Η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) αποτελεί μία από τις κύριες αιτίες νοσηρότητας και θνησιμότητας παγκοσμίως
Ερευνητές του Γερμανικού Κέντρου Πνευμονολογικής Έρευνας (DZL) απέδειξαν στο πλαίσιο της μελέτης COSYCONET ότι οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες κινδύνου (PRS) μπορούν να προβλέψουν την απώλεια της πνευμονικής λειτουργίας καθώς και την εμφάνιση πρώιμης χρόνιας αποφρακτικής πνευμονοπάθειας (ΧΑΠ).
Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο επιστημονικό περιοδικό American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.
Η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (COPD) αποτελεί μία από τις κύριες αιτίες νοσηρότητας και θνησιμότητας παγκοσμίως. Μία κεντρική πρόκληση παραμένει η έγκαιρη αναγνώριση ατόμων με υψηλό κίνδυνο ταχείας επιδείνωσης της πνευμονικής λειτουργίας.
Μία νέα μελέτη με τη συμμετοχή κορυφαίων ερευνητών του DZL παρέχει τώρα σημαντικές πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο οι γενετικές πληροφορίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για κλινική πρόβλεψη.
Τα δεδομένα COSYCONET επιτρέπουν ακριβείς αναλύσεις
Για τη μελέτη, η ομάδα χρησιμοποίησε δεδομένα από την μελέτη κοόρτης COSYCONET, μία από τις πιο ολοκληρωμένες μελέτες για την έρευνα της ΧΑΠ στη Γερμανία.
Οι ερευνητές εξέτασαν τους λεγόμενους πολυγονιδιακούς δείκτες κινδύνου (PRS). Πρόκειται για συνοπτικές τιμές που απεικονίζουν το γενετικό κίνδυνο ενός ατόμου με βάση μια πληθώρα μικρών γενετικών παραλλαγών σε ολόκληρο το γονιδίωμα.
Τα αποτελέσματα της μελέτης αποδεικνύουν ότι αυτοί οι δείκτες κινδύνου συνδέονται σημαντικά με τη μείωση της πνευμονικής λειτουργίας και μπορούν να βοηθήσουν στην πρόβλεψη περιπτώσεων πρώιμης ΧΑΠ.
Αυτό υπογραμμίζει το δυναμικό των γενετικών προφίλ για τη μελλοντική διαστρωμάτωση του κινδύνου των ασθενών.
Ισχυρή δικτύωση εντός του DZL
Η μελέτη είναι το αποτέλεσμα στενής συνεργασίας μεταξύ διαφόρων τοποθεσιών και επιστημονικών κλάδων. Σημαντική συμμετοχή είχαν ερευνητές από τις τοποθεσίες του DZL στο Marburg (UGMLC) και στο Heidelberg (TLRC).
Η εργασία δείχνει εντυπωσιακά πώς η συγκεντρωμένη στο DZL εμπειρογνωμοσύνη στην πνευμονολογία, τη γενετική και τη βιοπληροφορική συμβάλλει στην ανάπτυξη καινοτόμων προσεγγίσεων για την ιατρική ακριβείας στις πνευμονικές παθήσεις.
Πηγές:
Γερμανικό Κέντρο Πνευμονολογικής Έρευνας, https://www.iatronet.gr/article/138106/genetikh-provlepsh-kindynoy-gia-hap-nea-meleth-deihnei-to-dynamiko-ton-polygonidiakon-deikton-kindynoy
