Από 6 ως και 32 χρόνια καθυστερεί η διάγνωση πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών, που δεν είναι όσο σπάνιες νομίζουμε. Πολλοί γιατροί δεν τις γνωρίζουν.
Περισσότερα από 450 είδη πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών έχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα. Πρόκειται για γενετικές διαταραχές που επηρεάζουν την φυσιολογική λειτουργία των κυττάρων του ανοσιακού συστήματος, οδηγώντας σε αυξημένη συχνότητα λοιμώξεων και όταν χρονίσουν σε αυξημένη συχνότητα εμφάνισης αυτοάνοσων νοσημάτων, αλλά και καρκίνου.
Παρότι υπάρχουν σήμερα σημαντικά “όπλα” στη φαρέτρα των γιατρών, που μπορούν να βελτιώσουν θεαματικά την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής των ασθενών αν υπάρξει πρώιμη διάγνωση, συχνά τα νοσήματα διαγιγνώσκονται όταν έχουν ήδη εγκατασταθεί σοβαρές ή μη αναστρέψιμες επιπλοκές. Ελληνική μελέτη κατέδειξε πως η καθυστέρηση στη διάγνωση της πιο κοινής ανοσοανεπάρκειας είναι 6 με 8 χρόνια, φτάνοντας ακόμα και τα 32 χρόνια για ορισμένους ασθενείς!
Στη διάρκεια ενημερωτικής εκδήλωσης της Ελληνικής Εταιρείας Ανοσολογίας στη Λάρισα, στο πλαίσιο των δράσεων με αφορμή την φετινή Παγκόσμια Ημέρα Ανοσολογίας, ο καθηγητής Ιατρικής Ανοσολογίας στο Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας και αντιπρόεδρος Εταιρείας, Ματθαίος Σπελέτας (φωτογραφία), μίλησε για τα χαρακτηριστικά και την συχνότητα των ανοσοανεπαρκειών, που δυστυχώς όχι σπάνια δεν γνωρίζουν ούτε οι γιατροί. Περιέγραψε τα σημάδια που πρέπει να χτυπήσουν “καμπανάκι” για την ιατρική διερεύνηση, ενώ τόνισε την τεράστια κοινωνική και οικονομική σημασία της έγκαιρης διάγνωσης.
Όχι και τόσο σπάνιες
Η σημαντικότερη, ίσως, καταγραφή της συχνότητας των πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών, που έγινε στις ΗΠΑ, έδειξε πως δεν είναι όσο σπάνιες νομίζουμε, με μια επίπτωση περίπου 1 στους 1.200 στον γενικό πληθυσμό, με την κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια να αποτελεί την συχνότερη νοσολογική οντότητα στην κλινική πράξη. Ένα από τα βασικά χαρακτηριστικά του νοσήματος, όπως ανέφερε ο κ.Σπελέτας, είναι ότι το 80% των ασθενών δεν έχουν κληρονομικό ιστορικό ανοσοανεπάρκειας. Παράλληλα, ενώ είναι γενετικά νοσήματα, δεν αφορούν μόνο την παιδική ηλικία, καθώς στις μισές περιπτώσεις εκδηλώνονται στην ενήλικη ζωή.
Σύμφωνα με τον καθηγητή, “αυτό που θα μας κάνει να υποπτευθούμε μια ανοσοανεπάρκεια είναι κατ΄ αρχήν η ασυνήθεια των λοιμώξεων. Δηλαδή η ασυνήθης συχνότητα, ασυνήθης σοβαρότητα, ασυνήθης διάρκεια – μια λοίμωξη που δεν υποχωρεί εύκολα με αντιβιοτικά – ασυνήθεις μικροοργανισμοί σε καλλιέργειες, ασυνήθεις επιπλοκές”.
Ωστόσο, παρατήρησε, υπάρχουν και μη λοιμώδεις εκδηλώσεις, όπως π.χ. μια καθυστέρηση της ανάπτυξης σε παιδιά, πολύ συχνά αυτοάνοσες εκδηλώσεις, ανεξήγητες βρογχεκτασίες, χρόνια διάρροια από τη χρήση αντιβιοτικών και σε ειδικές περιπτώσεις καθυστέρηση στην επούλωση τραυμάτων.
Υποδιάγνωση
Το μεγάλο πρόβλημα, τόνισε ο κ. Σπελέτας, είναι ότι οι ασθενείς με ανοσοανεπάρκεια που εμφανίζουν λοιμώξεις συχνά δεν αξιολογούνται σωστά. Όχι σπάνια, αυτό οφείλεται στην άγνοια των νοσημάτων από μέρος της ιατρικής κοινότητας. “Λέω συχνά ότι για να σκεφτείς ένα νόσημα και να το διαγνώσεις πρέπει να το ξέρεις. Αν δεν το ξέρεις, δεν έχεις διαβάσει και δεν έχεις ακούσει γι’ αυτό είναι πολύ πιθανό ότι δεν θα το διαγνώσεις σωστά και οι ασθενείς διαγιγνώσκονται όταν έχουν ήδη εγκατασταθεί σοβαρές ή μη αναστρέψιμες επιπλοκές, όπως μια χρόνια αναπνευστική ανεπάρκεια, βρογχεκτασίες κ.ά. κάτι δυστυχώς αρκετά συνηθισμένο”, τόνισε.
Επικαλέστηκε καταγραφή στις ΗΠΑ, που κατέδειξε το τεράστιο κοινωνικό και οικονομικό κόστος υγείας λόγω της υποδιάγνωσης: Στη διάρκεια μιας 25ετίας η λανθασμένη και καθυστερημένη διάγνωση νοσημάτων είχε κόστος γύρω στα 40 δις δολάρια στο σύστημα υγείας, ενώ στο ίδιο διάστημα αναφέρθηκαν 40.000 ως 80.000 πρώιμοι θάνατοι.
Ελλάδα: ως και 32 χρόνια καθυστέρηση
Ελληνική καταγραφή, αναφορικά με την κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια (την πιο συνηθισμένη μορφή πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας) και τους διάφορους υποτύπους της, κατέδειξε ότι ο μέσος όρος καθυστέρησης στη διάγνωση είναι περίπου 6 με 8 χρόνια, ενώ για ορισμένους ασθενείς φτάνει μέχρι και τα 32 χρόνια.
“Η έγκαιρη και πρώιμη διάγνωση είναι πολύ σημαντική, λαμβάνοντας υπόψη ότι σήμερα τα όπλα που έχουμε στα χέρια μας μπορούν να αλλάξουν θεαματικά την πρόγνωση αυτών των αρρώστων”, υπογράμμισε ο κ. Σπελέτας, προσθέτοντας ότι ειδικά στις αντισωματικές ανεπάρκειες η θεραπεία αποκατάστασης έχει βελτιώσει θεαματικά, τόσο την πρόγνωση όσο και την ποιότητα ζωής των αρρώστων.
Καταλήγοντας, ο καθηγητής Ιατρικής Ανοσολογίας, επεσήμανε την σημασία των σπουδών και της ένταξης στην παραγωγική διαδικασία ασθενών με ανοσοανεπάρκειες. Μελέτη, που αξιολόγησε διάφορους δείκτες ποιότητας ζωής των ασθενών, και ειδικά αυτές που σχετίζονται με την λειτουργικότητά τους και την συμμετοχή τους στην κοινωνία, έδειξε πως οι ασθενείς που σπουδάζουν και εργάζονται έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής, σε σχέση με αυτούς που είναι άνεργοι, συνταξιούχοι ή γυναίκες που ζουν στο σπίτι χωρίς να εργάζονται. “Πρακτικά, αυτό σημαίνει πως οι ασθενείς με ανοσοανεπάρκειες θα πρέπει να έχουν τη δυνατότητα – όπως όλοι οι χρόνιοι πάσχοντες ασθενείς – κατ΄ αρχήν να σπουδάσουν. Να ανήκουν στην ειδική κατηγορία των ατόμων που θα μπορούν να μπουν στα πανεπιστήμια, να σπουδάσουν και να μπουν όσο πιο γρήγορα στην παραγωγική διαδικασία. Καλά είναι τα επιδόματα, αλλά δεν αρκούν μόνο αυτά”, κατέληξε.
Πηγή: https://www.iatronet.gr/article/116469/anosoaneparkeies-sovares-oi-epiptoseis-ths-ypodiagnoshs