές νόσους.
Ο Πανελλήνιος Σύλλογος «Κρίκος Ζωής» στην πρώτη γραμμή
Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «Κρίκος Ζωής», που ιδρύθηκε το 2007 στη Θεσσαλονίκη, αποτελεί σήμερα το κύριο σωματείο στην Ελλάδα για την υποστήριξη των ασθενών με σπάνια μεταβολικά νοσήματα. Είναι μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς MetabERN, της EURORDIS, της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος και της Ένωσης Ασθενών Ελλάδος. Με συνεχή δράση και διεθνείς συνεργασίες, ο «Κρίκος Ζωής» συμβάλλει ουσιαστικά στην ευαισθητοποίηση των επαγγελματιών υγείας και στην ενίσχυση της φροντίδας για τους ασθενείς με PKU και άλλα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα.
