Oι οδηγίες της ESC για την τοποθέτηση Αυτόματου Εμφυτεύσιμου Απινιδωτή (ICD) σε ασθενείς με Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια (HCM) δεν ισχύουν για παιδιά < 16 ετών. H ΗCM διαγιγνώσκεται αρκετές φορές στην παιδική ηλικία με αρκετά ψηλό συνολικό 5 έτη κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου (SCD (9,1%, σημαντικά υψηλότερο από τους ενήλικες), αλλά δεν υπάρχει ακόμα κάποιο μοντέλο που να σταδιοποιεί τους ‘μικρούς’ μας ασθενείς με HCM. Μάλιστα, η απόφαση του κλινικού ιατρού γίνεται ακόμα πιο δύσκολη καθώς έχει φανεί ότι οι επιπλοκές από πιθανή εμφύτευση απινιδωτή (ιδιαίτερα επικαρδιακού) είναι πιο συχνές στα παιδιά καθώς και οι ψυχολογικές προεκτάσεις στον ευαίσθητο ψυχισμό τους. Μια σοβαρή πρώτη προσπάθεια δημιουργίας ενός μοντέλου σταδιοποίησης κινδύνου για παιδιά με HCM έγινε στις ΗΠΑ όπου παρουσιάστηκε μια πολυκεντρική, αναδρομική μελέτη παρατήρησης σε παιδιατρικούς ασθενείς με διεγνωσμένη HCM (PRIMaCY model). Τα κριτήρια ένταξης ήταν 1) κλινική διάγνωση HCM, 2) πάχος κατωτεροπλαγίου τοιχώματος (LVPW) ή μεσοκολπικού διαφράγματος με z score >2, 3) ηλικία <18 έτη, 4) απουσία επεισοδίου SCD προ της διάγνωσης και 5) τουλάχιστον παρακολούθηση μετά τη διάγνωση. To πρωτογενές καταληκτικό σημείο ήταν ο χρόνος από τη διάγνωση μέχρι πιθανό επεισόδιο SCD σε βάθος 5ετίας. Παρουσίασε καλή συσχέτιση μεταξύ προβλεπόμενου και παρατηρούμενου SCD event με overall c-statistic 0,762. Βάσει της PRIMaCY το συνολικό ποσοστό SCD events υπολογίστηκε σε 2,8% των διεγνωσμένων ασθενών στο πρώτο χρόνο παρακολούθησης, 9,1% στο πενταετές και 15% στο δεκαετές, ενώ τα αντίστοιχα ποσοστά για θάνατο από άλλα αίτια ήταν πολύ χαμηλότερα. Οι παράμετροι που μελέτησε είναι οι ακόλουθοι: 1) Ηλικία διάγνωσης- Φάνηκε ότι όσο μεγαλώνει η ηλικία διάγνωσης κατά την παιδική ηλικία (από τα 5 έτη και μετά) τόσο μεγαλώνει και ο κίνδυνος SCD (c-statistic 0,75). Η εμφάνιση HCM σε παιδιά <5 ετών παρουσιάζει μικρότερο κίνδυνο SCD απ’ ότι αργότερα στην παιδική ηλικία (ωστόσο η διάγνωση σε μικρότερη ηλικία συσχετιζόταν με υψηλότερα ποσοστά non SCD death και μεταμοσχεύσεων με τα περισσότερα να συμβαίνουν εντός 1 έτους από τη διάγνωση). 2) Οικογενειακό ιστορικό SCD- Έδειξε ότι δεν υπάρχει συσχέτιση μεταξύ θετικού οικογενειακού ιστορικού και αυξημένου κινδύνου SCD (ίσως η συγκεκριμένη δήλωση να είναι biased καθώς νεαροί ενήλικες συγγενείς με HCM να μην έχουν εμφανίσει ακόμα μείζον αρρυθμιολογικό συμβάν και εν δευτέροις λόγω της σποραδικής εμφάνισης HCM στα παιδιά). 3) Ιστορικό ανεξήγητης συγκοπής εντός 6 μηνών από τη διάγνωση αυξάνει τον κίνδυνο SCD 7,4 φορές (HR (95% CI)=7.40) 4) Τεκμηριωμένη NSVT (>3 συστολές, >120 bpm)-αυξάνει τον κίνδυνο SCD 2,8 φορές (HR ((95%CI) =2.87) 5) Πάχος ΜΚΔ και κατωτεροπλαγίου τοιχώματος βάσει z score>2- παρόλο που αποδείχτηκε γραμμική συσχέτιση (linear relationship) μεταξύ πάχους τοιχώματος και SCD risk, ο κίνδυνος αυτός έφτανε σε ένα plateau σε πολύ μεγάλο πάχος τοιχώματος. Αυτό δείχνει ότι δεν υπάρχει ξεκάθαρο z-score threshold που να αποτελεί ανεξάρτητο δείκτη SCD. 6) Διάμετρος αριστερού κόλπου-συσχέτιση με αυξημένο κίνδυνο SCD στα 5 έτη. 7) Peak LVOT gradient-δεν σχετίζεται με αύξηση των SCD events μέχρι τα 100mmHg. Μάλιστα, σε peak gradients 100-120 mmHg παρουσιάζεται μείωση του κινδύνου SCD κατά 10 % . Στην μελέτη δεν συμπεριελήφθησαν στοιχεία από νεότερες τεχνικές απεικόνισης, όπως LGE με MRI καρδιάς. Συμπερασματικά: Πρόκειται για ένα πολλά υποσχόμενο μοντέλο με αποδεκτή θετική προγνωστική αξία, ωστόσο δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι η παιδική και εφηβική ηλικία αποτελούν μια δυναμική διαδικασία όσον αφορά την ανάπτυξη του μυοκαρδίου και την φαινοτυπική έκφραση της νόσου. Χρειάζονται πιθανώς αλλαγές έτσι ώστε το μοντέλο να είναι συνακόλουθο των φαινοτυπικών αλλαγών της HCM και να αποκτήσει μεγαλύτερη θετική προγνωστική αξία. Στην υπάρχουσα μορφή μπορεί να αποτελέσει ένα βοηθητικό εργαλείο στην απόφαση για ορθή εμφύτευση ICD .
Eπιμέλεια του Κ. Ζέκιου, καρδιολόγου
Miron et al.; Predicting Sudden Death in Childhood HCM Circulation 2020 on line