Περίπου το 2-5% του παγκοσμίου πληθυσμού σήμερα πάσχει από φαινόμενο Raynaud. Το κύριο σύμπτωμα της παραπάνω νόσου είναι η σύσφιξη των μικρών αγγείων, γεγονός που τελικά προκαλεί ένα χαρακτηριστικό λευκό χρώμα στα δάχτυλα. Ο πρώτος επιστήμονες που παρατήρησε το παραπάνω φαινόμενο το 1862 ήταν ο Maurice Raynaud, ο οποίος τελικά έδωσε και το όνομά του στη νόσο. Σήμερα, δύο επιστημονικές ομάδες από τη Γερμανία και τη Μεγάλη Βρετανία κατάφεραν να ανακαλύψουν συγκεκριμένα γονίδια που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για το φαινόμενο Raynaud.
«Όταν ο Raynaud εξέτασε για πρώτη φορά ασθενείς με τη νόσο, παρατήρησε ότι ορισμένοι ασθενείς έχαναν τα δάχτυλά τους εξ’ αιτίας του φαινομένου Raynaud. Σήμερα, αυτό συμβαίνει εξαιρετικά σπάνια, ωστόσο ακόμα δεν υπάρχει κάποια εξαιρετικά αποτελεσματική θεραπεία που αντιμετωπίζει τα συμπτώματα της νόσου. Η ομάδα μας θέλησε να εξερευνήσει αν υπάρχουν γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο του φαινομένου Raynaud», αναφέρουν οι επιστήμονες της νέας μελέτης.
Για τις αναλύσεις τους, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν δεδομένα από τη μελέτη UK Biobank, στην οποία συμμετέχουν περισσότεροι από 500.000 εθελοντές. Περίπου 5.000 από τους παραπάνω εθελοντές είχαν διαγνωστεί στο παρελθόν με φαινόμενο Raynaud. Η επιστημονική ομάδα της έρευνας εξερεύνησε συγκριτικά τα γενετικά δεδομένα ανάμεσα σε αυτούς τους ασθενείς και τους υπολοίπους με σκοπό να διαπιστώσει αν υπάρχουν συγκεκριμένα γονίδια που εμφανίζονται μόνο σε αυτούς τους ασθενείς.
Από τις αναλύσεις που έκαναν οι επιστήμονες, διαπιστώθηκε ότι δύο συγκεκριμένα γονίδια συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο φαινομένου Raynaud. Το πρώτο από αυτά κωδικοποιεί έναν υποδοχέα που σχετίζεται με το στρες, τον ADRA2A, ο οποίος έχει συνδεθεί στο παρελθόν με τη σύσπαση των μικρών αγγείων. Το γονίδιο αυτό φυσιολογικά αυξάνει την αιμάτωση του κορμού, ωστόσο στους ασθενείς με φαινόμενο Raynaud φαίνεται ότι υπερλειτουργεί, γεγονός που μπορεί πιθανώς να εξηγήσει τα συμπτώματα που παρουσιάζονται.
Το δεύτερο γονίδιο που ανακάλυψε η ομάδα λέγεται μεταγραφικός παράγοντας IRX1, το οποίο σχετίζεται με την ικανότητα διαστολής των αγγείων. Παθολογικές μορφές του γονιδίου μπορεί να επηρεάσουν την ικανότητα των αγγείων να διαστέλλονται, γεγονός που μπορεί να επιβαρύνει ακόμα περισσότερο την κλινική εικόνα των ασθενών.
Η ανακάλυψη των παραπάνω γονιδίων έχει ιδιαίτερη σημασία καθώς μας επιτρέπει να κατανοήσουμε βαθύτερα τους μηχανισμούς του φαινομένου Raynaud. Καταλήγοντας, η επιστημονική ομάδα της μελέτης υποστήριξε ότι οι εξετάσεις για τα συγκεκριμένα γονίδια θα μπορούσαν ίσως να χρησιμοποιηθούν στο μέλλον για λόγους πρόληψης. Δηλαδή, αν ένας ασθενής διαπιστώσει ότι έχει τα παραπάνω γονίδια θα πρέπει ίσως να είναι πιο προσεκτικός κατά την έκθεσή του σε χαμηλές θερμοκρασίες.
Επιμέλεια: Αντώνιος Δημητρακόπουλος MD, PhD, Ειδικός Παθολόγος Διευθυντής Γ’ Παθολογικής Κλινικής Ερρίκος Ντυνάν HC, ΕΔΙΠ Παθολογίας-Ανοσολογίας Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ
