back to top

Καρκίνος μαστού: Εκτίμηση ατομικού κινδύνου – Πότε ζητείται γονιδιακός έλεγχος

Πρωτογενής και δευτερογενής πρόληψη στον γενικό πληθυσμό και στις ομάδες υψηλού κινδύνου. Ηλικία πρώτου ελέγχου, screening, πότε συνιστάται χημειοπροφύλαξη και προφυλακτικό χειρουργείο.

Ο καρκίνος του μαστού χαρακτηρίζεται από τους επιστήμονες ως κοινωνική μάστιγα με διαρκώς αυξανόμενη συχνότητα. Ο δεύτερος σε συχνότητα καρκίνος μετά από αυτόν του πνεύμονα στον γενικό πληθυσμό και ο πρώτος στις γυναίκες, παρουσιάζει 2,3 εκατομμύρια καινούργια περιστατικά παγκοσμίως σε ετήσια βάση, με τις εκτιμήσεις να ανεβάζουν τον αριθμό τους στα 3,5 εκατομμύρια το 2050.

Η πρωτογενής πρόληψη, με εκτίμηση του ατομικού κινδύνου και κατάλληλη συμβουλευτική στον τρόπο ζωής μπορεί να συμβάλλει στη σημαντική μείωση της πιθανότητας εμφάνισης καρκίνου, ενώ η δευτερογενής πρόληψη με προσυμπτωματικό screening είναι καθοριστική στην πρώιμη ανίχνευση και αποτελεσματική του αντιμετώπιση.

Στη διάρκεια ημερίδας της Β’ Μαιευτικής – Γυναικολογικής Κλινικής του ΑΠΘ, με αφορμή τη συμπλήρωση 15 ετών αριστείας στην ογκολογία μαστού, αλλά και τον Οκτώβριο ως μήνα πρόληψης και ευαισθητοποίησης για την συγκεκριμένη μορφή καρκίνου, ειδικοί επιστήμονες αναφέρθηκαν σε καίριες παρεμβάσεις πρωτογενούς και δευτερογενούς πρόληψης, τόσο στον γενικό πληθυσμό, όσο και στις ομάδες υψηλού κινδύνου.

Εκτίμηση ατομικού κινδύνου στον γενικό πληθυσμό

Σύμφωνα με τη μαιευτήρα – γυναικολόγο της Κλινικής Γεωργία Μαργιούλα Σιάρκου (φωτογραφία), το πρώτο βήμα της πρωτογενούς πρόληψης στον γενικό πληθυσμό είναι η εκτίμηση του ατομικού κινδύνου που έχει μια γυναίκα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού. Αυτός, όπως είπε, πρέπει να γίνεται πρώιμα, ιδανικά μέχρι την ηλικία των 25 ετών.

Ο υπολογισμός ατομικού κινδύνου γίνεται μέσα από κατάλληλα μοντέλα που διατίθενται on line, με το μοντέλο Gail να είναι το πιο ευρέως χρησιμοποιούμενο. Αυτό ζητά την εισαγωγή μόνο 7 παραμέτρων για να δώσει έναν ποσοτικοποιημένο κίνδυνο να αναπτύξει μια γυναίκα καρκίνο του μαστού, δια βίου ή στην επόμενη πενταετία: ηλικία, φυλή, ηλικία εμμηναρχής ή γέννησης του πρώτου παιδιού αν η γυναίκα έχει τεκνοποιήσει, το ατομικό ιστορικό βιοψίας μαστού και ο αριθμός των συγγενών πρώτου βαθμού με διαγνωσμένο καρκίνο μαστού.

Πρόληψη στις γυναίκες ενδιάμεσου και χαμηλού κινδύνου

Η πρωτογενής πρόληψη στις γυναίκες που δεν έχουν κατηγοριοποιηθεί ως υψηλού κινδύνου περιλαμβάνει αναγνώριση και συμβουλευτική για την τροποποίηση παραγόντων κινδύνου που σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα καρκίνου του μαστού, όπως διατροφή, άσκηση, κάπνισμα, αλκοόλ, στρες, αλλά και έκθεση σε χημικές ουσίες.

Στη δευτερογενή πρόληψη, η ιδανική εξέταση του προσυμπτωματικού ελέγχου είναι η μαστογραφία σε τακτική βάση. “Η αυτοεξέταση, παρόλο που την ενθαρρύνουμε φυσικά σε όλες τις γυναίκες, δεν συστήνεται ως μέθοδος screening και μάλλον πλέον έχει αντικατασταθεί ως όρος από την αυτογνωσία”, παρατήρησε η κ. Μαργιούλα Σιάρκου εξηγώντας: “Αυτή δεν έχει να κάνει μόνο με την αυτοψηλάφηση, αλλά και με το να ξέρει η γυναίκα το σώμα της και τον μαστό της, ώστε να μπορέσει να αναγνωρίσει εγκαίρως τυχόν αλλαγές και να απευθυνθεί στον επαγγελματία Υγείας”.

Οι περισσότερες εταιρείες προτείνουν ως ηλικία έναρξης μαστογραφίας τα 40 έτη, με προτεινόμενη συχνότητα την ετήσια ή διετή διενέργεια. Ως προς την ηλικία διακοπής, αντί των 75 ετών προτείνεται πλέον η ηλικία που η γυναίκα έχει προσδόκιμο ζωής κάτω από 10 έτη. Σε γυναίκες με αυξημένη πυκνότητα μαστού, υπάρχουν οδηγίες για επιπλέον ετήσιο έλεγχο με μαγνητική μαστών.

Ομάδες υψηλού κινδύνου

Όπως ανέφερε ο επίκουρος καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας Σταμάτης Πετούσης (φωτογραφία), οι οδηγίες αναγνωρίζουν πέντε κύριες ομάδες υψηλού κινδύνου για ανάπτυξη καρκίνου μαστού:

  • Φορείς γονιδιακών μεταλλάξεων (BRCA1, BRCA2 και άλλα γονίδια).
  • Γυναίκες οι οποίες έχουν ακτινοβοληθεί στο μαστό τους, στο θώρακα, σε νεαρή ηλικία.
  • Γυναίκες με σταθμισμένο κίνδυνο πάνω από 20%.
  • Ατομικό ιστορικό άτυπης υπερπλασίας ή λοβιακού καρκινώματος in situ.
  • η αυξημένη πυκνότητα μαστού, (δεν υπάρχει απόλυτη ομοφωνία αν είναι ομάδα υψηλού κινδύνου ή ομάδα υψηλής επαγρύπνησης) λόγω της αυξημένης δυσκολίας ανίχνευσης μιας αρχόμενης βλάβης.

Πότε ζητείται γονιδιακός έλεγχος

Περίπου το 80% των περιπτώσεων κληρονομικού καρκίνου του μαστού οφείλεται στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 και το υπόλοιπο 20% σε άλλες ομάδες γονιδίων. Ασθενείς με BRCA1 και BRCA2 μεταλλάξεις έχουν αθροιστικό κίνδυνο 44% να αναπτύξουν καρκίνο ωοθήκης και κίνδυνο από 45% ως 85% να αναπτύξουν καρκίνο μαστού ως την ηλικία των 70 ετών.

Όπως ανέφερε ο κ. Πετούσης, ομαδική εργασία ειδικών από διάφορες ειδικότητες, που δημοσιεύτηκε το 2021 στο European Journal of Cancer, πρότεινε ως απόλυτες ενδείξεις γονιδιακού ελέγχου BRCA:

  • Κάθε ασθενή ηλικίας κάτω των 40 ετών που εκδήλωσε καρκίνο του μαστού.
  • Κάθε ασθενή κάτω των 50 ετών που είχε αμφοτερόπλευρο καρκίνο.
  • Όλους τους τριπλά αρνητικούς καρκίνους κάτω των 60 ετών.

Αντίστοιχα, ένδειξη μπαίνει και από το οικογενειακό ιστορικό, όταν υπάρχει καρκίνος του μαστού σε δύο συγγενείς πρώτου βαθμού, ενώ και οποιαδήποτε ύπαρξη γνωστού BRCA ιστορικού στην οικογένεια καθιστά απόλυτη ένδειξη γονιδιακού ελέγχου, τόνισε.

Αναλύοντας τις στρατηγικές πρόληψης σε ασθενείς υψηλού κινδύνου, ο επίκουρος καθηγητής αναφέρθηκε:

  • Στην αναγνώριση και την κατά το δυνατό τροποποίηση των παραγόντων κινδύνων.
  • Στην δευτερογενή πρόληψη (screening), η οποία στις γυναίκες υψηλού κινδύνου γίνεται πρώιμα, με έναρξη στην ηλικία των 25 ως 30 ετών και σε κάποιες απ’ αυτές περιλαμβάνει μαγνητική μαστών εκτός από τη μαστογραφία.
  • Παρεμβάσεις στο πλαίσιο πρωτογενούς πρόληψης: Χημειοπροφύλαξη (χορήγηση κάποιων φαρμάκων που μπορούν να ελαττώσουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού) ή και προφυλακτικό χειρουργείο, όπου αυτό υπάρχει ως ένδειξη. Το τελευταίο, εκτός από την προφυλακτική μαστεκτομή, περιλαμβάνει ως επιλογή την προφυλακτική εξαρτηματεκτομή (αφαίρεση ωοθηκών και σαλπίγγων) σε γυναίκες BRCA1 και BRCA2 θετικές. “Πέρα από το ότι ελαττώνει κατά 80% τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου της ωοθήκης, ελαττώνει κατά 51% ως 53% τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού”, κατέληξε.

Πηγή: https://www.iatronet.gr/article/135639/karkinos-mastoy-ektimhsh-atomikoy-kindynoy-pote-zhteitai-gonidiakos-eleghos

Περισσότερα Άρθρα

Σχετικά Άρθρα

Νέες Δημοσιεύσεις

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΑ ΚΙ … ΑΛΛΑ”από τον Ομ. Καθηγητή, Ιωάννη , 08.10.2025-BAΛΒΙΔΟΠΑΘΕΙΕΣ

Συνάδελφοι Θα ξεκινήσω με γκρίνια. Στο τελευταίο Hell J Cardiol 2025;85:81–89 δημοσιεύτηκε  εργασία από  Sagris M et al. Young and older patients with acute...

Νόμπελ Ιατρικής 2025 για την περιφερική ανοσολογική ανοχή: Tι άλλαξε με τις ανακαλύψεις των ερευνητών

Το Νόμπελ Ιατρικής και Φυσιολογίας για το 2025 απονεμήθηκε στους Mary E. Brunkow, Fred Ramsdell και Shimon Sakaguchi για τις πρωτοποριακές τους ανακαλύψεις σχετικά με την περιφερική ανοσολογική ανοχή. Οι έρευνές...

Νέα θεραπευτικά δεδομένα για τη φαινυλκετονουρία και ελπίδα για τους ασθενείς

Η Φαινυλκετονουρία (PKU), μία από τις πιο χαρακτηριστικές σπάνιες μεταβολικές παθήσεις, αποτέλεσε κεντρικό θέμα σε δύο σημαντικά επιστημονικά συνέδρια σε Ελλάδα και εξωτερικό. Οι εξελίξεις στη...

Ετικέτες