Τι επισημαίνουν σε δημοσίευσή τους σε επιστημονικό περιοδικό.
Νέα μοτίβα μετάλλαξης του ιστού στον καρκίνο, ανακάλυψε ομάδα Ελλήνων μαθηματικών.
Οι ερευνητές της Ακαδημίας Αθηνών Σταμάτης Χουδαλάκης, Γιώργος Καστής και Νικόλαος Δικαίος δημοσίευσαν πρόσφατα τα ευρήματά τους στο επιστημονικό περιοδικό Computer Methods and Programs in Biomedicine.
Όπως αναφέρουν, η αναγνώριση μοτίβων μετάλλαξης που σχετίζονται με τον καρκίνο είναι δύσκολη, λόγω της χαμηλής συχνότητας ορισμένων μεταλλάξεων και της υψηλής μεταβλητότητας μεταξύ όγκων του ίδιου τύπου καρκίνου.
Για να αντιμετωπιστεί το ζήτημα της ετερογένειας μεταξύ των όγκων, η μελέτη τους είχε ως στόχο να αποκαλύψει σπάνια πρότυπα μετάλλαξης, προτείνοντας μια νέα ανάλυση εντός ομαδοποίησης.
Στο πλαίσιο της έρευνας, δημιουργήθηκε ένα γράφημα δικτύου με 8.303 ασθενείς και 198 γονίδια, με δεδομένα μετάλλαξης ενός σημείου από τον Άτλαντα του Γονιδιώματος του Καρκίνου (TCGA).
Οι ομάδες ασθενών και γονιδίων ανακτήθηκαν με την παράλληλη χρήση δύο ξεχωριστών μεθοδολογιών που βασίζονται στον δείκτη σπονδυλωτικότητας του Barber και στη δυναμική δικτύου.
Χρησιμοποιήθηκε μια ανάλυση εντός ομαδοποίησης για τη διερεύνηση των μοτίβων σε μικρότερες υποομάδες ασθενών σε δύο φάσεις:
- Για τον προσδιορισμό της σημαντικής παρουσίας ενός γονιδίου με τύπο καρκίνου χρησιμοποιώντας το ακριβές τεστ Fisher.
- Για τον προσδιορισμό των προτύπων γονιδίου σε γονίδιο χρησιμοποιώντας ανάλυση πολλαπλής αντιστοιχίας και Discover.
Τα αποτελέσματα ακολουθούνται από ένα ποσοστό ψευδούς ανακάλυψης Benjamini-Hochberg 5%.
H ανάλυση εφαρμόστηκε σε 24 στατιστικά σημαντικές ομάδες 2.619 ασθενών που εκτείνονται σε 21 τύπους καρκίνου και ανακάλυψε 42 πρότυπα μεταλλάξεων που δεν αναφέρονται στις δημοσιεύσεις στον Άτλαντα TCGA.
Συγκεκριμένα, από τα ευρήματα προέκυψε ότιοι μεταλλάξεις AMER1 είναι ένα υποτιθέμενο διαχωριστικό στοιχείο μεταξύ των αδενοκαρκινωμάτων του παχέος εντέρου και του ορθού.
Φάνηκε, επίσης, η σημαντική παρουσία του RAC1 στο πλακώδες καρκίνωμα κεφαλής και τραχήλου, πως οι μεταλλάξεις EP300 που εντοπίζονται στην κεφαλή και στον τράχηλο δεν έχουν σχέση με το πλακώδες καρκίνωμα HPV και πως οι ομάδες που βασίζονται σε μεταλλάξεις μπορεί να περιέχουν ασθενείς με αντίθετες γενετικές αλλοιώσεις.
Η συντακτική ομάδα τονίζει πως η ανάλυση εντός της ομαδοποίησης εξήγαγε στατιστικά σημαντικές σχέσεις εντός των συστάδων, αποκαλύπτοντας υποτιθέμενες κλινικά σχετικές συνδέσεις και αποσυνδέοντας την μεταλλακτική ετερογένεια.
Πηγή: www.iatronet.gr
