back to top

Πιλοτικά προγράμματα γενετικού ελέγχου για σπάνια νοσήματα σε νεογνά και γυναίκες

Αρχίζει η εφαρμογή προγραμμάτων προγεννητικού και νεογνικού γενετικού ελέγχου στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης «Σπύρος Δοξιάδης». Στόχος είναι η έγκαιρη δiάγνωση κληρονομικών νοσημάτων.

Η πρωτοβουλία υλοποιείται μέσω Κοινής Υπουργικής Απόφασης που υπογράφουν η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη και ο αναπληρωτής Υπουργός Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών Νίκος Παπαθανάσης, με χρηματοδότηση από το Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας. Σκοπός των προγραμμάτων είναι η έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη σοβαρών κληρονομικών νοσημάτων, όπως η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) και η Βαριά Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια (SCID), τόσο στα νεογνά όσο και στο επίπεδο αναπαραγωγικού σχεδιασμού.

Τι περιλαμβάνουν τα προγράμματα: 

α) Νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος
Εφαρμόζεται σε πανελλαδική κλίμακα και περιλαμβάνει τη γενετική ανίχνευση SMA και SCID σε νεογνά. Επιδίωξη αποτελί η έγκαιρη διάγνωση προτού εκδηλωθούν συμπτώματα και η άμεση έναρξη θεραπείας, αξιοποιώντας τις διαθέσιμες καινοτόμες ιατρικές παρεμβάσεις.

β) Προγεννητικός έλεγχος φορέων
Απευθύνεται σε γυναίκες ηλικίας 20–35 ετών, καθώς και στους συντρόφους τους, στην Κρήτη και την Ικαρία. Περιλαμβάνει τον προληπτικό έλεγχο για φορεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης. Ο στόχος είναι να παρέχονται στους υποψήφιους γονείς αναπαραγωγικές επιλογές πριν την εγκυμοσύνη.

Τα προγράμματα υλοποιούνται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (Ι.Υ.Π.) για λογαριασμό του Υπουργείου Υγείας και σηματοδοτούν σημαντικό βήμα για την ισότητα στην πρόληψη και τη δίκαιη πρόσβαση σε καινοτόμες υπηρεσίες δημόσιας υγείας.

Αναφερόμενη στο πρόγραμμα η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας, Ειρήνη Αγαπηδάκη, επεσήμανε ότι «Κάθε παιδί αξίζει να ξεκινά τη ζωή του με τις καλύτερες δυνατές προϋποθέσεις. Με την ένταξη της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και της Κυστικής Ίνωσης στον νεογνικό και προγεννητικό έλεγχο, δημιουργούμε τις συνθήκες ώστε να προλάβουμε έγκαιρα δύσκολες καταστάσεις. Στεκόμαστε δίπλα στις οικογένειες με επιστημονική γνώση και φροντίδα — γιατί η πρόληψη σώζει ζωές.»

Από την πλευρά του ο αναπληρωτής υπουργός Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών, Νίκος Παπαθανάσης, σημείωσε ότι «Η ενίσχυση της δημόσιας υγείας και της πρόληψης αποτελεί προτεραιότητα. Μέσω ευρωπαϊκών πόρων, όπως αυτών του Ταμείου Ανάκαμψης, υλοποιούμε παρεμβάσεις που φτάνουν από την αναβάθμιση νοσοκομείων έως τη διεύρυνση στρατηγικών πρόληψης, όπως τα “Σπύρος Δοξιάδης” και “Φώφη Γεννηματά”.»

Πηγή: https://virus.com.gr/pilotika-programmata-genetikou-elegchou-gia-spania-nosimata-se-neogna-kai-gynaikes/

Περισσότερα Άρθρα

Σχετικά Άρθρα

Νέες Δημοσιεύσεις

Ανακαλείται αμφιλεγόμενη μελέτη για την COVID που τροφοδότησε τον σκεπτικισμό των εμβολίων λόγω «παραπληροφόρησης»

Μια πολυσυζητημένη μελέτη του 2024, την οποία επικαλέστηκαν αρνητές των εμβολίων για να υποστηρίξουν ότι εκατομμύρια άνθρωποι πέθαναν λόγω των εμβολιασμών, αποσύρθηκε από το...

Για ποιο νέο συνδρομο ανοίγει ο δρόμος της έρευνας από την βιταμίνη B12

Τα ευρήματα μπορεί να συμβάλουν στην αναζήτηση νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων για άλλες σπάνιες παθήσεις. Νέα δεδομένα από βασική έρευνα σε σκώληκες ανοίγουν έναν πιθανό νέο...

Λιγότερα εμφράγματα, περισσότερα κρούσματα καρκίνου, καλύτερες πιθανότητες επιβίωσης

Παθήσεις που στο παρελθόν οδηγούσαν συχνά γρήγορα στον θάνατο μπορούν σήμερα σε πολλές περιπτώσεις να προληφθούν ή να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά. Η πρόοδος της ιατρικής κατά...

Ετικέτες