Η ερευνητική γονιδιακή θεραπεία που στοχεύει σε μια σπάνια νευροεκφυλιστική νόσο που ξεκινά από την πρώιμη παιδική ηλικία, γνωστή ως γιγαντιαία νευραξονική νευροπάθεια (giant axonal neuropathy, GAN), ήταν καλά ανεκτή και έδειξε στοιχεία θεραπευτικού οφέλους. Η κλινική δοκιμή διεξήχθη από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ (NIH). Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το GAN και η νόσος είναι συνήθως θανατηφόρα μέχρι την ηλικία των 30 ετών. Δεκατέσσερα παιδιά με GAN, ηλικίας 6 έως 14 ετών, υποβλήθηκαν σε γονιδιακή μεταφορά στο NIH και στη συνέχεια παρακολουθήθηκαν για περίπου έξι χρόνια για να αξιολογηθεί η ασφάλεια της. Σε ορισμένα επίπεδα δόσης, η θεραπεία επιβράδυνε τον ρυθμό μείωσης της κινητικής λειτουργίας. Τα ευρήματα υποδηλώνουν επίσης ότι η αναγέννηση των αισθητικών νεύρων είναι δυνατή σε ορισμένους ασθενείς. Τα αποτελέσματα της δοκιμής αποτελούν πρώιμη ένδειξη ότι η θεραπεία είναι μάλλον ασφαλής και καλά ανεκτή και θα μπορούσε να βοηθήσει άτομα με την ταχέως εξελισσόμενη νόσο. Η γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί έναν τροποποιημένο ιό για να μεταφέρει λειτουργικά αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου GAN στα νευρικά κύτταρα του ασθενούς. Είναι η πρώτη φορά που μια γονιδιακή θεραπεία χορηγείται απευθείας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, επιτρέποντάς της να στοχεύει τους κινητικούς και αισθητικούς νευρώνες που επηρεάζονται στην νόσο GAN.
Επιμέλεια: Αχιλλέας Γραβάνης, Καθηγητής Φαρμακολογίας Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Κρήτης
