Η διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας (familial hypercholesterolaemia, FH) στα παιδιά στηρίζεται στη μέτρηση της LDL-χολ και ακολουθως επιβεβαιώνεται με γονιδιακό έλεγχο. Στη μελέτη αυτή μετρήθηκαν τα επίπεδα της LDL-χολ σε 113 νεογέννητα και σε 1.346 παιδιά ηλικίας 1 έως 12 ετών στα οποία έγινε γενετικός έλεγχος για FH και περίπου στα μισά από αυτά επιβεβαιώθηκε γενετικά η FH. Στα νεογέννητα, αν και βρέθηκαν υψηλότερα επίπεδα LDL-χολ σε αυτά που έπασχαν από FH, διαπιστώθηκε μεγάλη αλληλοεπικάλυψη των επιπέδων ανάμεσα σε αυτά που είχαν γενετικά επιβεβαιωμένη FH και στα υγιή. Αντίθετα, στα παιδιά ηλικία άνω του 1 έτους η διακριτική αξία της μέτρησης της LDL-χολ ήταν σημαντική για τη διάγνωση, με τιμές άνω της 95ης και της 85ης εκατοστιαίας θέσης να αντιστοιχούν σε διάγνωση FH σε ποσοστό 88,4% και 94,1% αντίστοιχα. Οι ερευνητές καταλήγουν ότι μόνο η μέτρηση της LDL-χολ δεν αρκεί για τη διάγνωση της FH στα νεογέννητα, έχει όμως αξία ως δοκιμασία διαλογής για περαιτέρω διαγνωστικό έλεγχο σε παιδιά ηλικίας άνω του ενός έτους.
Άρθρο: (Bogsrud MP, Stava TT, Berge KE, et al. Eur Heart J. 2025;46:5261-5269)
Επιμέλεια:
Χ. Μιχαλακέας, MD, PhD, Καρδιολόγος
Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών
Υπεύθυνος Λιπιδαιμικού Ιατρείου Ευρωκλινικής Αθηνών
Λ. Ραλλίδης, Καθηγητής Καρδιολογίας
Υπεύθυνος Υπολιπιδαιμικού Ιατρείου και Ιατρείου Πρώιμης Στεφανιαίας Νόσου Β΄ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική
Π.Γ.Ν. «Αττικόν»
Πηγή: https://eelia.gr/
