Εφαρμογές της Γενετικής στη Διατροφή Ακριβείας.Το παράδειγμα του διαβήτη τύπου 2

Ο αριθμός των ατόμων που πάσχουν από διαβήτη τύπου 2 (ΔΤ2) στη χώρα μας, έχει σχεδόν τετραπλασιαστεί τα τελευταία 30 χρόνια. Αν προστεθεί σε αυτούς και το ποσοστό των ατόμων με προδιαβήτη, τότε τα νούμερα γίνονται αποκαλυπτικά για το ρυθμό με τον οποίο εξαπλώνεται η νόσος. Είναι δε γνωστό, ότι άτομα που πάσχουν από ΔΤ2 διατρέχουν ταυτόχρονα υπερδιπλάσιο κίνδυνο για μια σειρά από άλλες παθήσεις συμπεριλαμβανόμενων των καρδιαγγειακών, του εγκεφαλικού, της άνοιας και των νεφροπαθειών. 
Την ίδια ώρα που οι αριθμοί είναι αμείλικτοι, η ισορροπημένη και καλής ποιότητας διατροφή θεωρείται κλειδί για την αντιμετώπιση του ΔΤ2 και του προδιαβήτη (1). Ωστόσο, οι τρέχουσες διατροφικές κατευθυντήριες γραμμές, όπως αυτές που προτείνονται από την Αμερικανική Ένωση Διαβήτη, «βασίζονται στους μέσους όρους πληθυσμών και συχνά δε λαμβάνουν υπόψη τη διαφορετική απόκριση που μπορεί να έχουν οι άνθρωποι στα συστατικά της διατροφής»(2). Μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Cell το 2015 ανέδειξε ότι δεν υπάρχει μια απάντηση στο τι πρέπει να καταναλώνει ένα άτομο για να ρυθμίζει τη γλυκαιμία του και να παραμένει υγιής και σημαντικό ρόλο σε αυτό έχει το μικροβίωμα. Δεδομένα που προέκυψαν από αυτή τη μελέτη επισήμαναν την ανάγκη για εξατομίκευση στη διατροφή καθώς, για παράδειγμα, η επιλογή μιας μπανάνας και όχι ενός πλούσιου σε ζάχαρη μπισκότου αναδείχτηκε για κάποιους ανθρώπους χειρότερη στη ρύθμιση του σακχάρου τους (3).

Πρόσφατες μελέτες αναδεικνύουν τη σχέση γενετικών ιδιαιτεροτήτων (νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών) με τον κίνδυνο εμφάνισης ΔΤ2 και την απόκριση στη διατροφή. Για παράδειγμα, άτομα υπέρβαρα με χαμηλό γενετικό κίνδυνο (Genetic Risk Score) για την ανάπτυξη ΔΤ2, όπως αυτό υπολογίζεται από τη μελέτη μιας συστάδας 31 πολυμορφισμών, επωφελούνται περισσότερο μείωνοντας την αντίσταση στην ινσουλίνη ακολουθώντας δίαιτα περιορισμένη σε πρωτεΐνη ενώ, ακριβώς το αντίθετο παρατηρείται σε άτομα με υψηλό γενετικό κίνδυνο (4).

 Ίσως μια από τις πιο διαδεδομένες συστάσεις της ισορροπημένης διατροφής για τη ρύθμιση δεικτών γλυκαιμίας είναι η ενσωμάτωση φυτικών ινών και δημητριακών ολικής άλεσης στην καθημερινή διατροφή. Ωστόσο η σύσταση αυτή, δεν είναι το ίδιο επωφελής για όλους καθώς ομοζυγώτες σε πολυμορφισμούς στα γονίδια GCKR και TCF7L2 (που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για ΔΤ2) ωφελούνται πολύ λιγότερο από τις συγκεκριμένες διατροφικές επιλογές σε σχέση με άτομα διαφορετικού γονοτύπου (5). Οι περιπτώσεις ομοζυγωτών παρατηρούνται στον Ελληνικό πληθυσμό σε ποσοστά 24.1 % και 8.4% αντίστοιχα, όπως προκύπτει από αδημοσίευτα δεδομένα που διαθέτουμε από γενετικές αναλύσεις 1500 περίπου ατόμων. Σε ποσοστό 4,2% στον ελληνικό πληθυσμό βρίσκουμε επίσης ομοζυγωτία πολυμορφισμού στον υποδοχέα της μελατονίνης MTNR1B. Άτομα με αυτή τη γενετική ιδιαιτερότητα παρουσιάζουν αυξημένη έκφραση του υποδοχέα της μελατονίνης με αποτέλεσμα να είναι πιο ευαίσθητοι στη μελατονίνη ιδίως το βράδυ που η ορμόνη αυτή υπερεκκρίνεται. Αυτό έχει ως συνέπεια την πιο αργή έκκριση ινσουλίνης, ιδίως κατά τις νυχτερινές ώρες. Κατά συνέπεια, η πρόσληψη μεγάλων αμυλούχων βραδινών γευμάτων από άτομα με αυτή την ιδιαιτερότητα οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα γλυκόζης και άρα πιο γρήγορα σε διαβήτη (6). Σε άτομα με αυτό το γονότυπο η χορήγηση των πολύ διαδεδομένων συμπληρωμάτων μελατονίνης ιδίως κατά τις βραδυνές ώρες μπορεί να αυξήσει σημαντικά το κίνδυνο για εκδήλωση διαβήτη (7)

Το πλήθος των δεδομένων για διαφοροποιημένη απόκριση στα ίδια διατροφικά συστατικά καθημερινά διογκώνεται στη διεθνή βιβλιογραφία. Ένα μεγάλο ζητούμενο είναι το κατά πόσο η ενσωμάτωση αυτής της πληροφορίας στον σχεδιασμό ενός εξατομικευμένου διαιτολογίου έχει αντίκτυπο στους δείκτες υγείας του ατόμου. Σε πιλοτική μελέτη που πρόσφατα δημοσιεύσαμε στο διεθνώς αναγνωρισμένο περιοδικό Frontiers in Nutrition, δείξαμε πως οι εξατομικευμένες αλλαγές στη διατροφή και την άσκηση ασθενών με προδιαβήτη ή ΔΤ2 βάσει γενετικού έλεγχου, οδηγούν σε σημαντική απώλεια σωματικού βάρους και μεγαλύτερη βελτίωση των επιπέδων γλυκόζης, γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης και αρτηριακής πίεσης σε σύγκριση με τις συμβατικές δίαιτες (8). Η αποτελεσματικότητα των παρεμβάσεων αποδείχθηκε με την αξιοποίηση κλινικής μελέτης τύπου «n-of-1» στην οποία κάθε ασθενής έλαβε διαδοχικά τη συμβατική και την εξατομικευμένη διατροφική παρέμβαση, επιτρέποντας την απ’ ευθείας σύγκριση της αποτελεσματικότητάς τους.

Ένα δεύτερο μεγάλο ερώτημα στην εξατομικευμένη διαχείριση του διαβήτη/προδιαβήτη αφορά στη δυνατότητα αξιοποίησης μεγάλου όγκου δεδομένων (γενετικά, μικροβιώματος, μεταβολισμού, κλινικές παράμετροι) που παρέχει τη δυνατότητα για πρόσβαση σε πραγματικά εξατομικευμένες συστάσεις. Απάντηση σε αυτό το ερώτημα δίνει η ανάπτυξη αλγορίθμων εκμάθησης (machine learning algorithms) που έχουν τη δυνατότητα να ενσωματώνουν πληθώρα δεδομένων (big data) και να τα μετουσιώνουν σε εξατομικευμένες προτάσεις διατροφής και τρόπου ζωής. Προς την κατεύθυνση αυτή, στο Εργαστήριο Βιολογίας της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ έχουμε αναπτύξει εξειδικευμένο αλγόριθμο μηχανικής εκμάθησης που αξιοποιεί γενετικά, βιοκλινικά, φαινοτυπικά δεδομένα και δεδομένα απόκρισης σε διατροφικά συστατικά. Ο αλγόριθμός αυτός κινείται στην κατεύθυνση της ανάπτυξης του “πραγματικού ψηφιακού δίδυμου” ως ψηφιακού εργαλείου ιατρικής και διατροφής ακριβείας (9). Αξιοποιώντας τα προαναφερθέντα δεδομένα από 1500 Έλληνες (βιοτράπεζα Genosophy), ο αλγόριθμος αναζητά για κάθε νέο άτομο ένα άλλο άτομο μέσα στη βιοτράπεζα, με αντίστοιχα χαρακτηριστικά (πραγματικός ψηφιακός δίδυμος) και λαμβάνοντας υπόψη πως αποκρίθηκε το άτομο αυτό στη διατροφή, προτείνει στο νέο άτομο ένα πιο εξατομικευμένο διαιτολόγιο.

Οι μελέτες που έρχονται στο φως της δημοσιότητας τα τελευταία χρόνια δείχνουν ότι η Γενετική σε συνδυασμό με την τεχνητή νοημοσύνη μπορούν να παρέχουν πλούτο δεδομένων οδηγώντας στη δημιουργία εργαλείων που θα μεταμορφώσουν την Επιστήμη της Διατροφής σε Διατροφή Ακριβείας όπως ακριβώς συμβαίνει με την Ιατρική Ακριβείας. Δεν είναι τυχαίο άλλωστε ότι σε πρόσφατο άρθρο που δημοσιεύτηκε στο JAMA, η Διατροφή Ακριβείας, δηλαδή η ακριβής απάντηση στο τι πρέπει να τρώει ένα άτομο για να παραμένει υγιές, τέθηκε ως στρατηγική προτεραιότητα του Αμερικανικού Ινστιτούτου Υγείας (NIH) για τη δεκαετία 2020-2030 με στόχο τη διατήρηση της υγείας και τη σημαντική βελτίωση δεικτών των διατροφοεξαρτώμενων κυρίως νοσημάτων, όπως του ΔΤ2 (10).

1. PLoS Med. 2022 Apr 26;19(4):e1003972.

2. Lancet Diabetes Endocrinol. 2018 May;6(5):416-426

3. Cell. 2015 Nov 19;163(5):1079-1094. 

4. Am J Clin Nutr. 2016 Jul;104(1):198-204.

5. Nutrients. 2021 Jan 25;13(2):355

6. Trends Endocrinol Metab. 2020 Mar;31(3):192-204.

7. Nutr Rev. 2021 Oct 11;79(11):1225-1235

8. Front Nutr. 2022 Feb 21;9:772243.

9. Adv Nutr. 2020 Nov 16;11(6):1405-1413

10. JAMA. 2020 Aug 25;324(8):735-736

Επιμέλεια: Καλλιόπη Γκούσκου, Επίκουρη Καθηγήτρια Βιολογίας-Γενετικής

Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

Πηγή: Ελληνική Εταιρεία Ψηφιακής Ιατρικής

Περισσότερα Άρθρα

Σχετικά Άρθρα

Νέες Δημοσιεύσεις

Ο εμβολιασμός με ενισχυτικές δόσεις τον τελευταίο καιρό στην ΕΕ είναι “απογοητευτικός”, δηλώνει αξιωματούχος του ΕΜΑ

Ο εμβολιασμός με ενισχυτικές δόσεις εμβολίων κατά της COVID-19 τον τελευταίο καιρό στην Ευρωπαϊκή Ένωση είναι «μάλλον απογοητευτικός», δήλωσε σήμερα αξιωματούχος, εν μέσω ανησυχιών...

Νέα θεραπεία για την υπέρταση: ένας διπλός ανταγωνιστής των υποδοχέων ενδοθηλίνης μείωσε αποτελεσματικά την αρτηριακή πίεση σε άτομα με ανθεκτική υπέρταση

Η απροσιτεντάνη, ένας διπλός ανταγωνιστής της ενδοθηλίνης, ήταν ανώτερη από το εικονικό φάρμακο για τη μείωση της ΑΠ και ήταν καλά ανεκτή σε ασθενείς...

Κωνσταντίνος Δ. Γαρδίκας. Nα Καταργήσουμε την Παθολογία;

Στη μακρά μου ιατρική ζωή έζησα τη δόξα της Παθολογίας, τη βαθμιαία καθίζηση της και τη σημερινή κατάντια της. Έτσι, η ιατρική μου αυτοβιογραφία...

Ετικέτες