Δεν αναμένεται προς το παρόν γενετικός έλεγχος ή συγκεκριμένες θεραπευτικές συστάσεις.
Μια μελέτη γονιδιακής συσχέτισης (GWAS) εντόπισε γενετικές παραλλαγές σε 8 γονίδια που εμφανίζονται συχνότερα σε ασθενείς με μυαλγική εγκεφαλομυελίτιδα/σύνδρομο χρόνιας κόπωσης (ME/CFS) σε σύγκριση με άλλους ανθρώπους και προσφέρουν εξηγήσεις για μια οργανική αιτία της νόσου, η οποία εμφανίζεται συχνά μετά από λοιμώξεις και από την οποία υποφέρουν 67 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως.
Ορισμένοι ασθενείς αναρρώνουν αργά από ιογενείς λοιμώξεις. Συχνά υποφέρουν για εβδομάδες ή μήνες από κόπωση που τους εμποδίζει να συμμετάσχουν ξανά στη δημόσια ζωή. Η πιο γνωστή μετα-λοιμώδης κόπωση είναι η Long CoViD μετά από λοίμωξη με SARS-CoV-2.
Ακόμη και μετά από γρίπη ή αδενοπάθεια Pfeiffer, που προκαλείται από λοίμωξη με τον ιό Epstein-Barr, μπορεί να εμφανιστεί μια παρατεταμένη φάση κόπωσης. Μια ακραία παραλλαγή είναι η μυαλγική εγκεφαλομυελίτιδα/σύνδρομο χρόνιας κόπωσης (ME/CFS), η οποία επίσης ακολουθεί συχνά μια λοίμωξη (συνήθως χωρίς συγκεκριμένη ανίχνευση παθογόνου).
Το κύριο σύμπτωμα είναι μια μετα-ασκησητική αδιαθεσία. Ακόμη και ελαφρές σωματικές ή πνευματικές δραστηριότητες προκαλούν σημαντική επιδείνωση της κατάστασης της υγείας.
Άλλα συμπτώματα είναι γνωστικές διαταραχές (“εγκεφαλική ομίχλη”), μυαλγίες και διαταραχές του ύπνου. Λόγω των ασαφών συμπτωμάτων και της απουσίας εργαστηριακών δεικτών, οι ασθενείς γρήγορα αποκτούν τη φήμη ότι αδιαφορούν για την υγεία τους ή ότι προσποιούνται την ασθένεια.
Άλλοι λαμβάνουν ψυχιατρική διάγνωση, όπως κατάθλιψη.
Ένας από τους στόχους της μελέτης “DecodeME” ήταν να αποδείξει, μέσω της ανίχνευσης γενετικών δεικτών, την ύπαρξη μιας βιολογικής βάσης για την ασθένεια, κάτι για το οποίο είναι πεπεισμένοι οι περισσότεροι πάσχοντες και οι ενώσεις που τους εκπροσωπούν.
Μέσω των κοινωνικών και παραδοσιακών μέσων ενημέρωσης και με τη βοήθεια οργανώσεων αυτοβοήθειας, εντοπίστηκαν 21.620 πάσχοντες, οι περισσότεροι από τους οποίους έστειλαν δείγμα σάλιου στο κέντρο μελέτης του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου.
Μέχρι στιγμής έχουν αναλυθεί 15.579 δείγματα και έχουν συγκριθεί με 259.909 συμμετέχοντες της UK Biobank για γενετικές παραλλαγές (Single Nucleotide Polymorphism, SNP).
Η ομάδα του Chris Ponting από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου βρήκε σημαντικές συσχετίσεις σε 8 γονιδιακά loci. Από αυτά, τα 4 βρίσκονταν μέσα ή κοντά σε γονίδια που εμπλέκονται στην ανοσολογική άμυνα κατά των λοιμώξεων: Το BTN2A2 αναστέλλει την ενεργοποίηση των Τ κυττάρων. Ένα γενετικό ελάττωμα θα μπορούσε να οδηγήσει σε υπερβολική ανοσολογική αντίδραση.
Το OLFM4 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Olfactomedin-4, η οποία έχει ανασταλτική δράση στα ουδετερόφιλα κοκκιοκύτταρα. Και σε αυτή την περίπτωση, μια δυσλειτουργία θα μπορούσε να ενισχύσει την ανοσολογική άμυνα.
Αυτό θα μπορούσε επίσης να ισχύει για γενετικές ανωμαλίες στο RABGAP1L, το οποίο επίσης συμμετέχει στην άμυνα κατά βακτηρίων και ιών. Το ZNFX1 είναι ένας αισθητήρας ιών που ρυθμίζει την απόκριση της ιντερφερόνης. Ένα άλλο SNP βρίσκεται στο γονίδιο CA10, το οποίο πιστεύεται ότι συμμετέχει στην επεξεργασία του πόνου στον εγκέφαλο. Στο GWAS, η παραλλαγή συσχετίστηκε με χρόνιο πόνο. Σύμφωνα με τον Ponting, τα συμπτώματα της ME/CFS μπορούν εύκολα να παρερμηνευθούν ως κατάθλιψη.
Ένα επιχείρημα υπέρ της διάκρισης των δύο ασθενειών είναι ότι οι 8 σημαντικές συσχετίσεις της ME/CFS δεν είχαν καμία επικάλυψη με τα SNP που βρέθηκαν σε άλλες GWAS σε ασθενείς με κατάθλιψη. Ωστόσο, υπήρχαν συσχετίσεις που παρέμειναν κάτω από το επίπεδο σημαντικότητας. Για την απόδειξη σε μια GWAS, είναι σημαντικό τα αποτελέσματα να επιβεβαιωθούν σε περαιτέρω κοόρτες. Αυτό επιτεύχθηκε μόνο εν μέρει.
Ωστόσο, τέσσερα σήματα, μεταξύ των οποίων τα OLFM4 και CA10, βρέθηκαν επίσης σε ασθενείς με ME/CFS της βρετανικής βιοτράπεζας και σε μια ολλανδική κοόρτη. Η βρετανική ομάδα DecodeME καλεί τους επιστήμονες σε άλλες χώρες να αναζητήσουν τις συσχετίσεις στους ασθενείς τους. Η κλινική χρησιμότητα της μελέτης, η οποία δεν έχει ακόμη υποβληθεί σε διαδικασία peer review, είναι πιθανό να είναι μικρή προς το παρόν.
Σύμφωνα με τον Ponting, δεν αναμένεται προς το παρόν γενετικός έλεγχος ή συγκεκριμένες θεραπευτικές συστάσεις. Άλλοι ειδικοί μόλις άρχισαν να μελετούν τα αποτελέσματα. Η Jackie Cliff από το Brunel University του Λονδίνου, για παράδειγμα, είναι γοητευμένη από τη σύνδεση με το γονίδιο FBXL4, το οποίο συμμετέχει στη λειτουργία των μιτοχονδρίων.
Ελαττώματα σε αυτό το γονίδιο θα μπορούσαν να εξηγήσουν εύλογα το κύριο σύμπτωμα της μετα-ασκησιακής αδιαθεσίας. Η Alena Pance από το Πανεπιστήμιο του Hertfordshire στο Hatfield δεν βρίσκει εξήγηση για την άνιση κατανομή των φύλων. Τα δύο τρίτα των ατόμων που πάσχουν από ME/CFS είναι γυναίκες. Ωστόσο, οι ερευνητές δεν έλαβαν υπόψη τα φυλετικά χρωμοσώματα στην ανάλυσή τους.
