Γενετικά προκαλούμενες παθήσεις του καρδιακού μυός ή του καρδιακού ρυθμού μπορεί να αποτελούν αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νεαρή ηλικία.
Όταν νέοι, φαινομενικά υγιείς άνθρωποι – ακόμη και αθλητές – καταρρέουν αιφνίδια και χάνουν τη ζωή τους, το σοκ είναι μεγάλο. Τέτοια περιστατικά εγείρουν αναπόφευκτα το ερώτημα αν πίσω από αυτά κρύβονται άγνωστοι, γενετικοί παράγοντες.
Σύμφωνα με την καθηγήτρια Sabine Klaassen, παιδοκαρδιολόγο και ειδική στις γενετικά καθοριζόμενες καρδιοπάθειες, η απάντηση είναι συχνά πιο σύνθετη απ’ όσο φαίνεται – όμως η γενετική παίζει ολοένα και σημαντικότερο ρόλο.
Όπως εξηγεί η καθηγήτρια Klaassen, γενετικά προκαλούμενες παθήσεις του καρδιακού μυός ή του καρδιακού ρυθμού μπορούν να αποτελούν αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νεαρή ηλικία, αν και όχι σε όλες τις περιπτώσεις.
Το κρίσιμο στοιχείο είναι ότι, όταν σοβαρά καρδιακά επεισόδια συμβαίνουν χωρίς εμφανείς κλασικούς παράγοντες κινδύνου, η γενετική αιτιολογία θα πρέπει πάντα να λαμβάνεται υπόψη. Η γενετική διάγνωση δεν βοηθά μόνο στην κατανόηση της νόσου, αλλά και στον έγκαιρο εντοπισμό κινδύνων για άλλα μέλη της οικογένειας.
Στην καθημερινή κλινική πράξη, πολλές καρδιαγγειακές παθήσεις έχουν πολυπαραγοντική αιτία. Ωστόσο, για τη γενετική διαγνωστική προσέγγιση, ιδιαίτερη σημασία έχουν οι μονογονιδιακές νόσοι, όπως οι καρδιομυοπάθειες και τα σύνδρομα αρρυθμιών.
Σε αυτές περιλαμβάνονται και οι παθήσεις των ιοντικών διαύλων, οι οποίες μπορεί να συνοδεύονται από αυξημένο κίνδυνο σοβαρών αρρυθμιών και αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
Η γενετική εξέταση θεωρείται ιατρικά σκόπιμη κυρίως όταν υπάρχουν ενδείξεις από το οικογενειακό ιστορικό – όπως αιφνίδιοι θάνατοι σε νεαρή ηλικία ή γνωστές καρδιοπάθειες σε στενούς συγγενείς.
Συνήθως προηγείται λεπτομερής καρδιολογικός έλεγχος και, εφόσον εντοπιστούν ύποπτα ευρήματα, η στοχευμένη γενετική διάγνωση μπορεί να προσφέρει καθοριστικές πρόσθετες πληροφορίες.
Ένας γενετικός προσδιορισμός μπορεί να επηρεάσει άμεσα τη θεραπευτική στρατηγική. Η επιστημονική γνώση έχει δείξει ότι συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις — όπως σε γονίδια τύπου Lamin A/C ή Filamin C στη διατατική μυοκαρδιοπάθεια – συνδέονται με σαφώς αυξημένο κίνδυνο επικίνδυνων αρρυθμιών.
Αυτές οι πληροφορίες λαμβάνονται υπόψη σε κρίσιμες αποφάσεις, όπως η προληπτική εμφύτευση απινιδωτή. Όπως τονίζει η Klaassen, η γενετική δεν αντικαθιστά την κλινική διάγνωση – τη συμπληρώνει.
Παρά τη σημασία της, η γενετική διαγνωστική δεν έχει ακόμη ενσωματωθεί πλήρως στην καρδιολογική πράξη. Ένας βασικός λόγος είναι η αβεβαιότητα: πολλοί ιατροί αναγνωρίζουν τη σημασία της γενετικής, αλλά δυσκολεύονται τόσο στη σωστή ένδειξη για εξέταση όσο και στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Επιπλέον, το νομικό πλαίσιο γύρω από τη γενετική συμβουλευτική απαιτεί ειδική εκπαίδευση και πιστοποιήσεις.
Κοιτάζοντας στο μέλλον, η γενετική αναμένεται να διαδραματίσει ακόμη πιο κεντρικό ρόλο στην καρδιολογία. Σήμερα, η κύρια συμβολή της αφορά την εκτίμηση κινδύνου και την πρόληψη.
Ωστόσο, ήδη υπάρχουν στοχευμένες θεραπείες – όπως οι αναστολείς μυοσίνης για τη συμπτωματική υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια – που βασίζονται σε μοριακούς μηχανισμούς. Μακροπρόθεσμα, η γενετική θα αποτελέσει αναπόσπαστο μέρος της κλινικής ρουτίνας, στο πλαίσιο μιας ευρύτερης ιατρικής του γονιδιώματος.
Η καθηγήτρια Dr. Sabine Klaassen είναι παιδοκαρδιολόγος με ειδίκευση στις κληρονομικές καρδιακές παθήσεις.
Ηγείται ερευνητικής ομάδας στο Max Delbrück Center for Molecular Medicine και στο Charité – Universitätsmedizin Berlin, όπου μελετά τα αίτια, τη διάγνωση και τη θεραπεία γενετικά καθοριζόμενων καρδιοπαθειών.
Είναι συμπρόεδρος του Γερμανικού Κέντρου Έρευνας Καρδιαγγειακών Νοσημάτων (DZHK) στο Βερολίνο και δραστηριοποιείται σε διεθνείς ομάδες κατευθυντήριων οδηγιών, ενώ είναι και επιστημονική οργανώτρια του Συμποσίου Καρδιογενετικής.
Πηγές:
Γερμανικό Κέντρο Καρδιαγγειακής Έρευνας, https://www.iatronet.gr/article/138096/aoratoi-kindynoi-h-genetikh-diastash-ton-kardiakon-pathhseon
