Οι εκ γενετής καρδιολογικές παθήσεις αφορούν 8-12 νεογνά για κάθε 1.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών, δηλαδή περίπου το 1%, και η πλειονότητα αυτών αντιμετωπίζεται με άριστα αποτελέσματα στις μέρες μας.
Η ανίχνευση των καρδιολογικών παθήσεων στην εμβρυϊκή ζωή γίνεται με τη διενέργεια του υπερηχοκαρδιογραφήματος εμβρύου από τη 18η εβδομάδα κύησης, με ευκρινέστερη απεικόνιση από την 20ή μέχρι και την 28η εβδομάδα.
Αν και μπορούμε πολύ νωρίτερα να ελέγξουμε απεικονιστικά την ανατομία και τη λειτουργικότητα της καρδιάς του εμβρύου, η δυνατότητα σωστής διάγνωσης και παροχής κατάλληλης συμβουλευτικής περιορίζεται συχνά από αστάθμητους παράγοντες, όπως είναι η ποιότητα της απεικόνισης και η μη εμφανής εκδήλωση κάποιων ανωμαλιών που έχουν εξελικτική πορεία κατά τη διάρκεια της κύησης. Επομένως, η χρήση του σε μικρότερες ηλικίες κυήσεως γίνεται επιλεκτικά σε συνεννόηση με το μαιευτήρα-γυναικολόγο που παρακολουθεί την εγκυμονούσα.
Οι ενδείξεις παραπομπής για εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα είναι:
ο αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης συγγενούς καρδιοπάθειας βάσει ατομικού ή και οικογενειακού ιστορικού
η ύπαρξη αναγνωρισμένης άλλης ανωμαλίας στο έμβρυο ή η υποψία για την ύπαρξη αυτής
η εξωσωματική γονιμοποίηση
η μη επιθυμητή επεμβατική προγεννητική διάγνωση σε κυήσεις υψηλού κινδύνου.
Τα τελευταία χρόνια έχει αρχίσει να γίνεται και έλεγχος της καρδιάς του εμβρύου για καθαρά προληπτικούς λόγους, χωρίς όμως αυτό να αποτελεί διεθνή επιστημονική τακτική.
Η διάρκειά του είναι 20-30 λεπτά, αλλά μπορεί να διαρκέσει πολύ περισσότερο εάν δεν είναι πολύ καλής ποιότητας η απεικόνιση.
Υπάρχουν φυσικά παθήσεις που δεν μπορούν να διαγνωστούν προγεννητικά με ακρίβεια, οι οποίες όμως συνήθως έχουν καλή πρόγνωση και αντιμετωπίζονται χειρουργικά με εξαιρετική επιτυχία μετά τη γέννηση.Συνοψίζοντας, η βασική συμβολή της εμβρυικής υπερηχοκαρδιογραφίας είναι:
η έγκαιρη διάγνωση και προγραμματισμός αντιμετώπισης των σύμπλοκων συγγενών καρδιοπαθειών
η θεραπευτική προσέγγιση σε πειρπτώσιες αρρυθμιών
η πιθανή παρέμβαση σε σπάνιες περιπτώσεις ανάγκης διάνοιξης βαλβίδας της καρδιάς ενδομήτρια
Eπιμέλεια-Συγγραφή:Πιπίνα Μπόνου,Ιατρείο Εμβρυικής, Παιδιατρικής Καρδιολογίας και Συγγενών Καρδιοπαθειών Ενηλίκων
