Η έγκαιρη ανίχνευση και οι στοχευμένες επεμβάσεις μπορούν να μεταμορφώσουν τη φροντίδα της υγείας.
Τα τελευταία πενήντα χρόνια, η ιατρική επιστήμη έχει σημειώσει εντυπωσιακή πρόοδο στην πρόληψη και τη θεραπεία των καρδιαγγειακών παθήσεων. Ωστόσο, παρά τα τεχνολογικά άλματα και τη βελτίωση των θεραπευτικών επιλογών, οι καρδιοπάθειες παραμένουν η πρώτη αιτία θανάτου παγκοσμίως. Το μέλλον, ωστόσο, προδιαγράφεται διαφορετικό. Η νέα εποχή στην καρδιολογία υπόσχεται εξατομικευμένη πρόληψη, γενετικά καθοδηγούμενες θεραπείες και ελάχιστα επεμβατικές τεχνικές, που θα αλλάξουν ριζικά τον τρόπο με τον οποίο αντιλαμβανόμαστε την καρδιοαγγειακή υγεία.
Όπως τονίζουν σε άρθρο τους στο ΒΗΜΑ οι κκ Νικόλαος Κτενόπουλος* και Κωνσταντίνος Τούτουζας**, το μέλλον της καρδιολογίας είναι αναμφίβολα συναρπαστικό. Με την πρόοδο της τεχνολογίας και τη δύναμη της επιστήμης, ίσως βρισκόμαστε πιο κοντά από ποτέ σε μια “θεραπευτική επανάσταση” που θα αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο προλαμβάνουμε και αντιμετωπίζουμε τις καρδιαγγειακές παθήσεις.
Ειδικότερα επισημαίνουν:
Οι καρδιοπάθειες δεν είναι πια παθήσεις της τρίτης ηλικίας. Τα τελευταία χρόνια, αυξάνονται τα περιστατικά καρδιοπαθειών σε άτομα ηλικίας 30–50 ετών. Οι αιτίες είναι πολλές: από τη γενετική προδιάθεση έως το σύγχρονο τρόπο ζωής, όπως το κάπνισμα, η κακή διατροφή, η καθιστική ζωή και το έντονο στρες. Η σύγχρονη καρδιολογία στρέφει πλέον την προσοχή της στους νεότερους, επιδιώκοντας την πρόληψη πριν καν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.
Σύγχρονες προσεγγίσεις στην πρόληψη και τη διάγνωση
Έχουμε σημειώσει τεράστια πρόοδο στην πρόβλεψη του ποιοι άνθρωποι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων. Στα επόμενα 10 έως 20 χρόνια θα έχουν κύριο λόγο η πρωτογενής, η δευτερογενής και η πρωταρχική (primordial) πρόληψη. Αυτό οφείλεται στο ότι πλέον διαθέτουμε καινοτόμα εργαλεία για τη διαστρωμάτωση του καρδιαγγειακού κινδύνου, χρησιμοποιώντας τη γενετική, τις προηγμένες απεικονιστικές τεχνικές και άλλες μεθόδους που αξιοποιούν την τεχνητή νοημοσύνη (artificial intelligence – AI). Για παράδειγμα, με ορισμένες απεικονιστικές τεχνικές μπορούμε πλέον να εξετάζουμε τη φλεγμονή στο τοίχωμα των αρτηριών, κάτι που δεν ήταν δυνατό πριν από 5 έως 10 χρόνια. Αυτό σημαίνει ότι, όσον αφορά την πρόληψη, θα είμαστε ολοένα και πιο ικανοί να εντοπίζουμε άτομα με υψηλό κίνδυνο νωρίτερα και με μεγαλύτερη ακρίβεια.
Με αυτά τα εργαλεία διαστρωμάτωσης κινδύνου, υπάρχει η δυνατότητα οι άνθρωποι να γνωρίζουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιοπαθειών πριν εκδηλωθούν τα συμπτώματα. Παράλληλα, θα δούμε τη χρήση “πολύ-γονιδιακών δεικτών κινδύνου” (polygenic risk scores) για τις καρδιαγγειακές παθήσεις. Οι πολύ-γονιδιακοί δείκτες κινδύνου είναι εργαλεία που έχουν αναπτύξει οι επιστήμονες και τα οποία αναλύουν πολλαπλές γενετικές παραλλαγές σε ολόκληρο το γονιδίωμα ενός ατόμου. Βοηθούν στην εκτίμηση της πιθανότητας εμφάνισης μιας νόσου. Στο μέλλον, οι ειδικοί θα μπορούσαν να χρησιμοποιούν αυτούς τους δείκτες κινδύνου για να εξατομικεύουν τις στρατηγικές πρόληψης και θεραπείας, καθώς και να βελτιώνουν τη διάγνωση.
Η φαρμακολογία στην υπηρεσία της καρδιολογίας
Ιδιαίτερα σημαντικές είναι και οι εξελίξεις στη φαρμακολογία. Θα υπάρξει μια μετατόπιση από τις παραδοσιακές φαρμακευτικές επιλογές προς τη χρήση τεχνολογιών που στοχεύουν το RNA. Οι θεραπείες που βασίζονται στο RNA αναμένεται να παίξουν καθοριστικό, αν όχι επαναστατικό, ρόλο στο άμεσο μέλλον. Αντί να επικεντρώνονται απλώς στη μείωση της χοληστερόλης, αυτές οι θεραπείες θα στοχεύουν στα βιολογικά συστήματα που αποτελούν τη βάση των ασθενειών. Με αυτές τις πιο ακριβείς RNA-στοχευμένες θεραπείες, μπορούμε να παρέμβουμε στα βιολογικά συστήματα που προκαλούν αυξημένη χοληστερόλη, αρτηριακή υπέρταση και άλλες παθήσεις. Ήδη βρισκόμαστε στο κατώφλι ορισμένων από αυτές τις προόδους στο κλινικό επίπεδο.
- Εντυπωσιακή μείωση των λιπιδίων. Γιατί, λοιπόν, οι καρδιαγγειακές παθήσεις εξακολουθούν να είναι η κύρια αιτία θανάτου παγκοσμίως; Οι άνθρωποι έχουν υψηλά επίπεδα λιπιδίων και γίνονται υπερλιπιδαιμικοί. Όμως, πλησιάζουμε σε θεραπείες που μπορούν να μειώσουν τα επίπεδα της χοληστερόλης στο αίμα σε πρωτοφανή επίπεδα. Οι κλινικές δοκιμές βρίσκονται ήδη σε εξέλιξη, και για ορισμένα από αυτά τα νέα φάρμακα γνωρίζουμε ήδη πόσο αποτελεσματικά μειώνουν τη χοληστερόλη. Περιμένουμε ακόμα ένα ή δύο χρόνια για να δούμε εάν τα αποτελέσματα θα δείξουν μια εντυπωσιακή μείωση στα καρδιακά επεισόδια, κάτι που θα είναι το τελευταίο κομμάτι του παζλ.
- Αντιμετώπιση της υπέρτασης. Μπορούμε επίσης να χρησιμοποιήσουμε την τεχνολογία RNA για την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπευτικών παραγόντων κατά της αρτηριακής υπέρτασης, και αρκετοί νέοι αντιυπερτασικοί παράγοντες βρίσκονται ήδη σε κλινικές δοκιμές. Η υπέρταση είναι εξαιρετικά συχνή στην Ελλάδα, αλλά και σε ολόκληρο τον κόσμο. Πολλοί Έλληνες με υπέρταση δεν λαμβάνουν τα φάρμακά τους τακτικά. Το νέο αυτό φάρμακο ενδέχεται να χρειάζεται να χορηγείται μόνο δύο φορές τον χρόνο, κάτι που μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη συμμόρφωση των ασθενών στην φαρμακευτική θεραπεία.
Ελάχιστα επεμβατικές επεμβάσεις: λιγότερο τραύμα, περισσότερη ζωή
Η σύγχρονη επεμβατική καρδιολογία έχει μεταμορφώσει τη φροντίδα των ασθενών. Θα δούμε μια σημαντική επίδραση των διαδερμικών επεμβάσεων στις βαλβιδοπάθειες, ιδιαίτερα στη τριγλώχινα βαλβίδα. Οι τεχνολογικές εξελίξεις, όπως η διαδερμική εμφύτευση αορτικής βαλβίδας (TAVI) και η αγγειοπλαστική στα στεφανιαία αγγεία, θα συνεχιστούν και θα βελτιωθούν ακόμη περισσότερο. Η TAVI αποτελεί το πρώτο βήμα σε μια εξέλιξη που θα διαμορφωθεί τις επόμενες δεκαετίες. Ήδη έχουμε προχωρήσει από την αορτική βαλβίδα στη πιο σύνθετη μιτροειδή βαλβίδα, για την οποία υπάρχουν πλέον διαδερμικές θεραπευτικές επιλογές αντιμετώπισης της ανεπάρκειας της μιτροειδούς βαλβίδας.
Το επόμενο στάδιο είναι η τριγλώχινα βαλβίδα, η οποία είναι πολύ πιο περίπλοκη. Εξάλλου, οι αντικαταστάσεις τριγλώχινας και μιτροειδούς βαλβίδας δοκιμάζονται ήδη σε κλινικές μελέτες, και ορισμένες έχουν εγκριθεί από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων της Αμερικής (FDA). Στο μέλλον θα βλέπουμε πρώιμες επεμβάσεις που θα μεταβάλλουν τη φυσική πορεία αυτών των παθήσεων, οδηγώντας σε βελτιωμένα κλινικά αποτελέσματα. Αν και αυτές οι τεχνολογίες δεν θα καταφέρουν να προλάβουν πλήρως τις παθήσεις της τριγλώχινας, της αορτικής και της μιτροειδούς βαλβίδας, θα αλλάξουν παρ’ όλα αυτά την πορεία της νόσου προς το καλύτερο, βελτιώνοντας σημαντικά την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Τροποποίηση γονιδίων – Η νέα εποχή της εξατομικευμένης ιατρικής
Οι ερευνητές μπορούν να κατανοήσουν τη γενετική βάση των ασθενειών μελετώντας τις επιδράσεις των παραλλαγών του DNA μεταξύ των διαφορετικών ανθρώπων. Το σύστημα CRISPR-Cas9 (clustered regularly interspaced short palindromic repeats και CRISPR-associated protein) είναι ένα ευρέως χρησιμοποιούμενο εργαλείο γονιδιακής επεξεργασίας. Επιτρέπει στους επιστήμονες να τροποποιούν με ακρίβεια την αλληλουχία του γονιδιώματος και να μελετούν τις επιπτώσεις αυτών των αλλαγών στη λειτουργία των κυττάρων.
Ο ρόλος της επεξεργασίας μέσω του CRISPR-Cas9 είναι ιδιαίτερα σημαντικός, καθώς μπορεί να σταματήσει την εμφάνιση μιας ασθένειας πριν καν εκδηλωθεί ή, σε ορισμένους ασθενείς, να τροποποιήσει μια ήδη υπάρχουσα πάθηση. Αυτή η τεχνολογία δείχνει ότι σε ασθένειες με γενετικό αίτιο υπάρχει η δυνατότητα να τροποποιηθεί το υπεύθυνο γονίδιο στο ενδομήτριο ή νωρίς στη ζωή. Για παράδειγμα, αν ένα άτομο γεννηθεί με το γονίδιο που προκαλεί υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, μπορεί να χρειαστούν δέκα χρόνια μέχρι να εμφανιστούν τα κλινικά συμπτώματα της νόσου. Ωστόσο, οι ειδικοί ενδέχεται να προλάβουν την εκδήλωση της νόσου με την έγκαιρη αλλαγή του γονιδίου. Οι κλινικές δοκιμές βρίσκονται ήδη σε εξέλιξη. Έχουμε ακόμη πολύ δρόμο μπροστά μας, αλλά αυτή η τεχνολογία αποτελεί μέρος του μέλλοντος. Η καρδιολογία, έτσι, μεταβαίνει από τη γενική θεραπεία στη θεραπεία της ακρίβειας και της εξατομικευμένης ιατρικής.
Ψηφιακή καρδιολογία: το στηθοσκόπιο του μέλλοντος
Η τεχνολογία των φορητών συσκευών (wearables) έχει προσθέσει μια νέα διάσταση στην πρόληψη. Έξυπνα ρολόγια και αισθητήρες μπορούν να ανιχνεύουν αρρυθμίες, όπως η κολπική μαρμαρυγή, και να ειδοποιούν άμεσα τον γιατρό. Η συνεχής παρακολούθηση σε πραγματικό χρόνο προσφέρει ασφάλεια, ιδιαίτερα σε ενεργούς, νεότερους ασθενείς, και συμβάλλει ουσιαστικά στην αποφυγή σοβαρών καρδιακών επεισοδίων.
Προκλήσεις και εμπόδια
Η έγκαιρη ανίχνευση και οι στοχευμένες επεμβάσεις μπορούν να μεταμορφώσουν τη φροντίδα της υγείας, ωστόσο υπάρχουν σημαντικά εμπόδια που πρέπει να ξεπεραστούν. Ένα σημαντικό εμπόδιο είναι η έλλειψη συμμόρφωσης των ασθενών με τη φαρμακευτική τους αγωγή. Πολλοί άνθρωποι δεν λαμβάνουν τα φάρμακά τους ή δεν ακολουθούν τη σωστή δοσολογία, κάτι που είναι ιδιαίτερα συχνό στις περιπτώσεις αρτηριακής υπέρτασης. Επιπλέον, η επιδημία του διαβήτη και της παχυσαρκίας εξαπλώνεται ραγδαία σε παγκόσμιο επίπεδο, αυξάνοντας περαιτέρω τον κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων. Σημαντικό πρόβλημα αποτελεί και η παραπληροφόρηση, καθώς η αντίσταση στην επιστήμη και η διάδοση ψευδών πληροφοριών υπονομεύουν σοβαρά τη δημόσια υγεία.
Ένας ακόμα κρίσιμος παράγοντας είναι η επίδραση της κλιματικής αλλαγής στις καρδιαγγειακές νόσους. Η μείωση του προσδόκιμου ζωής λόγω της ατμοσφαιρικής ρύπανσης είναι σχεδόν ισοδύναμη με εκείνη που προκαλεί το κάπνισμα. Σε πολλές περιοχές του κόσμου, τα επίπεδα ρύπανσης είναι ήδη απαράδεκτα υψηλά. Η κλιματική αλλαγή επηρεάζει το καρδιαγγειακό σύστημα προκαλώντας φλεγμονή, θρομβώσεις, υπέρταση και ψυχολογικό στρες, παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης και επιδείνωσης των καρδιοπαθειών. Τέλος, τίθεται και το ζήτημα του κόστους. Το ερώτημα «ποιος θα πληρώσει» για τις θεραπείες και τις τεχνολογίες του μέλλοντος παραμένει ένα μεγάλο και ανοιχτό θέμα.
Με τις νέες τεχνικές πρόβλεψης που επιτρέπουν τον ακριβέστερο εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου, θα μπορέσουμε να ξεπεράσουμε το εμπόδιο της καθυστερημένης θεραπείας. Παραδοσιακά, υπήρχε διστακτικότητα να αντιμετωπίζονται προληπτικά άτομα με οικογενειακό ιστορικό στεφανιαίας νόσου ήδη από την εφηβεία ή τα πρώτα χρόνια της ενήλικης ζωής. Ωστόσο, αυτή η νοοτροπία πρόκειται να αλλάξει. Πολλές ασθένειες, όπως η αθηροσκλήρωση, ξεκινούν νωρίς στη ζωή. Αν θέλουμε πραγματικά να τις προλάβουμε, οι στρατηγικές μας πρέπει να αναθεωρηθούν. Η κατάλληλη στιγμή για τη μείωση της χοληστερόλης δεν είναι όταν κάποιος είναι 65 ετών, αλλά όταν είναι 20. Στο μέλλον θα διαθέτουμε καλύτερα φάρμακα και θα χρειαστεί να μάθουμε να τα χρησιμοποιούμε νωρίτερα.
*Νικόλαος Α. Κτενόπουλος
Ειδικευόμενος Καρδιολογίας
Ά Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Αθηνών
**Κωνσταντίνος Π. Τούτουζας
Καθηγητής Καρδιολογίας
Ά Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Αθηνών
Πρόεδρος Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας
