Η κυστική ίνωση αποτελεί μια καθημερινή πρόκληση που ξεκινά από τη γέννηση και συνοδεύει τον ασθενή σε όλη του τη ζωή. Σήμερα, χάρη στην πρόοδο της επιστήμης, οι ασθενείς μπορούν να ζουν περισσότερο, με καλύτερη ποιότητα ζωής και μεγαλύτερη αισιοδοξία για το μέλλον.
Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια σοβαρή, κληρονομική νόσος, η οποία προκαλείται από βλάβες στο γονίδιο CFTR, που ρυθμίζει τη ροή άλατος και νερού στα κύτταρα. Όταν η πρωτεΐνη CFTR δεν λειτουργεί σωστά, παράγεται παχύρρευστη, κολλώδης βλέννα σε διάφορα όργανα. Αυτό οδηγεί σε συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού, δύσπνοια, χρόνιο βήχα, προβλήματα πέψης, απώλεια βάρους, καθώς και (ιδίως στους άνδρες) υπογονιμότητα. Η νόσος είναι πολυσυστηματική: επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα, αλλά μπορεί να προσβάλει το ήπαρ, τα ιγμόρεια, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα1.
Εκτιμάται ότι η κυστική ίνωση εμφανίζεται περίπου σε 1 ανά 2.500 γεννήσεις, με περίπου 40 παιδιά να γεννιούνται με τη νόσο κάθε χρόνο στην Ελλάδα2. Για να γεννηθεί παιδί με ΚΙ, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του γονιδίου: σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να νοσεί, 50% να είναι φορέας και 25% να είναι εντελώς υγιές3.
Συνολικά στην Ελλάδα, σύμφωνα με το Εθνικό Μητρώο Ασθενών με Κυστική Ίνωση, που λειτουργεί από το 2020, είναι καταγεγραμμένοι περισσότεροι από 850 ασθενείς4.
Οι προκλήσεις της ζωής με κυστική ίνωση
Για πολλά χρόνια, η κυστική ίνωση θεωρούνταν θανατηφόρος παιδική νόσος. Σήμερα, χάρη στις νέες θεραπείες, αντιμετωπίζεται ολοένα και περισσότερο ως χρόνια πάθηση της ενήλικης ζωής, χωρίς όμως να παύει να είναι βαριά και απαιτητική. Η καθημερινότητα των ασθενών περιλαμβάνει συνήθως:
• καθημερινή φυσικοθεραπεία και ειδικές τεχνικές για τον καθαρισμό των αεραγωγών
• εισπνεόμενα φάρμακα για την πρόληψη ή αντιμετώπιση λοιμώξεων
• συχνές επισκέψεις σε εξειδικευμένα κέντρα κυστικής ίνωσης
Επίσης, το πεπτικό σύστημα επηρεάζεται εξίσου έντονα: η παχύρρευστη βλέννα μπορεί να φράξει τον παγκρεατικό πόρο, να εμποδίσει την έκκριση ενζύμων και να οδηγήσει σε κακή απορρόφηση θρεπτικών συστατικών. Για τον λόγο αυτό, πολλοί ασθενείς χρειάζονται παγκρεατικά ένζυμα σε κάθε γεύμα, διατροφή πλούσια σε θερμίδες και λίπος και συμπληρώματα βιταμινών.
Πέρα από τα οργανικά προβλήματα, σημαντικό είναι και το ψυχολογικό φορτίο: χρόνια κόπωση, φόβος για τις λοιμώξεις, συχνές νοσηλείες και ανησυχία για το μέλλον. Η ύπαρξη προγραμμάτων ψυχοκοινωνικής υποστήριξης, με ομάδες ασθενών και φροντιστών, βοηθούν αρκετά, ώστε να καλυφθούν και αυτές οι ανάγκες. Καθοριστικό ρόλο παίζουν τα εξειδικευμένα κέντρα σε νοσοκομεία της Αθήνας και της Θεσσαλονίκης, όπου παρακολουθείται η πλειονότητα των ενηλίκων με τη νόσο, στο πλαίσιο μιας οργανωμένης, διεπιστημονικής φροντίδας.
Καινοτομία και νέες θεραπείες που φέρνουν ελπίδα για το μέλλον
Τα τελευταία χρόνια, η θεραπευτική προσέγγιση έχει αλλάξει ριζικά, χάρη σε νέες θεραπευτικές επιλογές που δεν περιορίζονται μόνο στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, αλλά στοχεύουν στην υποκείμενη αιτία της νόσου.
Παράλληλα, σε εξέλιξη βρίσκονται έρευνες για θεραπείες επόμενης γενιάς, αλλά και γονιδιακές ή κυτταρικές προσεγγίσεις, με στόχο στο μέλλον όχι μόνο τον καλύτερο έλεγχο, αλλά και την ουσιαστική ίαση της νόσου. Σε αυτό το περιβάλλον, η στενή συνεργασία ανάμεσα σε όλους τους εμπλεκόμενους φορείς είναι υψίστης σημασίας, ώστε η πρόοδος της έρευνας να μεταφράζεται σε ισότιμη πρόσβαση για κάθε άτομο που ζει με κυστική ίνωση.
Βιβλιογραφία
1. Cystic Fibrosis Foundation (2024) Basics of the CFTR Protein, Cystic Fibrosis Foundation. Διαθέσιμο: https://www.cff.org/research-clinical-trials/basics-cftr-protein.
2. Cystic Fibrosis, The Disease. Διαθέσιμο: https://www.cysticfibrosis.gr/en/copy-benefits-guide/the-disease/
3. Cystic Fibrosis Foundation (2025)CF Genetics: The Basics, Cystic Fibrosis Foundation. Διαθέσιμο: https://www.cff.org/intro-cf/cf-genetics-basics.
4. Moh.gov.gr (2023) Ινφογράφημα Κυστικής Ίνωσης 2023, Υπουργείο Υγείας. Διαθέσιμο:https://www.moh.gov.gr/articles/health/domes-kai-draseis-gia-thn-ygeia/kwdikopoihseis/mhtrwa-asthenwn/12000-infografhma-kystikhs-inwshs-2023
