Η αμυλοείδωση εμφανίζεται όταν μία πρωτεΐνη, η οποία ονομάζεται αμυλοειδές, συσσωρεύεται στα όργανα – Τι λέει ο Φίλιππος Τρυποσκιάδης
Η αμυλοείδωση αποτελεί μία ασθένεια η οποία εμφανίζεται όταν μία πρωτεΐνη, η οποία ονομάζεται αμυλοειδές, συσσωρεύεται στα όργανα. Μπορεί να βλάψει σοβαρά την καρδιά, τα νεφρά και το νευρικό σύστημα.
Μιλώντας ο ομότιμος καθηγητής Καρδιολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας Φίλιππος Τρυποσκιάδης αναλύει τις αιτίες και τους παράγοντες κινδύνου, καθώς και τις θεραπείες της αμυλοείδωσης.
Τι είναι η αμυλοείδωση και πόσο συχνή είναι;
«Η αμυλοείδωση είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται όταν μία πρωτεΐνη, η οποία ονομάζεται αμυλοειδές, συσσωρεύεται στα όργανα. Στα όργανα που προσβάλλονται περιλαμβάνονται η καρδιά, τα νεφρά, το συκώτι, ο σπλήνας, το νευρικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα. Η αμυλοείδωση είναι πολύ πιο συχνή από ό,τι νομίζαμε».
Ποιες είναι οι κλινικές εκδηλώσεις της αμυλοείδωσης;
«Στις κλινικές εκδηλώσεις της αμυλοείδωσης περιλαμβάνονται: σοβαρή κόπωση και αδυναμία, δύσπνοια, μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή πόνος στα χέρια ή τα πόδια, πρήξιμο των αστραγάλων και των ποδιών, διάρροια, πιθανώς με αίμα ή δυσκοιλιότητα, μεγάλη γλώσσα, δερματικές αλλαγές, μώλωπες στο στήθος, το πρόσωπο και τα βλέφαρα».
Ποιες είναι οι αιτίες της αμυλοείδωσης;
«Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι αμυλοείδωσης, στους οποίους περιλαμβάνονται:
- Αμυλοείδωση AL (πρωτοπαθής αμυλοείδωση). Αυτός είναι ο πιο συχνός τύπος αμυλοείδωσης στις αναπτυγμένες χώρες. Συνήθως επηρεάζει την καρδιά, τα νεφρά, το συκώτι και τα νεύρα.
- Αμυλοείδωση ΑΑ (δευτερογενής αμυλοείδωση). Συνήθως προκαλείται από μία φλεγμονώδη νόσο, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα. Επηρεάζει συχνότερα τα νεφρά, το συκώτι και τον σπλήνα.
- Κληρονομική αμυλοείδωση (οικογενής αμυλοείδωση). Επηρεάζει συχνά τα νεύρα, την καρδιά και τα νεφρά. Συνηθώς οφείλεται στη διαταραχή της σύνθεσης μιας πρωτεΐνης στο συκώτι που ονομάζεται τρανσθυρετίνη.
- Αμυλοείδωση άγριου τύπου (γεροντική συστηματική αμυλοείδωση). Εμφανίζεται όταν η τρανσθυρετίνη είναι φυσιολογική αλλά για άγνωστους λόγους παράγει αμυλοειδές, και συνήθως προσβάλλει άνδρες άνω των 70 ετών. Προκαλεί καρδιοπάθεια και σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα.
- Εντοπισμένη αμυλοείδωση. Αυτός ο τύπος αμυλοείδωσης έχει καλύτερη πρόγνωση από τους τύπους που επηρεάζουν πολλαπλά όργανα και συστήματα. Εμφανίζεται συχνότερα στην ουροδόχο κύστη, το δέρμα, το λαιμό ή τους πνεύμονες. Η σωστή διάγνωση είναι σημαντική για την αποφυγή θεραπειών που επηρεάζουν ολόκληρο το σώμα».
Υπάρχουν παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο αμυλοείδωσης;
«Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο αμυλοείδωσης είναι:
- Η ηλικία. Οι περισσότεροι ασθενείς με αμυλοείδωση είναι μεταξύ 60 και 70 ετών.
- Το φύλο (συχνότερη στους άνδρες).
- Η συνύπαρξη άλλων ασθενειών. Η ύπαρξη χρόνιας λοιμώδους ή φλεγμονώδους νόσου αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης ΑΑ αμυλοείδωσης.
- Το επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό (κληρονομικοί τύποι).
- Η νεφρική αιμοκάθαρση (δεν εμφανίζεται συχνά με τις σύγχρονες τεχνικές αιμοκάθαρσης).
- Η φυλή. Τα άτομα αφρικανικής καταγωγής φαίνεται να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να φέρουν διαταραχές στα γονίδια (μεταλλάξεις) που σχετίζονται με έναν τύπο αμυλοείδωσης που μπορεί να προσβάλει την καρδιά».
Ποιες είναι οι επιπλοκές;
«Η αμυλοείδωση μπορεί να βλάψει σοβαρά:
- Την καρδιά. Το αμυλοειδές μειώνει την ικανότητα της καρδιάς να γεμίζει με αίμα. Έτσι, λιγότερο αίμα αντλείται με κάθε καρδιακό παλμό, και αυτό μπορεί να προκαλέσει δύσπνοια και κόπωση. Επίσης, εάν η αμυλοείδωση επηρεάσει το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στον καρδιακό ρυθμό. Τα καρδιακά προβλήματα που σχετίζονται με το αμυλοειδές μπορεί να γίνουν απειλητικά για τη ζωή.
- Τα νεφρά. Το αμυλοειδές μπορεί να βλάψει τη διήθηση του αίματος από τους νεφρούς και αυτό επηρεάζει την ικανότητά τους να απομακρύνουν τις τοξικές ουσίες από το σώμα. Η αμυλοείδωση μπορεί τελικά να προκαλέσει ανεπανόρθωτη νεφρική βλάβη (νεφρική ανεπάρκεια).
- Το νευρικό σύστημα. Η βλάβη των νεύρων μπορεί να προκαλέσει πόνο, μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα των δακτύλων και των ποδιών. Εάν το αμυλοειδές επηρεάζει τα νεύρα που ελέγχουν τη λειτουργία του εντέρου, είναι δυνατό να προκαλέσει περιόδους εναλλασσόμενης δυσκοιλιότητας και διάρροιας. Η βλάβη στα νεύρα που ελέγχουν την αρτηριακή πίεση μπορεί να προκαλέσει λιποθυμία με την απότομη λήψη της όρθιας στάσης του σώματος (απότομο σήκωμα)».
Πώς γίνεται η διάγνωση της αμυλοείδωσης;
«Μπορεί να απαιτηθεί βιοψία για να εντοπιστεί η πρωτεΐνη που προκαλεί την αμυλοείδωση. Στη βιοψία λαμβάνεται ένα δείγμα ιστού από το προσβεβλημένο όργανο ή από μέρη όπου μπορεί να συσσωρευτεί αμυλοειδές, όπως ο μυελός των οστών ή το λίπος κάτω από το δέρμα της κοιλιάς. Άλλες εξετάσεις που ενδέχεται να χρειαστούν, είναι:
- Εξετάσεις αίματος και ούρων για να μετρηθούν τα επίπεδα της πρωτεΐνης στο αίμα ή στα ούρα και να ελεγχθεί η λειτουργία των προσβεβλημένων οργάνων.
- Απεικονιστικές εξετάσεις. Ανάλογα με το πού εντοπίζεται το αμυλοειδές μπορεί να χρειαστεί υπερηχοκαρδιογράφημα (εξετάζει την καρδιά) ή μαγνητική τομογραφία (απεικονίζει με λεπτομέρεια διάφορα όργανα και ιστούς).
- Γονιδιακός έλεγχος. Όταν υπάρχει υποψία ότι ενέχεται γονιδιακή μετάλλαξη στην πρόκληση της αμυλοείδωσης».
Πώς αντιμετωπίζεται η αμυλοείδωση;
«Οι υπάρχουσες θεραπείες επιβραδύνουν την εξέλιξη της αμυλοείδωσης ή εμποδίζουν την περαιτέρω σύνθεση αμυλοειδούς νέων. Επίσης, μειώνουν τα συμπτώματα και βελτιώνουν την ποιότητα ζωής. Οι θεραπείες για την αμυλοείδωση εξαρτώνται από τον τύπο και περιλαμβάνουν:
- Χημειοθεραπεία. Αυτή η θεραπεία καταστρέφει τα μη φυσιολογικά πλασματοκύτταρα (κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος) που παράγουν ελαττωματικές πρωτεΐνες ελαφριάς αλυσίδας στην αμυλοείδωση AL. Σε πολλούς ασθενείς η χημειοθεραπεία χορηγείται μαζί με κορτιζόνη.
- Στοχευμένη θεραπεία. Με αυτό το είδος θεραπείας στοχεύονται συγκεκριμένες πρωτεΐνες, γονίδια ή ιστοί, που προκαλούν αμυλοείδωση.
- Μεταμόσχευση οργάνων. Σε σοβαρές περιπτώσεις ενδέχεται να απαιτηθείη μεταμόσχευση νεφρού, ήπατος ή καρδιάς».
Πού και πότε μπορούν οι υγειονομικοί αλλά και το κοινό να ενημερωθούν για τις εξελίξεις στην αμυλοείδωση;
«Στο 1ο Διεθνές Συνέδριο με θέμα “Πρόοδος και Προκλήσεις στην Αμυλοείδωση”, που θα γίνει 23-25 Μαΐου στην Αθήνα (“Αίγλη” Ζαππείου). Στο συνέδριο αυτό, Έλληνες και ξένοι ειδικοί θα συζητήσουν για τις τρέχουσες εξελίξεις στην αμυλοείδωση της καρδιάς, των νεφρών, της εμφανιζόμενης στις κακοήθειες και του νευρικού συστήματος».
