Μερικοί άνθρωποι δεν ενοχλούνται από το κρύο και ο λόγος για αυτό μπορεί να βρίσκεται στα γονίδια τους. Μια πρόσφατη μελέτη συνεργασίας ερευνητών από τη Λιθουανία, τη Σουηδία (Ινστιτούτο Καρολίνσκα) και την Αυστραλία έδειξε ότι μια κοινή γενετική παραλλαγή στο γονίδιο ACTN3 κάνει τους ανθρώπους πιο ανθεκτικούς στις χαμηλές θερμοκρασίες. Η παραλλαγή αυτή συναντάται συχνά στους Έλληνες (σε 1 στους 6 Έλληνες με βάση αδημοσίευτα αποτελέσματα του GENOSOPHY). Εξαιτίας της γενετικής αυτής παραλλάγης τα άτομα που τη φέρουν σε ομοζυγωτία στερούνται μιας μυϊκής πρωτεΐνης που ονομάζεται άλφα-ακτινίνη-3.
Ποιος είναι όμως ο ρόλος αυτής της πρωτεΐνης και τι σημαίνει να τη στερείσαι; Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι οι παραλλαγές στο γονίδιο ACTN3 επηρεάζουν την ικανότητα των μυών μας να παράγουν δύναμη. Επομένως απώλεια της μυϊκής πρωτεΐνης άλφα-ακτινίνης-3 είναι επιζήμια για την απόδοση δύναμης (σπριντ) τόσο σε αθλητές όσο και στο γενικό πληθυσμό. Ωστόσο η απώλεια αυτή μπορεί να ωφελήσει τη μυϊκή αντοχή.
Αυτό συμβαίνει επειδή η απώλεια της άλφα-ακτινίνης-3 κάνει τον μυ να συμπεριφέρεται περισσότερο σαν μια πιο αργή μυϊκή ίνα. Άρα οι μύες με έλλειψη άλφα-ακτινίνης-3 είναι πιο αδύναμοι αλλά αναρρώνουν πιο γρήγορα από την κούραση. Συμπερασματικά ενώ αυτή η απώλεια είναι επιζήμια για την απόδοση δύναμης (σπριντ), μπορεί να είναι ευεργετική για την αντοχή. Αυτή η βελτίωση της μυϊκής ικανότητας σε αντοχή θα μπορούσε με βάση τη συγκεκριμένη μελέτη να επηρεάσει την απόκρισή στο κρύο.
Η μελέτη αυτή δείχνει ότι το ACTN3 δεν είναι απλώς το «γονίδιο που επηρεάζει τη δύναμη και την αντοχή» αλλά ότι η απώλειά της έκφρασής του βελτιώνει την ικανότητα των μυών μας να παράγουν θερμότητα και μειώνει την ανάγκη για τρέμουλο (ρίγος) όταν το άτομο εκτίθεται στο κρύο. Αυτή η βελτίωση στη μυϊκή λειτουργία οδηγεί σε εξοικονόμηση ενέργειας και αυξάνει τελικά την πιθανότητα για επιβίωση σε χαμηλές θερμοκρασίες.
Πιθανόν η ανθεκτικότητα αυτή που προσδίδει η συγκεκριμένη παραλλαγή απώλειας στο κρύο να είναι ένας βασικός λόγος για τον οποίο εντοπίζουμε τη παραλλαγή αυτή πολύ συχνότερα σε πιο ψυχρές χώρες σε σχέση με τη συχνότητα που εντοπίζουμε τη παραλλαγή σε χώρες της Αφρικής.
Βιβλιογραφία
Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation Victoria L. Wyckelsma et al.,Open Access Published:February 17, 2021
DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.01.013
Επιμέλεια: Καλλιόπη Γκούσκου