Περισσότερες από 275 εκατομμύρια νέες γενετικές παραλλαγές αποκαλύφθηκαν μετά την ανάλυση σχεδόν 250.000 αλληλουχιών ολόκληρου γονιδιώματος. Τα δεδομένα αυτά αποσκοπούν στην αντιμετώπιση της ιστορικής έλλειψης ποικιλομορφίας και της υποεκπροσώπησης ομάδων πληθυσμού στην έρευνα.
Ο εντοπισμός και η καταγραφή των γενετικών παραλλαγών είναι ένα κρίσιμο εργαλείο στη βιοϊατρική έρευνα. Ωστόσο, η έλλειψη ποικιλομορφίας οδηγεί στην υποεκπροσώπηση ατόμων από μειονοτικές ομάδες και μειονεκτούντα περιβάλλοντα. Το ερευνητικό πρόγραμμα «All of Us» στοχεύει στη δημιουργία μιας βιοτράπεζας με τουλάχιστον ένα εκατομμύριο διαφορετικούς συμμετέχοντες, ώστε να αντικατοπτρίζει με μεγαλύτερη ακρίβεια τη δημογραφική σύνθεση των ΗΠΑ.
Στην πιο πρόσφατη έκδοση δεδομένων, την πέμπτη μέχρι στιγμής, περιλαμβάνονται δεδομένα από περισσότερους από 413.000 συμμετέχοντες και περισσότερες από 245.000 αλληλουχίες ολόκληρου γονιδιώματος. Το 77% των συμμετεχόντων ταυτίστηκε με ομάδες που ιστορικά υποεκπροσωπούνται στη βιοϊατρική έρευνα, όπως φυλετικά ή εθνοτικά μειονοτικές ομάδες (46%), άτομα που ζουν σε συνθήκες φτώχειας (26%) και άτομα ηλικίας 65 ετών και άνω (26%). Το πρόγραμμα εντόπισε πάνω από ένα δισεκατομμύριο γενετικές παραλλαγές, μεταξύ των οποίων περισσότερες από 275 εκατομμύρια που δεν είχαν αναφερθεί ποτέ πριν.
Το πρόγραμμα επιτρέπει, επίσης, την έρευνα για το πώς τα ίδια γενετικά χαρακτηριστικά μπορούν να εκφράζονται διαφορετικά σε διαφορετικούς πληθυσμούς. Για παράδειγμα, γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο διαβήτη τύπου 1 βρέθηκε ότι αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο κοιλιοκάκης αποκλειστικά στα άτομα με ευρωπαϊκή καταγωγή.
Η αύξηση της ποικιλομορφίας των δεδομένων στις βιοτράπεζες θα συμβάλει στη διερεύνηση των διαφορών στον γενετικό κίνδυνο των πληθυσμών. Τα αποτελέσματα της έρευνα δημοσιεύονται στα περιοδικά «Nature», «Nature Medicine» και «Communications Biology».
Σύνδεσμοι για τις επιστημονικές δημοσιεύσεις:
https://www.nature.com/articles/s41586-023-06957-x
https://www.nature.com/articles/s41586-024-07019-6
https://www.nature.com/articles/s42003-023-05708-y
https://www.nature.com/articles/s41591-024-02796-z
