Oι συγγενείς καρδιοπάθειες(ΣΚ) αποτελούν την πιο κοινή ανωμαλία κατά τη γέννηση. Η επίπτωση είναι περίπου 0.9% ή 9/1000 γεννήσεις βρεφών που γεννιούνται ζωντανά. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι κάθε χρόνο γεννιούνται 700 νεογνά με ΣΚ. Η ανατομική διαφοροποίηση των βλαβών αυτών καλύπτει ένα ευρύ φάσμα σοβαρότητας, από πολύ ήπιες μέχρι εξαιρετικά σύμπλοκες. Και ενώ υπάρχει η προσδοκία η επίπτωση τους να μειωθεί ως αποτέλεσμα της εξέλιξης στην προγεννητική διάγνωση, ο αριθμός των ασθενών με ΣΚ που επιβιώνουν μέχρι την ενήλικο ζωή αυξάνεται φτάνοντας σε ποσοστά >90%, εξαιτίας των εξελίξεων στις επεμβατικές και χειρουργικές θεραπείες. Οι ασθενείς αυτοί παρουσιάζουν ιδιαιτερότητες, τόσο ως προς την ανατομία-φυσιολογία όσο και ως προς τη θεραπευτική αντιμετώπιση.
Αυτούς τους ασθενείς τους διακρίνουμε σε 3 ομάδες: 1)αυτοί που παρέμειναν αδιάγνωστοι μέχρι την ενήλικο ζωή, 2)αυτοί που υπεβλήθησαν σε επιδιορθωτικά χειρουργεία κατά την παιδική ηλικία και επιβίωσαν μέχρι την ενήλικο ζωή και 3) αυτοί που υπεβλήθησαν σε ανακουφιστικά χειρουργεία ή επεμβατικές τεχνικές.
Οι ασθενείς αυτοί είναι κατά πολύ νεότεροι από το μέσο καρδιολογικό ασθενή, ανακύπτουν ειδικά θέματα που σχετίζονται με το νεαρό της ηλικίας, όπως η εγκυμοσύνη-αντισύλληψη, η συμμετοχή σε σπορ, θέματα εργασίας και ασφάλειας. Στη συνέχεια προτείνουμε μια σειρά απο βασικές προτάσεςι
To πρωτεύον σημείο είναι η πολύ καλή λήψη του ιατρικού ιστορικού πάνω στην ιδιαίτερη ανατομία-παθοφυσιολογία της εκάστοτε καρδιακής ανωμαλίας, καθώς και η λήψη πληροφοριών σχετικά με τα χειρουργεία και τις επεμβατικές τεχνικές στις οποίες έχει υποβλήθεί ο ασθενής. Χαρακτηριστικό παράδειγμα γνώσης της ιδιαίτερης ανατομίας, που θα βοηθήσει στην ερμηνεία των κλινικών συμπτωμάτων και σημείων είναι αυτό της στένωσης ισθμού κατά την οποία λόγω της στένωσης, που συμβαίνει συνήθως μετά την έκφυση της αριστερής υποκλειδίου αρτηρίας, υπάρχει διαφορά Αρτηριακής Πίεσης μεταξύ των άνω και κάτω άκρων, εμφανίζοντας ψηλή πίεση στα άνω άκρα και υπόταση στα κάτω άκρα. Έτσι αυτοί οι ασθενείς συχνά παρουσιάζουν πονοκεφάλους και ρινορραγίες και διαλείπουσα χωλότητα στα κάτω άκρα. Ένα άλλο παράδειγμα της γνώσης της διαφορετικής φυσιολογίας που προκύπτει μετά από ένα ανακουφιστικό χειρουργείο είναι οι ασθενείς που υπεβλήθησαν κατά τη νεογνική ηλικία.
Λόγω του νεαρού της ηλικίας,τα δεδομένα πάνω στα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα των ασθενειών αυτών είναι σπάνια. Αυτό δυσκολεύει τη συμβουλευτική των ασθενών αυτών πάνω στις μελλοντικές τους προοπτικές,όπως τη δημιουργία οικογένειας, θέματα εργασίας και ασφάλειας.
ΠΡΟΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΟ ΥΠΟΣΤΡΩΜΑ:
Έτσι για παράδειγμα ένα ανεγχείρητο μεσοκολπικό έλλειμα,που διέλαθε της διάγνωσης μπορεί να παρουσιαστεί με πνευμονική αρτηριακή υπέρταση-δυσλειτουργία δεξιά ςκοιλίας λόγω υπερφόρτισης όγκου και πίεσης της δεξιάς κοιλίας ενώ ένα ανεγχείρητο μεσοκοιλιακό έλλειμα λόγω υπερφόρτισης όγκου της αριστερής κοιλίας και καρδιακή ανεπάρκειαα λόγω υπερφόρτισης πίεσης της RV με πνευμονική αρτηριακή υπέρταση. Η νόσος Ebstein μπορεί να διαλάθει και αυτή της διάγνωσης μέχρι την ενήλικο ζωή, μπορεί να παρουσιαστεί με δεξιά καρδ ανεπάρκεια, κυάνωση, αρρυθμίες(συνδρ προδιέγερσης, κολπική μαρμαρυγή ή πτερυγισμός), παράδοξη εμβολή( ανοικτο ωοειδές τρήμα) και εγκεφαλικά επεισόδια.
Σε ότι αφορά το μετεγχειρητικό αιμοδυναμικό υπόστρωμα, εδώ παραδείγματα αποτελούν οι βλάβες απόφραξης του χώρου εξόδου είτε δεξιά όπως μια στένωση πνευμονικής βαλβίδας, που διανοίχτηκε με μπαλόνι, είτε αριστερά όπως μια υποαορτική στένωση. Στη πρώτη περίπτωση οι πιθανές επιπλοκές μπορεί να είναι μια υπολειπόμενη ανεπάρκεια πνευμονικής βαλβίδας, επαναστένωση ή διάταση πνευμονικού δακτυλίου, ενώ στη δεύτερη ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας, υποτροπή της στένωσης, ιατρογενές μεσοκοιλιακό , αποκλεισμός σκελών ή πλήρης καρδιακός αποκλεισμός. Σημαντική ανεπάρκεια πνευμονικής βαλβίδας ακολουθεί πάντα τη διακολπική διόρθωση με τοποθέτηση patch στον RVOT του οποίου η στένωση αντιμετωπίστηκε με εκτομή του infundibulum και τομή της πνευμονικής βαλβίδας. Eπίσης μπορεί να υπάρξει υπολειπόμενο VSD, λόγω μερικής συγκόλλησης του patch ή ατελούς σύγκλεισης τη στιγμή του χειρουργείου. Oι κοιλιακές ταχυκαρδίες (εκτεταμένες τομές στην κοιλία ή γύρω από τα patch τ) και ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος είναι επίσης συνήθη φαινόμενα. Μια ιδιαίτερη φυσιολογία προκύπτει μετά από χειρουργεία Fontan για μονήρεις κοιλίες, κατά τα οποία ουσιαστικά διαχωρίζονται οι δύο κυκλοφορίες(συστηματική από πνευμονική),χωρίς την ύπαρξη υποπνευμονικής κοιλίας. Οι ασθενείς που υπεβλήθησαν σε κλασική Fontan(δεξιός κόλπος-PA) μπορεί να εμφανίσουν,λόγω διάτασης του RA κολπικές αρρυθμίες και θρόμβους.
Οι ασθενείς με ΣΚ μπορεί να εμφανίσουν όλες του τύπου τις αρρυθμίες: υπερκοιλιακές-κοιλιακές ταχυκαρδίες, βραδυκαρδίες(κολποκοιλιακοί αποκλεισμοί).Το υπόστρωμα μπορεί να είναι είτε προεγχειρητικό: αφορά στο ενδογενές παθολογικό υπόστρωμα της εκάστοτε καρδιακής ανατομικής ανωμαλίας, π.χ. διαταραχές φλεβοκόμβου/ΚΚΚ σε σύνδρομα ετεροταξίας, διάταση δεξιά κοιλίας λόγω υπερφόρτισης όγκου σε μεσοκολπικά, παραπληρωματικά δεμάτια σε Ebstein, είτε μετεγχειρητικα:. Οι θεραπείες αυτές πρέπει να γίνονται σε κέντρα με εξειδικευμένο προσωπικό και στις συνδεόμενες με αυτές αρρυθμίες .Τέλος θα πρέπει να έχουμε υπ όψην ότι οι ΣΚ ενέχουν και τον κίνδυνο αιφνιδίου καρδιακού θανάτου(τετραλογία Fallot).
Οι ΣΚ πολλές φορές(ποσοστό 18%) συνοδεύουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία ή συγγενές σύνδρομο. Κάποια από αυτά είναι διεγνωσμένα στην παιδική ηλικία, όπως το σ.Down,το οποίο παρουσιάζει αυξημένη επίπτωση σε ΣΚ(40%) ή το σ.Di George(22q11),το οποίο σχετίζεται με Tετραλογία Fallot.(15%).
Οι περισσότερες ΣΚ απαιτούν ειδικές απεικονιστικές τεχνικές. Ο διαθωρακικός υπέρηχος είναι η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη απεικονιστική μέθοδος, τόσο για την εκτίμηση της καρδιακής ανωμαλίας προεγχειρητικά, όσο και μετεγχειρητικά και για την έγκαιρη εντόπιση μετεγχειρητικών επιπλοκών.
Οι ασθενείς με ΣΚ βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο να έρθουν αντιμέτωποι με καρδιαγγειακές επείγουσες καταστάσεις, αλλά μπορεί να παρουσιάσουν και κοινά κλινικά επείγοντα. Μάλιστα, τις περισσότερες φορές εμφανίζονται με αυτές τις καταστάσεις μπροστά σε γενικούς καρδιολόγους και όχι σε εξειδικευμένους πάνω στις ΣΚ. Συνεπώς οι τελευταίοι θα πρέπει να κατέχουν μια βασική γνώση πάνω στις ιδιαιτερότητες των ασθενών αυτών. Μία από τις κλασικές επείγουσες καταστάσεις με την οποία μπορεί να εμφανιστούν οι ασθενείς αυτοί είναι η κλινική εικόνα της οξείας ΚΑ,.Οι ασθενείς αυτοί μπορεί ,επίσης,να εμφανιστούν με οποιαδήποτε αρρυθμία. Μια αιμοδυναμική επιβάρυνση μπορεί να αποτελέσει την αφορμή για τη γένεση της αρρυθμίας αλλά και το αντίθετο η ίδια η αρρυθμία μπορεί να οδηγήσει σε αιμοδυναμική επιβάρυνση. Μια ακόμη επείγουσα κατάσταση είναι αυτή της παράδοξης εμβολής και κατ΄επέκταση του εγκεφαλικού επεισοδίου που μπορεί να συμβεί σε ανεγχείρητες ή υπολειπόμενες επικοινωνίες( shunts). Τέλος οι ασθενείς με ΣΚ έχουν για μια ζωή αυξημένο κίνδυνο για λοιμώδη ενδοκαρδίτιδα( ανεξήγητο εμπύρετο). Οι ασθενείς με επιβεβαιωμένη ενδοκαρδίτιδα θα πρέπει πρώιμα να έρχονται σε επαφή με καρδιοχειρουργό ΣΚ ενηλίκων, εξαιτίας της πιθανότητας ταχείας επιδείνωσης και πιθανής λοίμωξης του προσθετικού υλικού. Σε ότι αφορά στη χημειοπροφύλαξη έχει προταθεί μια πιο συντηρητική προσέγγιση: 1) σε ανεγχείρητες κυανωτικές ΣΚ, με ανακουφιστικά shunts και conduits, 2) σε πλήρη επιδιόρθωση(είτε χειρουργικά είτε διακαθετηριακά) με χρήση προσθετικού υλικού ή συσκευής, κατά τη διάρκεια των πρώτων 6 μηνών μετά την επέμβαση και 3) σε αυτούς με επιδιορθωμένη ΣΚ και υπολειπόμενα shunts στην πλευρά ενός patch ή μιας συσκευής. Γενικά ισχύει ότι όσο πιο πολύπλοκη είναι η ΣΚ, τόσο μεγαλύτερη είναι η ανάγκη αναζήτησης της γνώμης ειδικού και ή άμεση παραπομπή σε ένα εξειδικευμένο τριτοβάθμιο κέντρο μετά την αιμοδυναμική σταθεροποίηση.
Καθώς αρκετοί ενήλικες ασθενείς με ΣΚ έχουν εισέλθει ή κοντεύουν να εισέλθουν στην αναπαραγωγική ηλικία, η γενετική συμβουλευτική καθώς και η προ της εγκυμοσύνης συμβουλευτική είναι απαραίτητο μέρος της φροντίδας τους. Kαι αυτό γιατί από τη μια υπάρχει αυξημένος κίνδυνος 5-10% εμφάνισης ΣΚ στον απόγονο(ιδίως στις ΣΚ που συνοδεύουν σύνδρομα π.χ.:Τετραλογία Fallot και σύνδρομο Down) και από την άλλη η ίδια η εγκυμοσύνη αποτελεί ένα μεγάλο αιμοδυναμικό stress για το καρδιαγγειακό σύστημα(σημαντικές αιμοδυναμικές αλλαγές, όπως αύξηση της καρδιακής παροχής και της καρδιακής συχνότητας, καθ όλη τη διάρκεια της κύησης, του τοκετού και της λοχείας), το οποίο σε πολλές περιπτώσεις δε γίνεται καλά ανεκτό.,.Με βάση την ταξινόμηση αυτή καθορίζεται και η συχνότητα παρακολούθησης κατά τη διάρκεια της κύησης(από εξειδικευμένο καρδιολόγο και εξειδικευμένο γυναικολόγο) πάνω στις κυήσεις υψηλού κινδύνου.
Η τελευταία και πιο σημαντική εντολή είναι η έγκαιρη παραπομπή στον εξειδικευμένο καρδιολόγο. Συνήθως αυτό πρέπει να γίνεται για τις πιο σύμπλοκες ΣΚ, καθώς και για όλες τις περιπτώσεις όπου τίθενται αμφιβολίες. Η καλή συνεργασία μεταξύ γενικών καρδιολόγων και εξειδικευμένων πάνω στις ΣΚ έχει αποδείξει τα μέγιστα οφέλη για τον ασθενή.
Επιμέλεια: Ευγενία Τσαγγαλίδου Επιστημονικός συνεργάτης Ιατρείου Συγγενών καρδιοπαθειών Ενηλίκων Α Καρδιολογικής κλινικής ΠΠΓΝ Ιωαννίνων, Γιάννης Γουδέβενος: ομότιμος Καθηγητής Καρδιολογίας, Ιωάννινα