Για τη θεραπεία αυτής της σοβαρής νόσου έχουν ήδη εγκριθεί ορισμένα φάρμακα.
Η κληρονομική αμυλοείδωση που σχετίζεται με την τρανσθυρετίνη με πολυνευροπάθεια είναι μια πολύ σπάνια, προοδευτική ασθένεια. Από τον Μάιο, με τΗΝ επλοντερσένη είναι διαθέσιμη μια επιπλέον θεραπευτική επιλογή.
Συνήθως, η αμυλοείδωση που σχετίζεται με την τρανσθυρετίνη με πολυνευροπάθεια οδηγεί μετά από μερικά χρόνια σε συμπτώματα παράλυσης, με αποτέλεσμα οι πάσχοντες να καταλήγουν σε κλινήρη κατάσταση και να εξαρτώνται από αναπηρικό αμαξίδιο.
Χωρίς θεραπεία, η νόσος είναι γενικά θανατηφόρα εντός 5 έως 15 ετών.
Η αμυλοείδωση που σχετίζεται με την τρανσθυρετίνη (ATTR) οφείλεται σε μια λανθασμένη αναδίπλωση της τρανσθυρετίνης (TTR), της μεταφορικής πρωτεΐνης της θυρεοειδικής ορμόνης θυροξίνης που προέρχεται από το συκώτι.
Αυτή συσσωρεύεται στους ιστούς και διαταράσσει τη λειτουργία τους, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει, μεταξύ άλλων, σε καρδιολογικές ή νευρολογικές παθήσεις.
Υπάρχουν τόσο κληρονομικές (κληρονομική, hATTR) όσο και μη κληρονομικές (άγριου τύπου) μορφές ATTR.
Η ATTR με καρδιομυοπάθεια (ATTR-CM) επηρεάζει κυρίως την καρδιά, ενώ η ATTR με πολυνευροπάθεια (ATTR-PN) επηρεάζει το περιφερικό νευρικό σύστημα. Παγκοσμίως, εκτιμάται ότι υπάρχουν έως και 40.000 ασθενείς με hATTR-PN.
Για τη θεραπεία αυτής της σοβαρής νόσου έχουν ήδη εγκριθεί ορισμένα φάρμακα.
Η νέα δραστική ουσία επλοντερσένη (ενέσιμο διάλυμα σε έτοιμη σύριγγα, Astra-Zeneca) μπορεί να χρησιμοποιείται, όπως η πατισιράνη, βουτρισιράνη και ινοτερσένη, για τη θεραπεία ενηλίκων με hATTR-PN στα στάδια 1 και 2.
Ο γιατρός μπορεί να συνεχίσει τη θεραπεία σε ασθενείς των οποίων η νόσος εξελίσσεται στο στάδιο 3, εάν τα οφέλη υπερτερούν των κινδύνων.
Πηγή: https://www.iatronet.gr/article/133438/klhronomikh-amyloeidosh-diathesimh-therapeytikh-epilogh
