back to top

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΑ ΚΙ … ΑΛΛΑ”από τον Ομ. Καθηγητή, Ιωάννη Γουδέβενο, 06.02.2023 – Καρδιακή Αμυλοείδωση

Μπήκαμε στο Τριώδειο. Aπό την Κυριακή του Τελώνου και του Φαρισαίου έως το Μεγάλο Σάββατο,

Συνάδελφοι-Συναδέλφισες

Και οι μετεωρολόγοι στην ομάδα των διαφωνούντων.  Ακολουθώντας τον μετεωρολόγο της αρεσκείας σου έχεις και τον καιρό που προτιμάς. Εξ άλλου κάτι ανάλογο δεν κάνουμε και εμείς; Αρκεί να μαντέψουμε τι αρέσει στον άρρωστο και να συμφωνήσουμε.  

Διάλογος σε πρωινάδικο

… Μπορεί κάτι να σου τύχει και μόνο αν έχεις πολλά λεφτά μπορείς να γίνεις καλά. Να σας δώσω ένα παράδειγμα; Με τη λευχαιμία που είχα πριν έξι χρόνια, ήθελε 200 χιλιάρικα» παραδέχθηκε ο Κώστας Φραγκολιάς. “Συγγνώμη, την κοινωνική ασφάλιση γιατί την έχουμε, για πλάκα; Δεν είμαστε σε ένα κράτος ευρωπαϊκό, που υποτίθεται ότι υπάρχει δημόσια ασφάλιση;» αναρωτήθηκε ο Δημήτρης Παπανώτας. Ο τελευταίος μάλλον ζει στο κόσμο του malboro

Θα σας θυμίσω κάτι από την ταινία “ο Παράς και ο Φουκαράς” του 1964!  Ο Κοσμάς (Κώστας Χατζηχρήστος) μαθαίνει ότι η μητέρα  έρχεται από το χωριό στην Αθήνα για  να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση. Ζητάει έμμεσα οικονομική βοήθεια ενός συγγενή του (Νίκος Φέρμας). Ηξερε ο έρμος ο Χατζηχρήστος το Hπειρώτικο “o γαμπρός και ο γιατρός ότι πάρουν μπρος “ αλλά ο  Φέρμας(πονηρεμένος χωριάτης)  …τον αποστόμωσε!

“Μη ανησυχείς βρε ανιψιέ, η επιστήμη κάνει θαύματα»

ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΕΣ ΜΕΛΩΝ

Πρόεδρος του πειθαρχικού συμβουλίου του Πανελληνίου Ιατρικού Συλλόγου εξελέγη ο Βλάσσης Πυργάκης(τ. πρόεδρος ΕΚΕ).

ΑΙΦΝΙΔΙΩΝ ΑΝΑΚΟΠΩΝ συνέχεια

Στο χιονοδρομικό κέντρο της Βίγλας, άφησε την τελευταία του πνοή ο 48 χρονος πρόεδρος του Συλλόγου Ορειβασίας Χιονοδρομίας Φλώρινας. Η γιατρός, μαζί με τρεις ακόμα γιατρούς που βρίσκονταν τυχαία στον χώρο, του παρείχαν τις πρώτες βοήθειες. Η νεκροψία έδειξε σοβαρή ασύμμετρη υπερτροφία του μυοκαρδίου συμβατή με HOCM. Ιατρικές πληροφορίες αναφέρουν ελεύθερο αναμνηστικό και ουδέποτε εξέταση.

 Το περιστατικό μας υπενθυμίζει ότι η HOCM είναι μία από τις  πιο συχνές γενετικές καρδιαγγειακές διαταραχές(ο επιπολασμός της εκτιμάται στο 1 /200-500 ενήλικες, 0.2-0.5% ) και αρκετοί ασθενείς δεν γίνονται κλινικά εμφανείς λόγω απουσίας σημείων ή συμπτωμάτων.  Η εικόνα δείχνει ότι η πλειοψηφία των ανακοπών είναι ασυμπτωματικές  και συμβαίνουν  σε ήπια ή καθόλου προσπάθεια.

Remaining Time-0:00

Fullscreen

Mute

Ο  45 χρονος ποδοσφαιριστής του Προίτου Νέας Τίρυνθας  υπέστη ανακοπή κατά τη διάρκεια του παιχνιδιού με τον Εθνικό Τολού. Μεταφέρθηκε στο νοσοκομείο  Ναυπλίου, όπου έγιναν προσπάθειες καρδιοαναπνευστικής ανάνηψης, χωρίς ωστόσο να υπάρξει αποτέλεσμα. Στο γήπεδο δεν υπήρχε απινιδωτής.

  ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ (να με συγχωρέσετε όσοι είστε fed up μετά το ΕΜΕΚΑ)

Η ορολογία ή ονοματολογία (nomenclature) της ΚΑ  αφθονεί: οξεία , χρόνια, τελικού σταδίου, αριστερή- δεξιά, ισχαιμική μη ισχαιμική, προχωρημένη (advanced) αντιρροπούμενη -απορυθμισμένη (decompensated), HFrEF- HFpEF.

Τελευταία προστέθηκε άλλη μια ονοματολογία  worsening δηλ επιδεινούμενη.  J Am Coll Cardiol 2023 Jan, 81: 413–424

2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis. J Am Coll Cardiol 2023;  23:[Epub ahead of print]. Ελεύθερη πρόσβαση

Τα ακόλουθα είναι τα κύρια σημεία. Επιμέλεια Μ. Μπότης

  1. Η καρδιακή αμυλοείδωση προκαλείται από λανθασμένη αναδίπλωση:
    1. ελαφρών αλύσεων μονοκλωνικών ανοσοσφαιρινών που παράγονται λόγω διαταραχής του μυελού των οστών ή των πλασματοκυττάρων, οπότε αποκαλείται AL ή
    1. της πρωτεΐνης  τρανσθυρετίνης, οπότε αποκαλείται ATTR. Η μυοκαρδιοπάθεια λόγω ATTR μπορεί να προκληθεί είτε στο πλαίσιο γενετικώς φυσιολογικής πρωτεΐνης (wild type or ATTRwt-CM), είτε στο πλαίσιο μεταλλάξεων του γονιδίου της τρανσθυρετίνης (συνηθέστερα, αντικατάσταση του αμινοξέος ισολευκίνη με βαλίνη στην θέση 122), που καθιστά την συντιθέμενη πρωτεΐνη μη φυσιολογική (ATTRv-CM).
  2. Η προσέγγιση από πολλές ειδικότητες είναι απαραίτητη, καθώς τα ινίδια αμυλοειδούς εναποτίθενται σε πολλαπλά όργανα.
  3. Τα καρδιακά ευρήματα που θέτουν την υποψία της αμυλοείδωσης είναι η αριστερή κοιλιακή υπερτροφία απουσία υπέρτασης- βαλβιδικής νόσου, τα συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας, η διαστολική δυσλειτουργία, η κολπική μαρμαρυγή, οι διαταραχές του ερεθισματαγωγού συστήματος και η αύξηση των μυοκαρδιακών βιοχημικών δεικτών.

Εξωκαρδιακά ευρήματα που θα θέσουν την υποψία διάγνωσης είναι το σύνδρομο του καρπιαίου σωλήνα, το ιστορικό αντικατάστασης ισχίου ή γονάτου, ιστορικό χειρουργείου στον ώμο, πρωτεϊνουρία, καθώς και περιφερική ή αυτόνομη νευροπάθεια, που προκαλεί ορθοστατική υπόταση. Τα παθογνωμονικά εξωκαρδιακά ευρήματα για AL είναι η μακρογλωσσία, η περικογχική πορφύρα και η επίκτητη ανεπάρκεια του παράγοντα X. Η ATTR παρουσιάζει ως παθογνωμονικά ευρήματα την αυτόματη ρήξη δικεφάλου και την σπονδυλική στένωση.

  • Η παρουσία χαμηλών δυναμικών στο ΗΚΓ
  •  καθώς και η παρουσία υπερτροφίας στον υπέρηχο παρουσιάζονται μόνο στο 30% των ασθενών με αμυλοείδωση. Άλλα echo ευρήματα είναι η διαστολική δυσλειτουργία, η αμφικολπική διάταση και η μείωση της συνολικής επιμήκους παραμόρφωσης, η οποία φείδεται της κορυφής. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί πάχυνση των κολποκοιλιακών βαλβίδων, του ελεύθερου τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας και του μεσοκολπικού διαφράγματος.
  • Η απεικόνιση της καρδιάς μέσω μαγνητικής τομογραφίας βοηθά στην διαφοροδιάγνωση της αμυλοείδωσης από άλλες διηθητικές διαταραχές. Τα ευρήματα περιλαμβάνουν έκπτυξη του εξωκυττάριου όγκου και όψιμη ενίσχυση με γαδολίνιο.
  • Το πρώτο βήμα στην διάγνωση του τύπου της αμυλοείδωσης είναι η εργαστηριακή αναζήτηση κλάσματος μονοκλωνικής πρωτεΐνης. Αυτό περιλαμβάνει ποσοτικό προσδιορισμό ελαφρών αλύσεων στον ορό, καθώς και ηλεκτροφόρηση- ανοσοκαθήλωση ορού και ούρων. Αν όλα αναδειχθούν αρνητικά, η διάγνωση της AL μπορεί να αποκλειστεί. Αν ένα εκ των ανωτέρω είναι θετικό, το επόμενο βήμα είναι βιοψία του διηθημένου οργάνου με φασματοσκοπία μάζας, ώστε να επιβεβαιωθεί η εναπόθεση AL. Η βιοψία υποδόριου λίπους άνευ παθολογικών ευρημάτων δεν αποκλείει την AL και την ATTR και η βιοψία του εμπλεκόμενου οργάνου πρέπει να ληφθεί υπόψιν.
  • Η ηλεκτροφόριση ορού και ούρων δεν πρέπει να χρησιμοποιείται για τον αποκλεισμό AL αμυλοείδωσης, λόγω χαμηλότερης διαγνωστικής ακρίβειας από την ανοσοκαθήλωση. Στην χρόνια νεφρική νόσο, οι αυξημένοι λόγοι ελαφρών αλύσεων K/L απαντώνται συχνά, ωστόσο τα αποτελέσματα ηλεκτροφόρησης ορού και ούρων είναι φυσιολογικά.
  • Εάν η AL αποκλειστεί, το σπινθηρογράφημα με τεχνήτιο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διαγνώσει ATTR. Για τον διαχωρισμό ATTRwt-CM και ATTRv-CM, απαιτείται γονιδιακός έλεγχος.
  • Το Tafamidis είναι ένας σταθεροποιητής της TTR και είναι η μοναδική εγκεκριμένη θεραπεία για κάθε υπότυπο της ATTR-CM. Καθυστερεί την πρόοδο της νόσου αλλά δεν προκαλεί υποστροφή της. Σε κλινικές μελέτες, μείωσε την θνητότητα οποιασδήποτε αιτιολογίας και τις καρδιαγγειακές νοσηλείες. Έχει λίγες ανεπιθύμητες ενέργειες, αλλά υψηλό κόστος.
  • Οι εναλλακτικές του tafamidis περιλαμβάνουν το diflunisal, το οποίο επίσης σταθεροποιεί την τρανσθυρετίνη. Είναι λιγότερο αποτελεσματικό, αλλά σημαντικά φθηνότερο. Επειδή είναι μη στεροειδές αντιφλεγμονώδες πρέπει να αποφεύγεται σε χρόνια νεφρική νόσο, μη αντιρροπούμενη ΚΑ και γαστρεντερική αιμορραγία.
  • Οι β- αποκλειστές  με προσοχή, καθώς ενδέχεται να επιδεινώσουν την έκβαση. Οι αΜΕΑ είναι δύσκολα ανεκτοί, λόγω της ορθοστατικής υπότασης. Αναδρομικές μελέτες αναδεικνύουν όφελος από την χρήση σπιρονολακτόνης. Δεν υπάρχουν δεδομένα για την χρήση αναστολέων SGLT-2.
  • Εάν υπάρχει κολπική μαρμαρυγή, συνιστάται αντιπηκτική θεραπεία ανεξάρτητα του CHA2DS2-VASc score. Πριν την διενέργεια καρδιοανάταξης, πρέπει πάντα να διενεργείται ΤΕΕ, ανεξάρτητα από την αντιθρομβωτική αγωγή, για τον αποκλεισμό ύπαρξης θρόμβου.
  • Ο ασθενής πρέπει να παρακολουθείται στενά για την ανάπτυξη διαταραχών του ερεθισματαγωγού συστήματος και κοιλιακών αρρυθμιών. Ωστόσο, οι εμφυτεύσιμοι απινιδωτές δεν έχουν δείξει σημαντική βελτίωση της επιβίωσης, επομένως πρέπει να ακολουθούνται οι κατευθυντήριες οδηγίες της καρδιακής ανεπάρκειας.
  • Εάν συνυπάρχει αορτική στένωση, η αντικατάσταση της βαλβίδας ενδέχεται αν βελτιώσει τα συμπτώματα και η παραπομπή για TAVI πρέπει να ληφθεί υπόψιν.
  • Οι αναδυόμενες θεραπείες περιλαμβάνουν τους αναστολείς της TTR patisiran, vutisiran και inotersen. Προς το παρών, αυτά τα φάρμακα έχουν εγκριθεί μόνο για την αμυλοειδική πολυνευροπάθεια.
  • Η προσβολή του εντερικού βλεννογόνου μπορεί να οδηγήσει σε εντεροπάθεια με απώλεια πρωτεϊνών, κοιλιακό άλγος, διαταραχές κινητικότητας του εντέρου, διάρροια και εμετό. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική και περιλαμβάνει συνεργασία με γαστρεντερολόγο.
  • Η θεραπεία πολλαπλού μυελώματος που έχει επιπλακεί με αμυλοείδωση περιλαμβάνει υψηλές δόσεις melphalan με μεταμόσχευση stem cells, daratumumab με κυκλοφωσφαμίδη, βορτεζομίδη και δοξαμεθαζόνη. Για την AL μυοκαρδιοπάθεια, η θεραπεία εκλογής είναι μεταμόσχευση stem cells και στην συνέχεια καρδιακή μεταμόσχευση, ωστόσο σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να διενεργηθεί μεταμόσχευση καρδιάς και στην συνέχεια μεταμόσχευση stem cells.
  • Η νεφρική προσβολή είναι πολύ συχνή στην AL και την ATTR. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική και περιλαμβάνει δίαιτα πτωχή σε αλάτι, χορήγηση διουρητικών για την υπερφόρτωση με υγρά και ARB για την πρωτεινουρία.

Λευκοματινουρία(albuminuria) στη Καρδιακή Ανεπάρκεια.

Ανασκόπησης στο J Am Coll Cardiol 2023;81:270–282

και πρωτότυπη εργασία στο Εur Heart J, 2023;44: 368–380 συνοδευόμενο με Editorial Eur Heart J 2023:44:381-382

Οι όροι μίκρο και μάκρο δηλώνουν το μέγεθος της ποσότητας της λευκωματουρίας και όχι το μέγεθος του λευκώματος. Micro-albuminuria and macro-albuminuria were defined as a urinary albumin creatinine ratio (UACR) 30 mg/gCr and 300 mg/gCr in spot urines, respectively.

Σαρκοπενία (sarcopenia) και  Kαρδιακή Aνεπάρκεια.   Απο τα ελληνικά σαρξ και πενία Circ Heart Fail. 2022;15:e009322 . Απώλεια μυικής μάζας  και δύναμης  

Υπάρχει σημαντική αλληλοκάλυψη μεταξύ παθογένεσης  σαρκοπενίας, καχεξίας και κακής διατροφής  στη ΚΑ με βαθμιαία μείωση της λειτουργικής κατάστασης.

Αντιμετώπιση συμφόρησης οξείας ΚΑ  European Heart Journal (2023) 44, 51–53

Συνχορήγηση φουροσεμίδης ακεταζολαμίδης ΕΦ για 3 διαδοχικές ημέρες  και ‘furosemide–SGLT2 inhibitors’ από το στόμα για τις επόμενες εβδομάδες /μήνες.  

Καλές αποκριές. Γλέντα λοιπόν την αποκριά, μασκαρεμένη χώρα, που γίνεσαι ρεντίκολο κάθε στιγμή και ώρα. Γ. Σουρής 1853-1919

Συναδελφικά

Γουδέβενος Γιάννης Γιάννινα

Περισσότερα Άρθρα

Σχετικά Άρθρα

Νέες Δημοσιεύσεις

Ποια είναι η νόσος από την οποία πάσχει ο ένας στους δέκα παγκοσμίως

Το 25ο Πανελλήνιο Συνέδριο Νεφρολογίας καταγράφει τις νεότερες εξελίξεις και τα σύγχρονα δεδομένα σε ό,τι αφορά στις παθήσεις των νεφρών Με στόχο την ενίσχυση της...

Επεμβατική καρδιολογία: Διακαθετηριακές επεμβάσεις βαλβίδων – Μια ιατρική επανάσταση εν εξελίξει

Για τη διενέργεια πολύπλοκων μορφών διακαθετηριακών επεμβάσεων στις βαλβίδες της καρδιάς, μια εξελισσόμενη ιατρική επανάσταση, γράφουν δύο κορυφαίοι ειδικοί Η επεμβατική καρδιολογία επέφερε ριζικές αλλαγές στην αντιμετώπιση της...

Εντολή μη ανάνηψης : Νομικά και ηθικά ζητήματα

Η εφαρμογή των εντολών DNR περιλαμβάνει την εξισορρόπηση του δικαιώματος αυτονομίας του ασθενούς με το καθήκον του επαγγελματία υγείας να διατηρήσει τη ζωή. Η έννοια...

Ετικέτες