back to top

Γονιδιακή Θεραπεία Νευροεκφυλιστικής Νόσου

Η ερευνητική γονιδιακή θεραπεία που στοχεύει σε μια σπάνια νευροεκφυλιστική νόσο που ξεκινά από την πρώιμη παιδική ηλικία, γνωστή ως γιγαντιαία νευραξονική νευροπάθεια (giant axonal neuropathy, GAN), ήταν καλά ανεκτή και έδειξε στοιχεία θεραπευτικού οφέλους. Η κλινική δοκιμή διεξήχθη από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ (NIH). Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το GAN και η νόσος είναι συνήθως θανατηφόρα μέχρι την ηλικία των 30 ετών. Δεκατέσσερα παιδιά με GAN, ηλικίας 6 έως 14 ετών, υποβλήθηκαν σε γονιδιακή μεταφορά στο NIH και στη συνέχεια παρακολουθήθηκαν για περίπου έξι χρόνια για να αξιολογηθεί η ασφάλεια της. Σε ορισμένα επίπεδα δόσης, η θεραπεία επιβράδυνε τον ρυθμό μείωσης της κινητικής λειτουργίας. Τα ευρήματα υποδηλώνουν επίσης ότι η αναγέννηση των αισθητικών νεύρων είναι δυνατή σε ορισμένους ασθενείς. Τα αποτελέσματα της δοκιμής αποτελούν πρώιμη ένδειξη ότι η θεραπεία είναι μάλλον ασφαλής και καλά ανεκτή και θα μπορούσε να βοηθήσει άτομα με την ταχέως εξελισσόμενη νόσο. Η γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί έναν τροποποιημένο ιό για να μεταφέρει λειτουργικά αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου GAN στα νευρικά κύτταρα του ασθενούς. Είναι η πρώτη φορά που μια γονιδιακή θεραπεία χορηγείται απευθείας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, επιτρέποντάς της να στοχεύει τους κινητικούς και αισθητικούς νευρώνες που επηρεάζονται στην νόσο GAN.

Επιμέλεια: Αχιλλέας Γραβάνης, Καθηγητής Φαρμακολογίας Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Κρήτης

Περισσότερα Άρθρα

Σχετικά Άρθρα

Νέες Δημοσιεύσεις

Εκστρατεία ενημέρωσης της Εθνικής Δράσης κατά της Παιδικής Παχυσαρκίας

https://youtu.be/fY_nBIoI1ww Σε απλές, καθημερινές δραστηριότητες των παιδιών και τις επιπτώσεις που έχουν στην υγεία τους η μη ισορροπημένη διατροφή και η έλλειψη άσκησης εστιάζει το...

Εθνικές δράσεις για τον Καρκίνο – Οι διαθέσιμοι ευρωπαϊκοί πόροι και πώς η Ελλάδα μπορεί να τους αξιοποιήσει

Συνεντεύξεις με 12 ειδικούς του χώρου της υγείας, συμπεριλαμβανομένων εκπροσώπων του Υπουργείου Υγείας, επιστημονικών εταιρειών, ιατρών, εκπροσώπων συλλόγων ασθενών, κ.α., ανέδειξαν τις προτεραιότητες στη...

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΑ ΚΙ … ΑΛΛΑ”από τον Ομ. Καθηγητή, Ιωάννη Γουδέβενο, 23.7.2024- ΥΠΕΡΚΟΙΛΙΑΚΗ ΤΑΧΥΚΑΡΔΙΑ ΣΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ

Οι BEATLES στην Αράχοβα το 1967 Α βρε Στέφανε δεν πέρασαν από Πωγώνι μεριά  να ακούσουν Jazz  από τους  Xαλκιάδες Οι γείτονες είναι πιο προηγμένοι από...

Ετικέτες